KIAA1257 jest protein koji je kod ljudikodirangenomKIAA1257 sa hromosoma 3. Pokazalo se da KIAA1257 učestvuje u aktivaciji gena uključenih u određivanje spola.[3]
Kod ljudi gen KIAA1257 nalazi se na hromosomakoj regiji 3q21.3. Proteže se na 122 kD (kBp) i sadrži 22 egzona. Okružen je genom za proteino srodan Ras Rab-43Arhivirano 6. 6. 2015. na Wayback Machine i nekoliko pseudogena i na suprotnom lancu Acyl CoA dehidrogenaze član porodice 9 (ACAD9) i EF-šaka i domen upredene zavojnice 1 (EFCC1).
Egzoni KIAA1257 su alternativna prerada|alternativno prerađeni]] u 17 različitih izoformi (tabela 1). Izoforma X1 kodira najduži proteinski proizvod, a izoforma X4 je najčešća prevedena varijanta. I 5' UTR i 3' UTR]] su sposobni da formiraju strukture petlje drške koje bi mogle poslužiti kao mjesto vezanja za proteine koji se vezuju za RNK.[5]
Protein KIAA1257 najčešće postoji kao translacija iRNK izoforme X4, koja je samo polovina dužine proizvoda izoforme X1, iako imaju slične dužine iRNK. Izoforma proteina X1 duga je 1.179 aminokiselina, ima molekulsku težinu od 136,4 kilodaltona (kDa) i izoelektričnu tačku (pI) od 8,1.[6][7] KIAA1257 sadrži domen nepoznate funkcije (DUF) 4550 u prvoj trećini proteinske sekvence koja ima visok sadržaj lizina (15%).[8] Većina proteina postoji u nasumičnoj strukturi zavojnice, ali posljednje trećine sadrže po šest predviđenih alfa-heliksa.[9] Predvišeno je da se KIAA1257 nalazi u jedru i sadrži nekoliko jedarnih signala.[10] Sažetak ortologa KIAA1257 prikazan je ispod.
KIAA1257 se uglavnom eksprimira u sjemenicima i jajnicima odraslih ljudi, ali ekspresija je niska u ovim tkivima. KIAA1257 je najizraženiji u najranijim fazama razvoja. Ekspresija je najveća u fazi od dvije do osam ćelija embriogeneze i počinje postepeno opadati nakon morule, a zatim formiranja blastocista.[12]
Pokazalo se da KIAA1257 aktivira ekspresiju jedarnih receptora potporodice 5, člana 1 grupe A (NR5A1).[14] NR5A1 je uključen u određivanje spola, a defekti u genu povezani su sa reverzijom XY spola.
KIAA1257 se nalazi kod svih kičmenjaka osim kod hrskavičnih riba i riba bez čeljusti. KIAA1257 ortolozi kod ptica, riba i gmizavaca imaju 30-40% identiteta sa ljudima, dok sisari kao što su koze, mačke i psi imaju 60-70% identiteta, a primati imaju 85-99% identiteta.[15]
^M. Zuker, D. H. Mathews & D. H. Turner. Algorithms and Thermodynamics for RNA Secondary Structure Prediction: A Practical Guide In RNA Biochemistry and Biotechnology, 11-43, J. Barciszewski and B. F. C. Clark, eds., NATO ASI Series, Kluwer Academic Publishers, Dordrecht, NL, (1999)
^ abcCitiranje algoritma:
Brendel, V., Bucher, P., Nourbakhsh, I.R., Blaisdell, B.E. & Karlin, S. (1992) "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences" Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89, 2002-2006.
Citiranje programa:Volker Brendel, Department of Mathematics, Stanford University, Stanford CA 94305, U.S.A., modified; any errors are due to the modification.
^ abProgram Dr. Luca Toldo, razvijen na http://www.embl-heidelberg.de. Promijenio Bjoerna Kindler za štampanje i najniže pronađene neto naknade. Dostupno na EMBL WWW Gateway zo Isoelectric Point Service {{cite web |url=http://www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl |title=Archived copy |access-date=10. 5. 2014 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20081026062821/http://www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl |archive-date=26. 10. 2008 }}
^Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>;
nije naveden tekst za reference s imenom : 0
^A. W. Burgess and P. K. Ponnuswamy and H. A. Sheraga, Analysis of conformations of amino acid residues and prediction of backbone topography in proteins, Israel J. Chem., p239-286, 1974, vol12.
^Noriko Sakai et al., Identification of NR5A1 (SF-1/AD4BP) gene expression modulators by large-scale gain and loss of function studies. J Endocrinol 198 (3) 489-497, doi: 10.1677/JOE-08-0027 First published online 25 June 2008
