Klinefelterov sindrom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Klinefelterov sindrom
Human chromosomesXXY01.png
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q98.0-Q98.4
ICD-9758.7
MedlinePlus000382
eMedicineped/1252
MeSHD007713
Karakteristična obilježja i kariogram osobe s Klinefelterovim sindromom

Klinefelterov sindrom (KS) ili Klinefelter-Reifenstein-Albrightov sindrom, poznat i kao 47, XXY je hromosomopatija koja uključuje skup simptoma koji proizlaze iz dva ili više X hromosoma kod muškaraca.[1] Primarne karakteristike su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi.[1][2] Često simptomi mogu biti suptilni pa mnogi ljudi i ne shvataju da su pogođeni.[3]

Ponekad su simptomi izraženiji i mogu uključivati slabije mišiće, veću visinu, slabu koordinaciju, manju tjelesnu dlakavost, rast grudi i manje zanimanje za seks.[3] Često se ti simptomi primjećuju tek u pubertetu.[4]

Inteligencija je obično normalna; međutim, javljaju se poteškoće sa čitanjem i češći problemi s govorom.[3] Simptomi su obično jači ako su prisutna tri ili više X kromosoma (48, sindrom XXXY ili 49, XXXXY sindrom).[3]

Uzrok, mehanizam i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Klinefelterov sindrom javlja se nasumično.[5] Dodatni X hromosom dolazi gotovo jednako često od oca i majke.[6] An older mother may have a slightly increased risk of a child with KS.[5] Stanje nije obično naslijeđeno od nečijih roditelja.[5] Osnovni mehanizmi uključuju barem jedan dodatni X hromosom pored Y kromosoma tako da je ukupni hromosomski broj 47 ili više nego uobičajenih 46.[2] KS se dijagnosticira genetičkim testom poznatim kao analiza kariotipa, odnosno kariograma.[4]

Liječenje i prognoza[uredi | uredi izvor]

Iako nije poznat lijek, mogu pomoći brojni tretmani.[7] Mogu biti korisni fizikalna terapija, terapija govora i jezika, savjetovanje i prilagođavanja nastavnih metoda.[8] Zamjena testosterona može se koristiti onima koji imaju značajno niže razine.[8] Povećane dojke mogu se ukloniti operativnim zahvatom.[8] Oko polovine pogođenih muškaraca imaju šansu za očinstvo, uz pomoć tehnologije potpomognute reprodukcije, ali ovo je skupo i nije bez rizika.[8] Izgleda da XXY muškarci imaju veći rizik od raka dojke od tipskih (XY), ali ipak niži od onog kod žena.[9] Osobe sa ovim stanjem imaju skoro normalan očekivani životni vijek.[7]

Epidemiologija i historija[uredi | uredi izvor]

Klinefelterov sindrom jedan je od najčešćih hromosomskih poremećaja koji se javlja kod jednog do dva na 1.000 novorođenih muškaraca.[5][10] Sidrom je imenovan po američkom endokrinologu Harryju Klinefelteru, koji je stanje identificirao u 1940-tim godinama.[11] Dodatni X hromosom identificiran je 1956.[12]

Miševi također mogu imati sindrom XXY, što ih čini korisnim modelom za istraživanja.[13]

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Osoba sa neliječenim (operacijom/ hormonima) mozaičnim Klinefelter 46, XY / 47, XXY, dijagnosticiranom u dobi od 19 godina – ožiljak od biopsije može biti vidljiv na lijevoj strani bradavica.

Primarna obilježja su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi.[1][2] Često simptomi mogu biti suptilni i mnogi ljudi ne shvataju da su pogođeni.[3] Ponekad su simptomi izraženiji i mogu uključivati slabije mišiće, veću visinu, slabu motornu koordinaciju, manju tjelesnu dlakvost, rast grudi i manje zanimanje za seks.

Tokom puberteta fizičke osobine sindroma postaju očiglednije; jer ovi dječaci ne proizvode toliko testosterona kao drugi dječaci, imaju manje mišićavo tijelo, manje dlaka na licu i tijelu, a šire bokove. Kao tinejdžeri, XXY muškarci mogu dobiti tkivo dojke.[14] a imaju i slabije kosti i niži nivo energije od ostalih muškaraca.

U fazi odrasle dobi XXY muškarci izgledaju slično onima bez hromosomopatije, iako su često viši. U odraslih se karakteristike mogu jako razlikovati i uključuju malo ili nimalo znakova pogođenosti, mladenački izgled i izgled lica, ili zaobljeni tip tijela s određenim stupnjem ginekomastije (povećanjeb tkiva dojki).[15] Ginekomastija je prisutna u određenoj mjeri kod otprilike trećine pogođenih osoba, nešto veći postotak nego u populaciji XY. Oko 10% muškaraca sa XXY ima ginekomastiju dovoljno upadljivo da bi mogli izabrati kozmetičku operaciju.[16]

Pogođeni muškarci često su neplodni ili mogu imati smanjenu plodnost. Ponekad je moguća napredna reproduktivna pomoć.[17]

Termin "hipogonadizam" u simptomima XXY često se pogrešno tumači i znači "mali testisi" kad znači smanjenje lučenja hormona testisa / endokrine funkcije. Zbog ovog (primarnog) hipogonadizma, osobe često imaju nizak nivo testosterona, ali visoku razinu serumskog hormona i luteinizirajućeg hormona.[18] Uprkos ovom nerazumijevanju pojma, ipak, XXY muškarci također mogu imati mikroorhidizam (tj. male testise). Veličina testisa pogođenih muškaraca obično je manja od 2 cm dužine (i uvijek kraća od 3,5 cm), širine 1 cm i zapremine 4 ml.

Vjerovatnije je također da muškarci sa XXY, češće od ostalih muškaraca imaju određene zdravstvene probleme, poput autoimunskih poremećaja, karcinoma dojke, venske tromboembolne bolesti i osteoporoza. Za razliku od ovih potencijalno povećanih rizika, smatra se da se rijetki X-vezani recesivni poremećaji kod XXY muškaraca javljaju rjeđe nego u normalnih muškaraca XY, jer se prenose genom na X hromosomu, a ljudi sa dva X hromozoma obično su samo genetički nositelji, a ne pod utjecajem tih X-povezanih recesivnih stanja.[19][20][21]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 15. 11. 2013. Arhivirano s originala, 18. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  2. ^ a b c Visootsak J, Graham JM (oktobar 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
  3. ^ a b c d e "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25. 10. 2013. Arhivirano s originala, 2. 4. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  4. ^ a b "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 17. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  5. ^ a b c d "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 17. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  6. ^ Kanakis GA, Nieschlag E (septembar 2018). "Klinefelter syndrome: more than hypogonadism". Metabolism. 86: 135–144. doi:10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID 29382506.
  7. ^ a b "Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 17. 3. 2015. Pristupljeno 16. 3. 2015.
  8. ^ a b c d "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25. 10. 2013. Arhivirano s originala, 15. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  9. ^ Brinton LA (juni 2011). "Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome". Acta Paediatrica. 100 (6): 814–8. doi:10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x. PMC 4024394. PMID 21241366.
  10. ^ "Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 30. 10. 2012. Arhivirano s originala, 15. 11. 2012. Pristupljeno 2. 11. 2012.
  11. ^ "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information". nichd.nih.gov. 15. 11. 2013. Arhivirano s originala, 18. 3. 2015. Pristupljeno 15. 3. 2015.
  12. ^ Odom, Samuel L. (2009). Handbook of developmental disabilities (Pbk. izd.). New York: Guilford. str. 113. ISBN 9781606232484.
  13. ^ Conn, P. Michael (2013). Animal models for the study of human disease (First izd.). San Diego: Elsevier Science & Technology Books. str. 780. ISBN 9780124159129.
  14. ^ "47, XXY (Klinefelter syndrome)". University of Utah. Arhivirano s originala, 30. 7. 2014. Pristupljeno 15. 6. 2014.
  15. ^ Klinefelter HF (septembar 1986). "Klinefelter's syndrome: historical background and development". Southern Medical Journal. 79 (9): 1089–93. doi:10.1097/00007611-198609000-00012. PMID 3529433.
  16. ^ Bock, Robert (august 1993). "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families". NIH Pub. No. 93-3202. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Pristupljeno 7. 4. 2007.
  17. ^ Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C (oktobar 2004). "Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome: a critical review". Fertility and Sterility. 82 (4): 775–9. doi:10.1016/j.fertnstert.2003.09.085. PMID 15482743.
  18. ^ Leask, Kathryn (oktobar 2005). "Klinefelter syndrome". National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics. National Library for Health. Arhivirano s originala, 27. 9. 2007. Pristupljeno 7. 4. 2007.
  19. ^ "Klinefelter's Syndrome: XXY Males". Arhivirano s originala, 24. 8. 2017. Pristupljeno 1. 7. 2017.
  20. ^ Smyth CM, Bremner WJ (juni 1998). "Klinefelter syndrome". Archives of Internal Medicine. 158 (12): 1309–14. doi:10.1001/archinte.158.12.1309. PMID 9645824.
  21. ^ Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A (November–December 1997). "Prevalence of Klinefelter's syndrome in male breast cancer patients". Anticancer Research. 17 (6D): 4293–7. PMID 9494523.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

  • Virginia Isaacs Cover (2012). Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. ISBN 978-0-615-57400-4.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]