Klinodaktilija
| Klinodaktilija | |
|---|---|
 | |
| Klinodaktilija na petom prstu lijeve ruke koja pokazuje tešku klinodaktiliju: Slika ilustruje ozbiljan slučaj ovog stanja. | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Frekvencija | Između 1% i 19,5%.< |
Klinodaktilija (grč. κλίνειν – kliknein = savijati, savijeno + δάκτυλος – dáktilos = prst) je medicinski termin koji opisuje zakrivljenost prstiju šake (ili nožnih prstiju) u ravnini dlana, najčešće petog prsta ("mali prst") prema susjednom četvrtom prstu ("prstenjaku").
To je prilično česta izolirana anomalija koja obično ostaje neprimijećena, ali se također javlja u kombinaciji s drugim abnormalnostima u određenim nasljednim sindromima.[1]
Genetika[uredi | uredi izvor]
Klinodaktilija je autosomno dominantna osobina koja ima varijabilnu ekspresivnost i nepotpunu penetrabilnost.
Klinodaktilija se može prenijeti putem nasljeđivanja i predstavlja se ili kao izolirana anomalija ili kao komponentna manifestacija genetičkog sindroma.[2] Mnogi sindromi povezani su s klinodaktilijom, uključujući i one navedene u nastavku. Ali fenotip, sam po sebi, nije osjetljiv ili specifičan dijagnostički test za ove sindrome (prisutan je u do 18% normalne populacije[3]).
- Downov sindrom
- Turnerov sindrom
- Aarskogov sindrom
- Carpenterov sindrom
- Seckelov sindrom
- Sindrom Cornelije de Lange
- Orofaciodigitalni sindrom 1
- Sindrom delecije 13q
- Sindrom XXYY
- Silver-Russellov sindrom
- Andersen-Tawilov sindrom
- Noonanin sindrom
- Ehlers-Danlosov sindrom
Kada se identifikuje preneonatusno, u kombinaciji s drugim karakteristikama Downovog sindroma, naprimjer tokom akušerske ultrasonografije, može biti indikacija za unutarmaternično uzimanje uzoraka za analizu fetusnih hromosoma.[3]
Patofiziologija[uredi | uredi izvor]
Zbog zastoja u razvoju, dolazi do abnormalnog poravnanja zglobnih površina u oba međufalangna zgloba, što uzrokuje ugao u ravnini dlana. Prst može biti blago savijen ili imati vrlo izraženu savijenost.[4]
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Ne postoji konsenzus o tome koji stepen angulacije opravdava dijagnozu; tipski nagib je između 15° i 30°.[4] Pojam sličnog zvučanja, kamptodaktilija, je fiksna deformacija fleksije prsta.
Upravljanje[uredi | uredi izvor]
Liječenje je neophodno samo ako je stepen zakrivljenosti dovoljan da izazove invalidnost ili ako uzrokuje emocijski stres. Udlaga ne ispravlja rutinski deformayciju. Hirurški tretmani su osteotomija zatvaranja klina, osteotomija otvaranja i osteotomija obrnutog klina.[1]
Epidemiologija[uredi | uredi izvor]
Manji stepeni zakrivljenosti su uobičajeni. Izvještaji o incidenciji variraju između 1% i 19,5%.[1]
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c Flatt, Adrian E (oktobar 2005). "The troubles with pinkies". Baylor University Medical Center Proceedings. 18 (4): 341–344. doi:10.1080/08998280.2005.11928094. PMC 1255945. PMID 16252026.
- ^ Leung, Alexander K C; Kao, C Pion (decembar 2003). "Familial clinodactyly of the fifth finger". Journal of the National Medical Association. 95 (12): 1198–200. PMC 2594860. PMID 14717476.
- ^ a b Ermito, S.; Dinatale, A.; Carrara, S.; Cavaliere, A.; Imbruglia, L.; Recupero, S. (2009). "Prenatal diagnosis of limb abnormalities: Role of fetal ultrasonography". Journal of Prenatal Medicine. 3 (2): 18–22. PMC 3279100. PMID 22439035.
- ^ a b Hersh, A. H.; DeMarinis, F.; Stecher, Robert M. (septembar 1953). "On the inheritance and development of clinodactyly". The American Journal of Human Genetics. 5 (3): 257–268. PMC 1716475. PMID 13080251.
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićno-koštanog sistema