Kongenitalno bilaterano odsustvo vas deferens
| Kongenitalno odsustvo sjemenovoda (CAVD) | |
|---|---|
 Histologija ljudskog sjemenovoda
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q55.3 |
| ICD-9 | 752.89 |
| OMIM | 277180 |
| DiseasesDB | 34397 |
Kongenitalno odsustvo sjemenovoda (CAVD) je stanje u kojem se reproduktivni organi vasa deferentia ne mogu pravilno formirati prije rođenja. Može biti jednostrano (CUAVD) ili bilateralno (CBAVD).
Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]
Semenovod je kanal koji povezuje nakupine proizvedenih spermatozoidu u testisima sa penisom. Stoga, oni kojima nedostaju oba sjemenovoda obično su u stanju da stvaraju spermu, ali nisu u stanju da je transportuju na odgovarajući način. Njihovo sjeme ne sadrži spermu, stanje poznato kao azoospermija.
Uzroci[uredi | uredi izvor]
Postoje dvije glavne skupine CAVD-a; veća grupa je povezana sa cistastom fibrozom i javlja se zbog mutacije u genu CFTR,[1][2] dok je manja grupa (procjenjuje se između 10 i 40%) povezana s jkednostranom bubrežnom agenezom (URA). Mutacijski spektar CFTR-a u prvoj grupi razlikuje se od onog uočenog kod klasične cistne fibroze, s blažim misens ili splajsing varijantama na najmanje jednom homolognom hromosomu.[3][4] Genetička osnova druge grupe nije dobro shvaćena. U podskupini muškaraca sa CBAVD i URA, pokazalo se da se mutacija CFTR javlja tek nešto većom stopom nego u ukupnoj populaciji. Pretpostavlja se da bi za ovo stanje mogao biti odgovoran drugi gen.[4][5]
Utvrđeno je da mutacija CFTR gena dovodi do opstruktivne azoospermije kod postpubertetskih muškaraca sa cistnom fibrozom. Zapanjujuće, CAVD je jedna od najkonzistentnijih karakteristika cistaste fibroze jer pogađa 98-99% osoba u ovoj populaciji pacijenata sa CF. Nasuprot tome, akutni ili perzistentni respiratorni simptomi prisutni su u samo 51% ukupnog broja pacijenata sa CF.[6]
Genetika[uredi | uredi izvor]
Kada je ovo stanje uzrokovano mutacijama CFTR gena, ono se nasljeđuje autosomno recesivno. Ovaj obrazac nasljeđivanja znači da obje kopije gena u svakoj ćeliji imaju mutaciju. Muškarci s ovim stanjem koji se odluče da budu očevi djece putem potpomognute oplodnje imaju povećan rizik da imaju dijete s cistnom fibrozom. Ako urođeno odsustvo sjemenovoda nije uzrokovano mutacijama u CFTR, rizik od rađanja djece s cističnom fibrozom nije povećan.[7]
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Ultrasonografija skrotuma i transrektumski ultrazvuk (TRUS) korisni su u otkrivanju uni– ili bilateralnih CAVD-a, koji mogu biti povezani s vidljivim abnormalnostima ili agenezom epididimisa, sjemenskih vezikula ili bubrega.[8]
Liječenje[uredi | uredi izvor]
Osobe sa CAVD mogu se reproducirati uz pomoć moderne tehnologije sa kombinacijom ekstrakcija spermatozoida testisa i unutarcitoplazmatskoim injektiranjem sperme (ICSI). Međutim, kako je rizik od cistne fibroze ili bubrežne ageneze vjerovatno veći kod djece, općenito se preporučuje genetičko savjetovanje.
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ OMIM: VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD -277180
- ^ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). "Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens". Genet. Med. 9 (3): 163–72. doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aaf. PMID 17413420.
- ^ Chillón M, Casals T, Mercier B, Bassas L, Lissens W, Silber S, Romey MC, Ruiz-Romero J, Verlingue C, Claustres M, et al. (1995). "Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens". N. Engl. J. Med. 332 (22): 1475–80. doi:10.1056/NEJM199506013322204. hdl:2445/44112. PMID 7739684.
- ^ a b Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C, Wieczorek D, Böhm I, Mayerova A, Seydewitz HH, Nieschlag E, Meschede D, Horst J, Pander HJ, Sperling H, Ratjen F, Passarge E, Schmidtke J, Stuhrmann M (1997). "Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens". Hum. Genet. 100 (3–4): 365–377. doi:10.1007/s004390050518. PMID 9272157. S2CID 24344109.
- ^ McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R, Sadeghi-Nejad H, Oates R (2001). "Unilateral renal agenesis associated with congenital bilateral absence of the vas deferens: phenotypic findings and genetic considerations". Hum. Reprod. 16 (2): 282–288. doi:10.1093/humrep/16.2.282. PMID 11157821.
- ^ Rosenstein BJ, Cutting GR (1998). "The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel". J. Pediatr. 132 (4): 589–95. doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0. PMID 9580754.
- ^ Joshua D. Groman, Timothy W. Hefferon, Teresa Casals, Lluís Bassas, Xavier Estivill, Marie Des Georges, Caroline Guittard, Monika Koudova, M. Daniele Fallin, Krisztina Nemeth, Gyorgy Fekete, Ludovit Kadasi, Ken Friedman, Martin Schwarz, Cristina Bombieri, Pier Franco Pignatti, Emmanuel Kanavakis, Maria Tzetis, Marianne Schwartz, Giuseppe Novelli, Maria Rosaria D’Apice, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Jerzy Bal, Manfred Stuhrmann, Milan Macek, Jr., Mireille Claustres, and Garry R. Cutting (2004): Variation in a Repeat Sequence Determines Whether a Common Variant of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene Is Pathogenic or Benign. Am J Hum Genet., 74(1): 176–179. pmcid: pmc1181905; pmid: 14685937; doi: 10.1086/381001
- ^ Lotti, F.; Maggi, M. (2014). "Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health" (PDF). Human Reproduction Update. 21 (1): 56–83. doi:10.1093/humupd/dmu042. ISSN 1355-4786. PMID 25038770.
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
- "Congenital bilateral absence of the vas deferens". Genetics Home Reference.
- Congenital bilateral aplasia of vas deferens; Congenital bilateral absence of the vas deferens na NIH Ured za Rijetke bolesti
Šablon:Muške kongenitalne malformacije genitalnih organa, neodređeni spol i pseudohermafroditizam