Ljudski genom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Idealizirani normalni humani genom – Idiogram diploidne hromosomske garniture u verzijama oba spola: muški XY i ženski XX (hromosomi su poredani prema razini centromere). Mitohondrijska DNK nije prikazana.

Ljudski genom je kompletan set sekvenci nukleinske kiseline (genetičkih informacija) čovjeka (Homo sapiens sapiens). Ova informacija je kodirana u DNK unutar 23 hromosomska para i na malim DNK molekulama pojedinačnih mitohondrija. Ljudski genom uključuje kodirajuću i nekodirajuću DNK. Haploidni set ljudskog genoma (u jajetu i spermatozoidu) sastoji se od tri milijarde DNK baznih parova, dok diploidni genom (u somatskim ćelijama) ima dva puta veći sadržaj DNK. Postoje i značajne međuindividualne razlike ovog genoma (u visini od 0,1%).

Projekat humanog genoma (Human Genome Project) je producirao prve kompletne sekvence ljudsog genoma. Već 2012. kompletirane su sekvence hiljada ljudskih genoma, a mnogo više ih je mapirano na nižem stepenu rezolucije. Ostvareni rezultati su dostupni širom svijeta za biološke i medicinske nauke, bioantropologiju forenzičku genetiku i druge grane nauke.[1]

To je omogućilo da genetičke studije snažno napreduju u dijagnostici i liječenju bolesti i podstaklo razvoj mnogih područja biologije, uključujući i antropogeniju.[2][3][4][5][6]

Većina (iako vjerojatno ne svi) geni su identificirani kombinacijom visoke usaglašenosti eksperimentalnih i bioinformatičkih pristupa. Ipak mnogo toga još treba učiniti da bi se dodatno rasvijetlile biološke funkcije svih proteina i RNK proizvoda. Nedavni rezultati ukazuju na to da je većina ogromne količine neodirajuće DNKu genomu povezana sa biohemijskim djelovanjem, uključujući i regulaciju genske ekspresije, organizaciju hromatina i hromosomske arhitekture. Signalna kontrola se nasljeđuje epigenetički.

Protein-kodirajuće sekvence čine vrlo mali dio genoma (oko 1,5%), a ostatak je u vezi sa molekulama nekodirajuće RNK.[7]

Molekulska organizacija[uredi | uredi izvor]

Ukupna dužina ljudskog genoma je više od 3 milijarde parova baza. Genom je organiziran ju 22 para hromosoma, uz X hromosoma (jedan u muškaraca, dva kod žena), a kod muškaraca je još i (samo jedan) Y hromosom. Genom također uključuje i DNK mitohondrija – relativno male kružne molekule prisutne u svakoj mitohondriji. Prikazane osnovne informacije o ovim molekulu i sadržaju gena (u tabeli koja slijedi), zasnovane su na analizi referentnog genoma i ne predstavljaju sekvencu nijednog pojedinca (Izvor podataka:Ensembl genome browser release 68)

Hromosom Dužina (mm) Parovi baza Varijacije Potvrđeni proteini Upitni proteini Pseudogeni miRNK rRNK snRNK snoRNK Misc ncRNK Linkovi Centromerna pozicija (Mbp) Kumulativno (%)
1 85 249,250,621 4,401,091 2,012 31 1,130 134 66 221 145 106 EBI[mrtav link] 125.0 7.9
2 83 243,199,373 4,607,702 1,203 50 948 115 40 161 117 93 EBI[mrtav link] 93.3 16.2
3 67 198,022,430 3,894,345 1,040 25 719 99 29 138 87 77 EBI[mrtav link] 91.0 23.0
4 65 191,154,276 3,673,892 718 39 698 92 24 120 56 71 EBI[mrtav link] 50.4 29.6
5 62 180,915,260 3,436,667 849 24 676 83 25 106 61 68 EBI[mrtav link] 48.4 35.8
6 58 171,115,067 3,360,890 1,002 39 731 81 26 111 73 67 EBI[mrtav link] 61.0 41.6
7 54 159,138,663 3,045,992 866 34 803 90 24 90 76 70 EBI[mrtav link] 59.9 47.1
8 50 146,364,022 2,890,692 659 39 568 80 28 86 52 42 EBI[mrtav link] 45.6 52.0
9 48 141,213,431 2,581,827 785 15 714 69 19 66 51 55 EBI[mrtav link] 49.0 56.3
10 46 135,534,747 2,609,802 745 18 500 64 32 87 56 56 EBI[mrtav link] 40.2 60.9
11 46 135,006,516 2,607,254 1,258 48 775 63 24 74 76 53 EBI[mrtav link] 53.7 65.4
12 45 133,851,895 2,482,194 1,003 47 582 72 27 106 62 69 EBI[mrtav link] 35.8 70.0
13 39 115,169,878 1,814,242 318 8 323 42 16 45 34 36 EBI[mrtav link] 17.9 73.4
14 36 107,349,540 1,712,799 601 50 472 92 10 65 97 46 EBI[mrtav link] 17.6 76.4
15 35 102,531,392 1,577,346 562 43 473 78 13 63 136 39 EBI[mrtav link] 19.0 79.3
16 31 90,354,753 1,747,136 805 65 429 52 32 53 58 34 EBI[mrtav link] 36.6 82.0
17 28 81,195,210 1,491,841 1,158 44 300 61 15 80 71 46 EBI[mrtav link] 24.0 84.8
18 27 78,077,248 1,448,602 268 20 59 32 13 51 36 EBI[mrtav link] 17.2 87.4
19 20 59,128,983 1,171,356 1,399 26 181 110 13 29 31 15 EBI[mrtav link] 26.5 89.3
20 21 63,025,520 1,206,753 533 13 213 57 15 46 37 34 EBI[mrtav link] 27.5 91.4
21 16 48,129,895 787,784 225 8 150 16 5 21 19 8 EBI[mrtav link] 13.2 92.6
22 17 51,304,566 745,778 431 21 308 31 5 23 23 23 EBI[mrtav link] 14.7 93.8
X 53 155,270,560 2,174,952 815 23 780 128 22 85 64 52 EBI[mrtav link] 60.6 99.1
Y 20 59,373,566 286,812 45 8 327 15 7 17 3 2 EBI[mrtav link] 12.5 100.0
Mitohondrijska DNK (mtDNK) 0.0054 16,569 929 13 0 0 0 2 0 0 22 EBI[mrtav link] N/A 100.0

Sumarizirani su fizička organizacija i genski sadržaj ljudskog genoma, sa linkovima originalne analize, kako je publicirano u Ensembl bazi podataka na European Bioinformatics Institute (EBI) i Wellcome Trust Sanger Institute. Dužina hromosoma je procijenjena množenjem broja baznih parova sa 0.34 nanometra [distanca između baznih parova u DNK dvostrukom heliksu. Broj proteina je baziran na broju inicijalnih prekursornih mRNA transkripata , ne uključujući produkte alternativnog „splajsinga“ (alternativnog pre-mRNA splajsinga) ili modifikacije proteinskih struktura koje se javljaju translacije.[8][9][10][11][12][13][14][15]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Eddy S. R. (2001): Non-coding RNA genes and the modern RNA world. Nature Reviews Genetics (Nature Publishing Group) 2 (12): 919–929.doi:10.1038/35103511. PMID 11733745.
  2. ^ Varki A., Altheide T. K. (2005). Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack.. Genome Research 15 (12): 1746–58. doi:10.1101/gr.3737405. PMID 16339373.
  3. ^ International Human Genome Sequencing Consortium (2004): Finishing the euchromatic sequence of the human genome.. Nature 431 (7011): 931 -45.Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
  4. ^ Pennisi E (2012). ENCODE Project Writes Eulogy For Junk DNA.Science 337 (6099): 1159–1160. doi:10.1126/science.337.6099.1159.PMID 22955811.
  5. ^ International Human Genome Sequencing Consortium (2001): Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409 (6822): 860–921.doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.
  6. ^ Palazzo A. F., Akef A. (2012): Nuclear export as a key arbiter of "mRNA identity" in eukaryotes. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Gene Regulatory Mechanisms 1819 (6): 566–577. doi:10.1016/j.bbagrm.2011.12.012. ISSN 1874-9399. PMID 22248619.
  7. ^ name="IHSGC2001">International Human Genome Sequencing Consortium (2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome". Nature. 409 (6822): 860–921. doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.
  8. ^ Stamatoyannopoulos JA (2012). "What does our genome encode?". Genome Res. 22 (9): 1602–11. doi:10.1101/gr.146506.112. PMC 3431477.PMID 22955972.
  9. ^ Romero IG, Ruvinsky I, Gilad Y (2012). "Comparative studies of gene expression and the evolution of gene regulation". Nat. Rev. Genet. 13 (7): 505–16.doi:10.1038/nrg3229. PMID 22705669.
  10. ^ NCBI_user_services (2004-03-29). "Mapping Factsheet". Ncbi.nlm.nih.gov.
  11. ^ "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". genome.gov.
  12. ^ Corpas M. Et al. (2013): BioRxiv. doi:10.1101/000216
  13. ^ Gonzaga-Jauregui C., Lupski J. R., Gibbs R. A. (2012): Human genome sequencing in health and disease. Annual review of medicine 63: 35–61. doi:10.1146/annurev-med-051010-162644. PMID 22248320.
  14. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
  15. ^ Sykes B. (2003): Mitochondrial DNA and human history. The Human Genome.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]