MMAB

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
MMAB
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2IDX

Identifikatori
AliasiMMAB
Vanjski ID-jeviOMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za MMAB
Genomska lokacija za MMAB
Bend12q24.11Početak109,553,715 bp[1]
Kraj109,573,580 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za MMAB
Genomska lokacija za MMAB
Bend5|5 FPočetak114,569,095 bp[2]
Kraj114,582,121 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija transferase activity
nucleotide binding
cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity
ATP binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
cobalamin binding
Ćelijska komponenta mitochondrial matrix
mitohondrija
Biološki proces cobalamin metabolic process
cobalamin biosynthetic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_052845

NM_029956
NM_001347398

RefSeq (bjelančevina)

NP_443077

NP_001334327
NP_084232

Lokacija (UCSC)Chr 12: 109.55 – 109.57 MbChr 5: 114.57 – 114.58 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Mitohondrijska kob(I)rinskokiselinska a,c-diamid-adenoziltransferaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom MMAB.[5][6][7]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 250 aminokiselina, a molekulska težina 27.388 Da.[8].

1020304050
MAVCGLGSRLGLGSRLGLRGCFGAARLLYPRFQSRGPQGVEDGDRPQPSS
KTPRIPKIYTKTGDKGFSSTFTGERRPKDDQVFEAVGTTDELSSAIGFAL
ELVTEKGHTFAEELQKIQCTLQDVGSALATPCSSAREAHLKYTTFKAGPI
LELEQWIDKYTSQLPPLTAFILPSGGKISSALHFCRAVCRRAERRVVPLV
QMGETDANVAKFLNRLSDYLFTLARYAAMKEGNQEKIYMKNDPSAESEGL
Simboli

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira enzim kob(I)jirinatna kiselina a, c-diamid-adenoziltransferaza, koji katalizira posljednji korak u pretvaranju vitamina B12 u adenozilkobalamin (AdoCbl), vitamina B12 koji sadrži koenzim za metilmalonil-CoA mutazu.[7]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Mutacije u genu su uzrok metilmalonske acidurije zbog zavisnog vezanja vitamina B12 sa komplementarnom grupom cblB.[7]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139428 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029575 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP, Hudson TJ, Rosenblatt DS, Gravel RA (Dec 2002). "Identification of the gene responsible for the cblB complementation group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria". Hum Mol Genet. 11 (26): 3361–9. doi:10.1093/hmg/11.26.3361. PMID 12471062.
  6. ^ Leal NA, Park SD, Kima PE, Bobik TA (Mar 2003). "Identification of the human and bovine ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cDNAs based on complementation of a bacterial mutant". J Biol Chem. 278 (11): 9227–34. doi:10.1074/jbc.M212739200. PMID 12514191.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: MMAB methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type".
  8. ^ "UniProt, Q96EY8". Pristupljeno 12. 8. 2021.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]