Idi na sadržaj

MYO15A

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
MYO15A
Identifikatori
AliasiMYO15A
Vanjski ID-jeviOMIM: 602666 MGI: 1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: MYO15A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 17 (čovjek)
Hrom.Hromosom 17 (čovjek)[1]
Hromosom 17 (čovjek)
Genomska lokacija za MYO15A
Genomska lokacija za MYO15A
Bend17p11.2Početak18,108,756 bp[1]
Kraj18,179,802 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[2]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za MYO15A
Genomska lokacija za MYO15A
Bend11 B2|11 37.81 cMPočetak60,360,165 bp[2]
Kraj60,419,195 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija nucleotide binding
actin binding
cytoskeletal motor activity
ATP binding
calmodulin binding
Ćelijska komponenta citoplazma
stereocilium bundle
projekcija ćelije
Egzosom
citoskelet
myosin complex
stereocilium
Biološki proces sluh
inner ear morphogenesis
locomotory behavior
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_016239

NM_001103171
NM_010862
NM_182698

RefSeq (bjelančevina)

NP_057323

NP_001096641
NP_034992
NP_874357

Lokacija (UCSC)Chr 17: 18.11 – 18.18 MbChr 11: 60.36 – 60.42 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Miozin-XV je protein koji je kod ljudi kodiran genom MYO15A.[5][6]

Identificirani su i pročitani transkript koji sadrži uzvodni i ovaj gen, ali se smatra da oni ne kodiraju fuzijski protein. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta, ali njihove sekvence pune dužine nisu određene.[6]

Wang el al. (1998) izolirali su djelimičnu cDNK MYO15A iz biblioteke ljudske cDNK specifičnoe za ljudski hromosom. Izvedeni parcijalni protein od 1.585 aminokiselina dijeli 99% aminokiselinskog identiteta s dijelom proteina miša. MYO15A sadrži N-terminalni motorni domen, dva IQ motiva koja vezuju lahki lanac i repnu regiju koja sadrži MyTH4 i domin sličan talinu. Opseg divergencije sekvence motornog domena MYO15A od ostalih prijavljenih miozina kvalifikovao je MYO15A kao novu granu miozinske superporodice. Northern blot analiza otkrila je ekspresiju MYO15A u ljudskom muzgu fetusa i odraslih, a RT-PCR analiza otkrila je ekspresiju u ljudskoj fetusnoj pužnici. RNK dot-blot analiza pokazala je ekspresiju u jajnicima, sjemenicima, bubrezima i hipofizi.

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]
1020304050
MAKEEDEEKKAKKGKKGKKAPEPEKPKRSLKGTSRLFMGFRDRTPKISKK
GQFRSASAFFWGLHTGPQKTKRKRKARTVLKSTSKLMTQMRMGKKKRAMK
GKKPSFMVIRFPGRRGYGRLRPRARSLSKASTAINWLTKKFLLKKAEESG
SEQATVDAWLQRSSSRMGSRKLPFPSGAEILRPGGRLRRFPRSRSIYASG
EPLGFLPFEDEAPFHHSGSRKSLYGLEGFQDLGEYYDYHRDGDDYYDRQS
LHRYEEQEPYLAGLGPYSPAWPPYGDHYYGYPPEDPYDYYHPDYYGGPFD
PGYTYGYGYDDYEPPYAPPSGYSSPYSYHDGYEGEAHPYGYYLDPYAPYD
APYPPYDLPYHTPYDVPYFDPYGVHYTVPYAEGVYGGGDEAIYPPEVPYF
YPEESASAFVYPWVPPPIPSPHNPYAHAMDDIAELEEPEDAGVERQGTSF
RLPSAAFFEQQGMDKPARSKLSLIRKFRLFPRPQVKLFGKEKLEVPLPPS
LDIPLPLGDADEEEDEEELPPVSAVPYGHPFWGFLTPRQRNLQRALSAFG
AHRGLGFGPEFGRPVPRPATSLARFLKKTLSEKKPIARLRGSQKARAGGP
AVREAAYKRFGYKLAGMDPEKPGTPIVLRRAQPRARSSNDARRPPAPQPA
PRTLSHWSALLSPPVPPRPPSSGPPPAPPLSPALSGLPRPASPYGSLRRH
PPPWAAPAHVPPAPQASWWAFVEPPAVSPEVPPDLLAFPGPRPSFRGSRR
RGAAFGFPGASPRASRRRAWSPLASPQPSLRSSPGLGYCSPLAPPSPQLS
LRTGPFQPPFLPPARRPRSLQESPAPRRAAGRLGPPGSPLPGSPRPPSPP
LGLCHSPRRSSLNLPSRLPHTWRRLSEPPTRAVKPQVRLPFHRPPRAGAW
RAPLEHRESPREPEDSETPWTVPPLAPSWDVDMPPTQRPPSPWPGGAGSR
RGFSRPPPVPENPFLQLLGPVPSPTLQPEDPAADMTRVFLGRHHEPGPGQ
LTKSAGPTPEKPEEEATLGDPQLPAETKPPTPAPPKDVTPPKDITPPKDV
LPEQKTLRPSLSYPLAACDQTRATWPPWHRWGTLPQAAAPLAPIRAPEPL
PKGGERRQAAPGRFAVVMPRVQKLSSFQRVGPATLKPQVQPIQDPKPRAC
SLRWSCLWLRADAYGPWPRVHTHPQSCHLGPGAACLSLRGSWEEVGPPSW
RNKMHSIRNLPSMRFREQHGEDGVEDMTQLEDLQETTVLSNLKIRFERNL
IYTYIGSILVSVNPYQMFGIYGPEQVQQYNGRALGENPPHLFAVANLAFA
KMLDAKQNQCIIISGESGSGKTEATKLILRYLAAMNQKREVMQQIKILEA
TPLLESFGNAKTVRNDNSSRFGKFVEIFLEGGVISGAITSQYLLEKSRIV
FQAKNERNYHIFYELLAGLPAQLRQAFSLQEAETYYYLNQGGNCEIAGKS
DADDFRRLLAAMEVLGFSSEDQDSIFRILASILHLGNVYFEKYETDAQEV
ASVVSAREIQAVAELLQISPEGLQKAITFKVTETMREKIFTPLTVESAVD
ARDAIAKVLYALLFSWLITRVNALVSPRQDTLSIAILDIYGFEDLSFNSF
EQLCINYANENLQYLFNKIVFQEEQEEYIREQIDWQEITFADNQPCINLI
SLKPYGILRILDDQCCFPQATDHTFLQKCHYHHGANPLYSKPKMPLPEFT
IKHYAGKVTYQVHKFLDKNHDQVRQDVLDLFVRSRTRVVAHLFSSHAPQA
APQRLGKSSSVTRLYKAHTVAAKFQQSLLDLVEKMERCNPLFMRCLKPNH
KKEPGLFEPDVVMAQLRYSGVLETVRIRKEGFPVRLPFQGFIDRYCCLVA
LKHDLPANGDMCVSVLSRLCKVMPNMYRVGVSKLFLKEHLYQLLESMREH
VLNLAALTLQRCLRGFFIKRRFRSLRHKIILLQSRARGYLARQRYQQMRR
SLVKFRSLVHAYVSRRRYLKLRAEWRCQVEGALLWEQEELSKREVVAVGH
LEVPAELAGLLQAVAGLGLAQVPQVAPVRTPRLQAEPRVTLPLDINNYPM
AKFVQCHFKEPAFGMLTVPLRTPLTQLPAEHHAEAVSIFKLILRFMGDPH
LHGARENIFGNYIVQKGLAVPELRDEILAQLANQVWHNHNAHNAERGWLL
LAACLSGFAPSPCFNKYLLKFVSDYGRNGFQAVCQHRLMQAMGRAQQQGS
GAARTLPPTQLEWTATYEKASMALDVGCFNGDQFSCPVHSWSTGEEVAGD
ILRHRGLADGWRGWTVAMKNGVQWAELAGHDYVLDLVSDLELLRDFPRQK
SYFIVGTEGPAASRGGPKVVFGNSWDSDEDMSTRPQPQEHMPKVLDSDGY
SSHNQDGTNGETEAQRGTATHQESDSLGEPAVPHKGLDCYLDSLFDPVLS
YGDADLEKPTAIAYRMKGGGQPGGGSSSGTEDTPRRPPEPKPIPGLDAST
LALQQAFIHKQAVLLAREMTLQATALQQQPLSAALRSLPAEKPPAPEAQP
TSVGTGPPAKPVLLRATPKPLAPAPLAKAPRLPIKPVAAPVLAQDQASPE
TTSPSPELVRYSTLNSEHFPQPTQQIKNIVRQYQQPFRGGRPEALRKDGG
KVFMKRPDPHEEALMILKGQMTHLAAAPGTQVSREAVALVKPVTSAPRPS
MAPTSALPSRSLEPPEELTQTRLHRLINPNFYGYQDAPWKIFLRKEVFYP
KDSYSHPVQLDLLFRQILHDTLSEACLRISEDERLRMKALFAQNQLDTQK
PLVTESVKRAVVSTARDTWEVYFSRIFPATGSVGTGVQLLAVSHVGIKLL
RMVKGGQEAGGQLRVLRAYSFADILFVTMPSQNMLEFNLASEKVILFSAR
AHQVKTLVDDFILELKKDSDYVVAVRNFLPEDPALLAFHKGDIIHLQPLE
PPRVGYSAGCVVRRKVVYLEELRRRGPDFGWRFGTIHGRVGRFPSELVQP
AAAPDFLQLPTEPGRGRAAAVAAAVASAAAAQEVGRRREGPPVRARSADH
GEDALALPPYTMLEFAQKYFRDPQRRPQDGLRLKSKEPRESRTLEDMLCF
TKTPLQESLIELSDSSLSKMATDMFLAVMRFMGDAPLKGQSDLDVLCNLL
KLCGDHEVMRDECYCQVVKQITDNTSSKQDSCQRGWRLLYIVTAYHSCSE
VLHPHLTRFLQDVSRTPGLPFQGIAKACEQNLQKTLRFGGRLELPSSIEL
RAMLAGRSSKRQLFLLPGGLERHLKIKTCTVALDVVEEICAEMALTRPEA
FNEYVIFVVTNRGQHVCPLSRRAYILDVASEMEQVDGGYMLWFRRVLWDQ
PLKFENELYVTMHYNQVLPDYLKGLFSSVPASRPSEQLLQQVSKLASLQH
RAKDHFYLPSVREVQEYIPAQLYRTTAGSTWLNLVSQHRQQTQALSPHQA
RAQFLGLLSALPMFGSSFFFIQSCSNIAVPAPCILAINHNGLNFLSTETH
ELMVKFPLKEIQSTRTQRPTANSSYPYVEIALGDVAAQRTLQLQLEQGLE
LCRVVAVHVENLLSAHEKRLTLPPSEITLL
Simboli

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira nekonvencijski miozin. Ovaj protein razlikuje se od ostalih miozina po tome što ima dugi N-terminalni produžetak koji prethodi konzerviranom motornom domenu. Studije na miševima sugeriraju da je ovaj protein neophodan za organizaciju aktina u trepljastim ćelijama pužnice.[6]

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Mutacije u ovom genu povezane su s dubokom, urođenom, neurosenzornom, nesindromnom gluhoćom.[7] Lociran je unutar regije za Smith–Magenisov sindrom, na hromosomu 17.[6]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000091536 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042678 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wang A, Liang Y, Fridell RA, Probst FJ, Wilcox ER, Touchman JW, Morton CC, Morell RJ, Noben-Trauth K, Camper SA, Friedman TB (Jun 1998). "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3". Science. 280 (5368): 1447–51. doi:10.1126/science.280.5368.1447. PMID 9603736.
  6. ^ a b c d "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA".
  7. ^ Riahi, Z; Bonnet, C; Zainine, R; Louha, M; Bouyacoub, Y; Laroussi, N; Chargui, M; Kefi, R; Jonard, L; Dorboz, I; Hardelin, J. P.; Salah, S. B.; Levilliers, J; Weil, D; McElreavey, K; Boespflug, O. T.; Besbes, G; Abdelhak, S; Petit, C (2014). "Whole Exome Sequencing Identifies New Causative Mutations in Tunisian Families with Non-Syndromic Deafness". PLOS ONE. 9 (6): e99797. doi:10.1371/journal.pone.0099797. PMC 4057390. PMID 24926664.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]