Metabolički poremećaj

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Metabolički poremećaj
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E70-E90
MeSH[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D008659
  • Tipovi: Poremećaj metabolizma kalcija, acidobazna neravnoteža, metaboličke bolesti mozga
  • Dijegnoza: Testiranje DNK
  • Liječenje: Različito, prema tipovima D008659
  • Tipovi: Poremećaj metabolizma kalcija, acidobazna neravnoteža, metaboličke bolesti mozga
  • Dijegnoza: Testiranje DNK
  • Liječenje: Različito, prema tipovima]

Metabolički poremećaj je poremećaj koji negativno mijenja tjelesnu obradu i distribuciju makronutrijenata, kao što su proteini, masti i ugljikohidrati. Metabolički poremećaji mogu se dogoditi kada abnormalne hemijske reakcije u tijelu izmijene normalu metaboličkih procesa.[1] It can also be defined as inherited single gene anomaly, most of which are autosomal recessive.[2]

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Neki od simptoma koji se mogu javiti s metaboličkim poremećajima su letargija, mršavljenje, žutica i napadi. Izraženi simptomi se razlikuju, u zavisnosti od tipa metaboličkog poremećaja. Postoje četiri kategorije simptoma: akutni, kasni akutni, progresivni opći i trajni simptomi.[3]

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Proteini koji su uključeni u poremećaj metabolizma gvožđa (HFE)

Nasljedni metabolički poremećaji jedan su od uzroka metaboličkih poremećaja i javljaju se kada poremećajni gen uzrokuje nedostatak enzima.[4] Te bolesti, među kojima ima mnogo podtipova, poznate su pod nazivom urođene greške metabolizma.[5] Bolesti metabolizma mogu se javiti i kada jetra ili gušterača ne funkcioniraju pravilno.[1]

Tipovi[uredi | uredi izvor]

Glavne klase metaboličkih poremećaja su:[6]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Probavna mikronbiota

Poremećaji metabolizma mogu biti prisutni pri rođenju, a mnogi se mogu identificirati rutinskim pregledom. Ako se metabolički poremećaj ne utvrdi rano, može dijagnosticirati kasnije u životu, kada se pojave simptomi. Za dijagnozu genetičkih metaboličkih poremećaja, mogu se napraviti specifični testovi krvi i DNK.[7]

Crijevna mikrobiota, koja predstavlja populacije mikroorganizama koji žive u ljudskom probavnom sistemu, također ima važan dio u metabolizmu i generalno ima pozitivnu funkciju za svog domaćina. U pogledu patofizioloških interakcija/mehanizama, abnormalni crijevni mikrobiom može imati ulogu u gojaznosti povezanoj s metaboličkim poremećajem.[8]

Skrining[uredi | uredi izvor]

Skrining metaboličkih poremećaja može se uraditi kod novorođenčadi putem sljedećih metoda:[9]

Upravljanje[uredi | uredi izvor]

Metabolički poremećaji mogu se izliječiti upravljanjem prehranom, posebno ako se otkriju rano. Važno je za dijetetičare da imaju znanje o genotipu, kako bi stvorili tretman koji će biti efikasniji za pogođene.[10]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 7. 2015.
  2. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
  3. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14. 3. 2013). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. str. 4. ISBN 9783662031476.
  4. ^ "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". 9. 8. 2018. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  5. ^ "Inborn errors of metabolism". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Pristupljeno 27. 7. 2015.
  6. ^ "MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases". National Library of Medicine. Pristupljeno 27. 7. 2015.
  7. ^ "Newborn Screening". MedlinePlus. Pristupljeno 27. 7. 2015.
  8. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1. 6. 2015). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.
  9. ^ "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 9. 2015.
  10. ^ Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. str. 2. ISBN 9781449633127. Pristupljeno 27. 7. 2015.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]