Mullerovi morfi
Mullerovu klasifikaciju efekata gene postulirao je Hermann J. Muller (1890–1967), koji je bio dobitnik Nobelove nagrade 1946, skovao je termine amorf, hipomorf, hipermorf, antimorf i "neomorf", Tako je klasificirao mutacije na osnovu njihovog ponašanja u različitim genetičkim situacijama, kao i međusobnoj interakciji gena.[1] Ova klasifikacije se i dalje široko koriste u genetici roda Drosophila za opis mutacija. Za općenitiji opis mutacija, pogledajte mutacija, a za raspravu o alelnim interakcijama, pogledajte interakcija gena.
Ključ: U sljedećim odjeljcima aleli se nazivaju + = divlji tip, m = mutant, Df = delecija gena, Dp = duplikacija gena. Fenotipovi se uspoređuju sa > gt;, što znači da je fenotip snažnije nego onaj iza njega.
Gubitak funkcije[uredi | uredi izvor]
Amorf[uredi | uredi izvor]
Amorpfnost opisuje mutaciju koja uzrokuje potpuni gubitak funkcije gena.[1] Termin se ponekad koristi naizmjenično sa "genetički nulti". Amorfna mutacija može prouzrokovati potpuni gubitak funkcije proteina prekidajući translaciju („nulti protein“) i /ili sprečavajući transkripciju („nulta RNK“).
Amorfni alel izaziva isti fenotip i kada je zigoznost i heterozigot, dok hromozomske delecije ili nedostatka narušava isti gen.[2] Ovaj odnos se može predstaviti na sljedeći način:
- m / m = m / Df
Amorfni alel je obično recesivan u odnosu na svoj divlji tip. Moguće je da amorf bude dominantan ako je dotični gen potreban u dvije kopije da bi se dobio normalan fenotip (tj. haploinsuficijent).
Hipomorf[uredi | uredi izvor]
Hypomorfnost opisuje mutaciju koja uzrokuje djelomični gubitak funkcije gena.[1] To je smanjenje funkcije gena, sa smanjenom ekspresijom (proteini, RNK) ili smanjenim funkcionalnim performansama, ali ne i potpuni gubitak.
Fenotip hipomorfa je ozbiljniji u trans poziciji u deletiranom alelu nego kada je homozigot.[2]
m / DF> m / m
Hipomorfi su obično recesivni, ali povremeni aleli dominiraju zbog haploinsuficijencije.
Dobitak funkcije[uredi | uredi izvor]
Hipermorf[uredi | uredi izvor]
Hipermorfna mutacija uzrokuje porast normalne funkcije gena.[1] Hipermorfni aleli su dobitak alelne funkcije u odnosu na ishodišni alel. Hipermorf može biti rezultat povećanja doze gena (umnožavanje gena), povećane ekspresije iRNK ili proteina ili konstitutivne aktivnosti proteina.
Fenotip hipermorfa pogoršava se povećanjem doze gena, a smanjuje se smanjenjem doze divljeg tipa gena.[2]
m / Dp & gt; m / + & gt; m / Df
Antimorf[uredi | uredi izvor]
Antimorfi su dominantna mutacija koja djeluje suprotno normalnoj genskoj aktivnosti. Nazivaju se i dominantno negativne mutacije.
Povećavanje funkcije gena divljeg tipa smanjuje fenotipsku ekspresivnost antimorfa, pa je fenotip antimorfa gori kada je heterozigotan nego kada je trans u duplkaciji gena.[2]
m / m> m / Df> m / + >>> + / Df> + / +[3]
Antimorfna mutacija može uticati na funkciju proteina koji djeluje kao dimer tako da dimer koji se sastoji od jednog normalnog i jednog mutiranog proteina više nije funkcionalan.
Neomorf[uredi | uredi izvor]
Neomorfna mutacija uzrokuje dominantan dobitak funkcije gena koji se razlikuje od normalne funkcije.[1] Ova mutacija može izazvati ektopsku iRNK ili proteinsku ekspresiju, ili nove funkcije iz promijenjene strukture proteina.
Promjena doze gena divljeg tipa nema uticaja na fenotip neomorfa.[2]
m / Df = m / + = m / Dp
Izomorf[uredi | uredi izvor]
Nakon Mullerove klasifikacije mutacija gena, opisan je izomorf kao tihi tačkasti mutant sa identičnom ekspresijom gena kao originalni alel.[4][5]
m/Df = m/Dp
Zato se, s obzirom na odnos između izvornih i mutiranih gena, ne može govoriti o efektima dominacije i/ili recesivnosti.].[4][5][6]
Pregled[uredi | uredi izvor]
- Mullerova klasifikacija mutiranih alela
| Kategorija | Alternativna funkcija | |
| Divlji tip | Referentna ekspresija gena, potpuna ("normalna"), ekspresija roditeljskog alela | |
| Amorf | Disfunctionalan, sa nultim ekspresijom | |
| Hipomorf | Smanjena ili djelomično smanjena aktivnost gena | |
| Hipermorf | Povećana ili delimično povećana aktivnost roditeljskog gena | |
| Neomorf | Nova funkcija, u usporedbi s početnom, novo svojstvo | |
| Antimorf | Suprotstavljanje, protivljenje ili ometanje aktivnosti gena | |
| Izomorf | Identična ekspresija sa originalnim (roditeljskim) alelom, uglavnom rezultat tihe tačkaste mutacije | - |
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c d e Muller, H. J. 1932. Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proceedings of the 6th International Congress of Genetics, pp. 213–255.
- ^ a b c d e Wilkie, A. O. 1994. The molecular basis of genetic dominance. Journal of Medical Genetics 31: 89-98. [1]
- ^ Hawley R. S., Walker Y.M. (2003) Advanced Genetic Analysis: Finding Meaning in a Genome, pp. 6-7, ISBN 1405123923
- ^ a b Lawrence E., ured. (1999). Henderson's Dictionary of biological terms. London: Longman Group Ltd. ISBN 0-582-22708-9.
- ^ a b Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976). Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Berlin - Heidelberg - New York: Springer-Verlag. ISBN 3-540-07668-9.CS1 održavanje: upotreba parametra authors (link)
- ^ "Arhivirana kopija" (PDF). Arhivirano s originala (PDF), 19. 8. 2019. Pristupljeno 5. 4. 2021.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)