NBPF3

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
NBPF3
Identifikatori
AliasiNBPF3
Vanjski ID-jeviOMIM: 612992 HomoloGene: 88936 GeneCards: NBPF3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za NBPF3
Genomska lokacija za NBPF3
Bend1p36.12Početak21,440,128 bp[1]
Kraj21,485,005 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001256416
NM_001256417
NM_032264
NM_001330381
NM_001377491

NM_001377492
NM_001377493
NM_001377494
NM_001377495
NM_001377496

n/a

RefSeq (bjelančevina)
NP_001243345
NP_001243346
NP_001317310
NP_115640
NP_001364420

NP_001364421
NP_001364422
NP_001364423
NP_001364424
NP_001364425

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 1: 21.44 – 21.49 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Član 3 porodice prelomnih tačaka neuroblastoma, poznat i kao NBPF3, jest ljudski gen sa hromosoma 1. Član je porodice neuroblastoma, na poziciji 1p36.12, odmah uzvodno od gena ALPL i RAP1GAP.[3]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 633 aminokiseline, a molekulska težina 72.951 Da.

1020304050
MPLTPTVQGFQWTLRGPDVETSPFGAPRAASHGVGRHQELRDPTVPGPTS
SATNVSMVVSAGPWSGEKAEMNILEINKKSRPQLAENKQQFRNLKQKCLV
TQVAYFLANRQNNYDYEDCKDLIKSMLRDERLLTEEKLAEELGQAEELRQ
YKVLVHSQERELTQLREKLQEGRDASRSLNQHLQALLTPDEPDNSQGRDL
REQLAEGCRLAQHLVQKLSPENDDDEDEDVKVEEAEKVQELYAPREVQKA
EEKEVPEDSLEECAITCSNSHHPCESNQPYGNTRITFEEDQVDSTLIDSS
SHDEWLDAVCIIPENESDHEQEEEKGPVSPRNLQESEEEEAPQESWDEGD
WTLSIPPDMSASYQSDRSTFHSVEEQQVGLALDIGRHWCDQVKKEDQEAT
SPRLSRELLDEKEPEVLQDSLDRFYSTPFEYLELPDLCQPYRSDFYSLQE
QHLGLALDLDRMKKDQEEEEDQGPPCPRLSRELPEVVEPEDLQDSLDRWY
STPFSYPELPDSCQPYGSCFYSLEEEHVGFSLDVDEIEKYQEGEEDQKPP
CPRLNEVLMEAEEPEVLQDSLDRCYSTTSTYFQLHASFQQYRSAFYSFEE
QDVSLALDVDNRFFTLTVIRHHLAFQMGVIFPH

Protein[uredi | uredi izvor]

NBPF3 gen ima 633 aminokiseline i sadrži pet DUF1220 domena, nepoznate funkcije koji su istaknuti na slici ispod. DUF1220 domeni nalaze se u svim ostalim članovima porodice neuroblastoma. Protein ima vrlo repetitivnu strukturu, budući da je, zajedno sa ostalim članovima porodice proteina, vjerovatno nastao iz segmentnih duplikacija na hromosomu 1.

Domeni se nalaze između ostataka u rasponima 236–298, 322–385, 394–460, 469–535 i 544–610.

Proteinska sekvenca bogata je sa tri aminokiseline koje su polarne i negativno nabijene na fiziološkom pH: glutaminska kiselina, asparaginska kiselina i glutamin. Izoelektrična tačka proteina je 4,21, čija se kiselost može pripisati obilju ovih aminokiselina.

Izoforme i karakteristike sekvence[uredi | uredi izvor]

Postoje četiri poznate izoforme gena NPBF3. Dok je izoforma 1 dominantni oblik gena, svaka druga izoforma ima jedinstvene promjene u sekvenci proteina koje mogu uticati na strukturu, ekspresiju ili funkciju genskog proizvoda:[4]

Izoforma Izostavljanja sekvenci Dodavanja sekvenci Dužina
1 633
2 1–56 577
3 350–386 331 R→RSSGRFCCLISVGYIFCHPCPAWLIR 621
4 1–358 275

Ove izoforme su predstavljene u sljedećoj shemi, zajedno sa dodatnim karakteristikama sekvence koje uključuju kompozicione predrasude Poly-Glu i potencijalnu upredenu zavojnicu.

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Naučna zajednica još nije razumjela funkciju proteina porodice neuroblastoma, uključujući NPBF3. Zbog ponavljajućeg sastava ove porodice gena, kao i njihovog pojačanja kod primata, sugerirano je da je porodica uključena u kognitivni razvoj i evoluciju primata.

Također se sugerira da postoji veza između porodice neuroblastoma i onkogeneze. Zbog povećane regulacije NBPF gena u nekim tumorskim tkivima, pretpostavlja se da su proteini ove porodice onkogeni. Također je sugerirano da su članovi porodice neuroblastoma egeni supresor tumora, zbog gubitka heterozigotnosti u tumorskom tkivu u regiji hromozoma 1, gdje se nalaze NBPF3 i geni za druge NBPF proteine.[5]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Ortolozi NBPF3 nalaze se prvenstveno u vrstama primata, iako se ortologne sekvence mogu naći u vrstama goveda, konja i pasa. Ne postoji mišji ortolog NPBF3.

Rod i vrsta Uobičajeno ime organizma NCBI pristup Identitet sekvence Sličnost sekvenci Dužina (AA) Broj DUF1220 domena
Homo sapiens|Čovjek CAB66824 100% 100% 633 5
Pan troglodytes Obični čimpanza XP_001163311.1 96% 98% 633 5
Macaca mulatta Rezus-makak XP_001114167.1 55% 65% 620 4
Pongo albelii Orangutan NP_001127345.1 89% 93% 202 3
Bos taurus Govedo XP_611707.4 33% 49% 816 4
Equus caballus Konj XP_001916030.1 37% 55% 1037 0
Canis lupus familiaris Pas XP_540269.2 40% 59% 176 0

NPBF3 ima mnogo ljudskih paraloga jer je član porodice gena.

Rod i vrsta Uobičajeno ime organizma NCBI pristup Identitet sekvence Sličnost sekvenci Dužina (AA)
Homo sapiens NBPF3 CAB66824 100% 100% 633
Homo sapiens NBPF10 NP_001034792.2 77% 83% 867
Homo sapiens NBPF1 NP_060410.2 75% 83% 1214
Homo sapiens NBPF20 NP_001032764.1 75% 84% 942
Homo sapiens NBPF8 XP_001726998.1 75% 84% 3815
Homo sapiens NBPF16 NP_001096133.1 75% 84% 670
Homo sapiens NBPF15 NP_775909.1 75% 84% 670
Homo sapiens NBPF11 NP_899228.3 75% 83% 790
Homo sapiens NBPF14 NP_056198.1 74% 83% 921
Homo sapiens NBPF9 XP_001717450.1 80% 88% 687
Homo sapiens NBPF7 NP_001041445.1 69% 79% 421
Homo sapiens NBPF6 NP_001137459.1 54% 68% 667
Homo sapiens NBPF4 NP_001137461.1 53% 67% 638
Homo sapiens NBPF12 XP_001715862.1 55% 63% 427
Homo sapiens NBPF5 XP_001714524.1 60% 73% 428

I ortolozi i paralozi NBPF3 pronađeni su pomoću baze podataka BLAT.[6] and BLAST [7]

Interakcije proteina[uredi | uredi izvor]

NPBF3 stupa u interakciju sa tri druga proteina: C1orf19, ankirinom-1 (ANK1) i regionom 1 prelomne tačke Ewingovog sarkoma (EWSR1).[8] Nije poznato kako ovi proteini međusobno djeluju niti šta može biti produkt tih interakcija.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142794 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Entrez Gene: NBPF3 neuroblastoma breakpoint family, member 3".
  4. ^ "UniProt". Pristupljeno 14 May 2009.
  5. ^ Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, et al. (2006). "A novel gene family NBPF: intricate structure generated by gene duplications during primate evolution". Mol. Biol. Evol. 22 (11): 2265–74. doi:10.1093/molbev/msi222. PMID 16079250.
  6. ^ "BLAT Search Genome". Pristupljeno 4 May 2009.
  7. ^ "BLAST". Pristupljeno 4 May 2009.
  8. ^ "STRING: Known and Predicted Protein-Protein Interactions".

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]