Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A
| Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A (Nedostatak LCHAD-a) | |
|---|---|
 Dugolančani 3-hidrosksiacil-koenzim; Nedostatak A dehidrogenaze A ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-9 | 277.85 |
| OMIM | 600890 |
| eMedicine | ped/1284 |
Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A je rijetki autosomno recesivni poremećaj oksidacije masnih kiselina[1] koji sprečava tijelo da određene masti pretvori u energiju. Ovo može postati opasno po život, posebno tokom perioda posta.
Simptomi i znaci[uredi | uredi izvor]
Tipski, početni znakovi i simptomi ovog poremećaja javljaju se u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, letargijom, hipoglikemijom, hipotonijom, problemima s jetrom i abnormalnosti u mrežnjači. Bol u mišićima, raspad mišićnog tkiva i abnormalnosti u nervnom sistemu koje utiču na ruke i noge (periferna neuropatija) mogu se javiti kasnije u detinjstvu. Postoji i rizik od komplikacija kao što su po život opasni problemi sa srcem i disanjem, koma i iznenadna neočekivana smrt. Epizode nedostatka LCHAD-a mogu biti izazvane periodima gladovanja ili bolestima kao što su virusne infekcije.
Genetika[uredi | uredi izvor]
Mutacije u genu HADHA dovode do neadekvatnih nivoa sinteze enzima koji se zove dugolančana 3-hidroksiacil-koenzim dehidrogenaza A (CoA) , koji je dio proteinskog kompleksa poznatog kao mitohondrijski trifunkcijski protein. Dugolančane masne kiseline iz hrane i tjelesne masti ne mogu se metabolizirati i preraditi bez dovoljnih nivoa ovog enzima. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih obilježja ovog poremećaja, kao što su letargija i hipoglikemija. Dugolančane masne kiseline ili djelomično metabolizirane masne kiseline mogu se nakupiti u tkivima i oštetiti jetru, srce, retinu i mišiće, uzrokujući ozbiljnije komplikacije.
Prognoza[uredi | uredi izvor]
Studija iz 2001. pratila je 50 pacijenata. Od njih je 38% umrlo u djetinjstvu, dok su ostali patili od problema sa morbiditetom.[2]
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Reference, Genetics Home. "LCHAD deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 27. 2. 2017.
- ^ Boer, Margarethe E. J. den; Wanders, Ronald J. A.; Morris, Andrew A. M.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo S. A.; Wijburg, Frits A. (1. 1. 2002). "Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Up of 50 Patients". Pediatrics (jezik: engleski). 109 (1): 99–104. doi:10.1542/peds.109.1.99. ISSN 0031-4005. PMID 11773547.