Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze

Nedostatak karnitin-acilkarnitin- translokaze (Karnroviatonis) (CATD)
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E71.3
OMIM	212138
MeSH	C562812

Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze je rijedak, autosomno recesivan metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvara dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane. Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, koristi se u ćelijama za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim koji sprječava transport dugolančanih masnih kiselina u najdublji dio mitohondrija radi obrade.

Ispoljavanje

Znakovi nedostatka karnitin-acilkarnitin translokaze obično počinju u prvih nekoliko sati života. Napadi, nepravilni srčani otkucaji i problemi s disanjem često su prvi znaci ovog poremećaja. Ovaj poremećaj također može uzrokovati ekstremno niske razine ketons (proizvoda razgradnje masti koji se koriste za energiju) i nizak šećer u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ova dva znaka nazivaju se hipoketonska hipoglikemija. Ostali znakovi koji su često prisutni uključuju amonijak u krvi (hiperamonemija), povećanu jetru (hepatomegalija), abnormalnosti srca (kardiomiopatija) i slabost mišića. Ovaj poremećaj može uzrokovati iznenadne smrti dojenčadi.

Patofiziologija

Acyl-CoA iz citosola odlazi u mitohondrijski matriks

Mutacije u genu SLC25A20 dovode do proizvodnje defektne verzije enzima zvanog karnitin-acilkarnitin translokaza.

Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u organizmu ne mogu se razgraditi i preraditi. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih znakova i simptoma ovog poremećaja, kao što su slabost, hipoglikemija i nepravilan rad srca. Slobodne dugolančane masne kiseline ili one koje su spojene s karnitinom mogu uticati na električna svojstva srčanih ćelija uzrokujući nepravilan rad srca (aritmija, što može dovesti do zastoja srca). Masne kiseline se također mogu nakupljati u tkivima i mogu oštetiti srce, jetru i mišiće, te uzrokovati ozbiljnije komplikacije.

Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da je defektni gen lociran na autozomu, a dvije kopije gena – po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi bili pogođeni poremećajem. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.

Također pogledajte

• Karnitin
• Primarni nedostatak karnitina
• Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
• Needostatak karnitin-palmitoiltransferaze II

Reference

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a