Noonanin sindrom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Noonanov sindrom
(Muški Turnerov sindrom, Noonan-Ehmkeov sindrom,
Turneroliki sindrom,
Ullrich-Noonanov sindrom[1]
Noonan syndrome.PNG
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10 Q87.1
ICD-9 759.89
OMIM

163950 605275 609942 610733

611553
DiseasesDB 29094
MedlinePlus 001656
eMedicine article/947504
MeSH D009634
GeneReviews Noonan Syndrome

Noonanin sindrim, poznatiji kao Noonanov sindrom (NS) je genetički poremećaj koji se može ispoljavati kao blago neuobičajene crte lica, mala visina, prirođena bolest srca, problemi s krvarenjem i skeletne malformacije.[1]

Obilježja lica uključuju široko razmaknute oči, svijetleoči, slabo postavljene uši, kratak vrat i malu donju vilicu.[1]Srčani problemi mogu uključivati stenozu plućnog ventila]]. Grudna kost može biti izbočena ili biti udubljena, dok kičma može biti abnormalno zakrivljena,[1]a inteligencija je često normalna.[1] Komplikacije mogu uključivati i leukemiju.[1]

Uzroci i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Brojne genetičke mutacije mogu rezultirati Noonaninim sindromom. [1] Stanje može biti naslijeđeno od roditelja kao autosomno dominantno stanje ili kao nove mutacije tokom ranog razvoja.[2][1] Noonanov sindrom je vrsta RASopatije, čiji temeljni mehanizam uključuje problem s ćelijsku signalizaciju.[1] Dijagnoza se može postaviti na temelju simptoma, medicinskih nalazai krvnih pretraga.[3][4] Potvrda se može postići genetičkim testiranjem.[3]

Nenormalna obilježja Noonaninog sindroma u dobi od tri mjeseci: nagib obrva i spuštnost lijevog očnog kapaka.[5]
Noonanov sindrom kod tromjesečnog djeteta: slabo postavljeno, zakrenuto i nenormalno oblikovano uho.[5]

Liječenje i prognoza[uredi | uredi izvor]

Lijek za ovaj sindrom nije poznat.[6] Liječenje se zasniva na simptomima i pratećim problemima.[2] Special help in school may be required.[2] Tokom djetilnjstva, hormon rasta može povećati krajnju visinu odrasle osobe.[2] Long-term outcomes typically depend on the severity of heart problems.[2]

Epidemiologija i historija[uredi | uredi izvor]

Procjenjuje se da je jedna od 100 osoba blago pogođena, dok otprilike jedna u 2000 ima teži oblik bolesti.[4] Muškarci su češće pogođeni od žena.[3] Stanje je prvi put opisano 1883. Godine, a ime je dobilo po Jacqueline Noonan (bos. Žaklina Ana Nunen) koja je opisala daljnje slučajeve 1963.[3]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c d e f g h i "Noonan syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 24 December 2018.
  2. ^ a b c d e "Noonan syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Pristupljeno 25 December 2018.
  3. ^ a b c d "Noonan Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Pristupljeno 24 December 2018.
  4. ^ a b Bhambhani V, Muenke M (January 2014). "Noonan syndrome". American Family Physician. 89 (1): 37–43. PMC 4099190. PMID 24444506.
  5. ^ a b Nosan G, Bertok S, Vesel S, Yntema HG, Paro-Panjan D (December 2013). "A lethal course of hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome due to a novel germline mutation in the KRAS gene: case study". Croatian Medical Journal. 54 (6): 574–8. doi:10.3325/cmj.2013.54.574. PMC 3893993. PMID 24382853.
  6. ^ "Noonan Syndrome - Children's Health Issues". Merck Manuals Consumer Version. Pristupljeno 25 December 2018.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]