Patuljavost

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Patuljavost
(Nanizam)
Ethan Crough, male dwarf.jpg
Čovjek u Kolumbusu, Indijana, SAD sa nanizmom uslljed ahondroplazije
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4
ICD-9253.3, 259.4
DiseasesDB80
MedlinePlus001176
MeSH[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D004392

Patuljavost ili nanizam je anomalija po kojoj je jedinka znatno manja od uobičajene visine svoje vrste. Među ljudima, čovjek koji je visok manje od 1,50 metara često se smatra osobom male veličine, a kod žena koje su visoke manje od 1,40 metara, to jest statistički ispod tri standardna odstupanja od prosjeka populacije, ali te visine moraju se posmatrati s oprezom, jer ovise o populacijskoj grupi kojoj jedinka pripada i treba razmotriti i visinu roditelja. Neki mali ljudi, međutim, nisu prešli 64 cm po dostizanju skeletne zrelosti. .[1][2] Nesrazmjerni patuljasti oblik karakterizira ili kratki udovi ili kratki trup. U slučajevima proporcionalnog nanizma, i udovi i trup su neobično mali. Inteligencija je obično normalna i većina ima gotovo normalan životni vijek.[3][4]

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Mala visina u ljudskoj vrsti može imati više uzroka. Zato postoje razni tipovi nanizma. Općenito, uzroci su grupisan u dvije velike grupe:

  • Ovo može biti normalna ekspresija genetičkog potencijala ili genetička promjena, u tom slučaju stopa rasta je normalna, u odnosu na ono što označava genetičke i percentilne informacije prema životnoj dobi.
  • Može biti i posljedica zdravstvenog stanja ili problema koji uzrokuju nedostatak rasta. U ovom slučaju, stopa rasta je ispod one prikladne za dob, a kao rezultat toga, visina je niža od one označene genetičkim i percentilnim informacijama prema dobi.

Bolesti koje mogu izazvati malu visinu odrasle osobe[uredi | uredi izvor]

Lavinia Warren,glumica koja je patila od hipofiznog nedostatka hormona rasta, bila je visoka 81 cm.
  • Ahondroplazija je poremećaj rasta kostiju, zbog izmjene hrskavice u fazi fetusa. Uglavnom se karakterizira kratkim udovima, neproporcionalno velikom glavom u odnosu na istaknuto tijelo i čelo. Izaziva najuobičajeniji tip nanizma.
  • Kretinizam je uzrok nekih slučajeva nanizma. Javlja se kao posljedica bolesti štitnjače. Rano otkrivanje ove mutacije, testiranjem novorođene djece, omogućava učinkovito liječenje.
  • Nedostatak hormona rasta. Mijenjanje endokrine funkcije hipofize uzrokuje tzv. hipofizni ili proporcionalni nanizam, koji se može liječiti ljudskim hormonom rasta razvijenim genetičkim inženjerstvom.
  • Celijakijska bolest je autoimuna sistemska bolest uzrokovana unosom glutena, koji se obično podnosi bez probavnih smetnji ili čak može biti potpuno asimmptomatska, posebno od 2. godine života. Ove prezentacije bez klasičnih simptoma poremećene probave, malo poznati, čine da obično prođe bez prepoznavanja ili dijagnoze u većini slučajeva, čemu se dodaje česta negativnost antitijela i odsustvo atrofije kose u biopsijama duodenuma . Nizak stas može biti jedini znak prisustva podlegale koelijacne bolesti.7
  • Rahitis je poremećaj uzrokovan nedostatkom vitamina D, kalcija ili fosfora. Uglavnom se karakterizira skeletnimdeformitetima, lošim rastom i sklonosti za prijelome kostiju, a sve kao posljedica snižene mineralizacije kostiju i hrskavice zbog niskog nivoa kalcija i fosfora u krvi.
  • Ostali uzroci:
    • Tuberkuloza kičme (Pottova bolest).
    • Diastrocijska displazija. Rijetka genetička bolest koja pogađa jedno dijete od 100.000 novorođenih.
    • Hipohondroplazija
    • Višestruka epifizna displazija.
    • Spondiloepimetafizna displazija tipa Strudwick
    • Wolf-Hirschhorn sindrom
    • Noonanov sindrom
    • Turnerov sindrom
    • Tanatoforski nanizam
    • Osteogenesis imperfecta
    • Mukopolisaharidoza i druge lizosomske depozitne bolesti kao što je glukogenoza.
    • Primordijalni nanizam
    • Pseudohondroplazija.

Idiopatska mala visina[uredi | uredi izvor]

Javlja se kada ne postoji poznati uzrok koji uzrokuje malu visinu , tjelesne proporcije su normalne, ne otkrivaju se urođene bolesti ili izmjene prehrane ili endokrinog sistema. Često je povezana sa malom visinom roditelja.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "MedlinePlus: Dwarfism". MedlinePlus. National Institute of Health. 4. 8. 2008. Pristupljeno 3. 10. 2008.
  2. ^ "FAQ". Lpaonline.org (jezik: engleski). Pristupljeno 4. 5. 2017.
  3. ^ "Restricted growth (dwarfism) – NHS Choices". Nhs.uk (jezik: engleski). Pristupljeno 4. 5. 2017.
  4. ^ Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. PMID 20301331.