Polidaktilija
Polidaktilija (grč. polýs -polis - mnogo + dáktylos – dáktilos = prst) ili višeprstost je pojava većeg broja prsta od onog koji ae normalno javlja na rukama i/ili nogama. To je kod čovjeka: po pet, a veoma rijeko se rađaju osobe sa šest prsta, a izuzetno rijetko i sa više od toga.
Mada se još uvijek raspravlja o udjelu genetičkih faktora u ispoljavanju ovog svojstva, u širokoj upogtrebi je stav da se nasljeđuje kao autosomno dominantna oznaka. Oni koji podržavaju ovu hipotezu, također pretpostavljaju da gen koji determinira ovaj poremećaj ispoljava
- različitu ekspresivnost (izražajnost) jer se suvišni prst(i) javljaju u različitim oblicima i dužinama, od bradavičaste izrasline skoro potpuno razvijenog dodatnog prsta,
- nepotpunu penetrabilnost (probojnost) pošto je uočeno da, u svom ispoljavanju, fenotipski izraz hipotetskog gena (iako dominantan) može izostati u jednoj ili više generacije iste porodice.[1][2][3]
Tipovi polidaktilije
[uredi | uredi izvor]- Ulnarna ili postaksijalna − je najčešća, a ispoljava se na ulnarnoj strani šake, tj. iza malog prsta.
- Radijalna ili preaksijalna − je najmanje učestala, sa dodatnim prstom uz palac.
- Centralna − je veoma rijetka, a dodatni prst se nađe uz prstenjak.
Klasifikacija
[uredi | uredi izvor]Klasifikacija se obavlja na osnovu snimka kostiju nakon X zračenja.
Ulnarna
[uredi | uredi izvor]Klasifikacija ove polidaktilije sadrži od dva ili tri oblika. Klasifikacija u dvije kategorije, u skladu sa kriterijima po Temtamyju i McKusicku uključuje tip A i B. U tipu A postoji dodatni mali prst na metakarpofalagnom zglobu ili više proksimalno uključujući karpometakarpalni. Mali prst može biti hipoplastičan ili u potpunosti razvijen. Tip B varira od razvijenosti kvržice do pojave ekstra, nefunkcionalnog malog prsta, koji može biti pogrešno identificiran (od zračenja). Prema klasifikaciji u tri tipa, tip I uključuje kvržice ili plutajuće prstiće, tip II uključuje dupliranja na MCPJ, a tip III uključuje dupliranja cijele zrake prsta.
Radijalna
[uredi | uredi izvor]Wasselova klasifikacije je najrasprostranjeniji klasifikaciji radijalne polidaktilije, na osnovu najviše proksimalne razine skeletnih dupliranja. Najčešći tip je Wassel 4 (oko 50% takvih dupliranja), a zatim Wassel 2 (20%) i Wassel 6 (12%).
Centralna
[uredi | uredi izvor]Klasifikacija centralnog polidaktilijom se zasniva na postojećem dupliranja i uključuje sljedeće tri oblika: Tip I: centralna duplikacija, prekobrojni na susjedne prste nije priključen koštanim ili ligamentnim dodacima. Često nema kostiju, zglobova, hrskavice ili tetiva. Tip IIA: a nesindaktilijsko dupliranje prsta ili dijela prsta sa normalnim komponentama i zglobljava se sa širokom ili bifidnom metakarpalnom ili falangnom kosti. Tip IIB: a sinkaktilijsko dupliranje prsta ili njegovog dijela sa normalnim komponentama, a zglobljava se sa širokim ili bifidni metakarpalnom ili falangnom kosti. Tip III: potpuno digitalni dupliranje, koje ima dobro formiranu dvostruku metakarpalnu kost.
Pojava u sindromima
[uredi | uredi izvor]Polidaktilija se javlja samostalno ili, još češće kao jedan od simptoma u sindromima kongenitalnih (prirođenih) anomalija. Kada se ispoljava kao samostalno svojstvo, povezuje se sa autosomno dominantnom mutacijom u jednom genu, tj. nije poligenska osobina.[4] Polidaktilija može biti i posljedica mutacija u različitim genima više hromosoma. Tipično mutirani gen redovno uključen u razvoj odgovarajućeg svojstva, a sindromske kongenitalne anomalije rezultatiraju u više poremećaja od kojih je jedan i polidaktilija sa jednim ili dva prekobrojna prsta. Sindromi uključuju:
OMIM | Tip | Lokus |
---|---|---|
174200 | Postaksijalni A1 | GLI3 na 7p13 |
602085 | Postaksijalni A2 | 13q21-q32 |
607324 | Postaksijalni A3 | 19p13.2-p13.1 |
608562 | Postaksijalni A4 | 7q22 |
174400 | Preaksijalni I | ? |
174500 | Preaksijalni II | SHH na 7q36 |
174600 | Preaksijalni III | ? |
174700 | Preaksijalni IV | GLI3 na 7p13 |
Uočeno je da se različiti oblici polidaktilije javljaju kao jedna od oznaka u Čak 97 genetički određenih sindroma.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Dobzhansky T. (1962): Mankind Evolving – The Evolution of the Human Species. Yale University Press, New Haven and London.
- ^ Mader S. S. (2000): Human biology. McGraw-Hill, New York, ISBN 0-07-290584-0; ISBN 0-07-117940-2.
- ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
- ^ "Polydactyly and Syndactyly". Milton S. Hershey Medical Center. Arhivirano s originala, 7. 3. 2010. Pristupljeno 2010. Provjerite vrijednost datuma u parametru:
|access-date=
(pomoć)