Alel

Jedan gen sastoji se od dva alela, od kojih se jedan nalazi na homolognom hromozomu naslijeđenom od majke, a drugi na homolognom hromozomu naslijeđenom od oca.

Alel je jedan od dvaju ili više oblika DNK-sekvence pojedinačnog gena. Riječ dolazi iz grčkog: αλληλος (allelos), što znači "uzajaman, obostran".

Svaki gen može imati različite alele. Ponekad zbog različitih DNK-sekvenci (alela) mogu nastati različite osobine, kao što je boja. Nekad će, opet, različite DNK-sekvence dati isti rezultat u ispoljavanju (jednog) gena.

Većina organizama ima dva seta hromozoma, što znači da su diploidni. Takvi organizmi imaju jednu kopiju svakog gena (i jednog alela) na svakom hromozomu. Ako su oba alela jednaka, oni su homozigotni, a ako su različiti, onda su heterozigotni.

Populacija ili vrsta organizama obično uključuje više alela na svakom lokusu među različitim pojedincima. Alelska varijacija na lokusu može se izmjeriti po broju prisutnih alela (polimorfizam) ili razmjeru heterozigota (heterozigotivnost) u populaciji.

Riječ je, ustvari, skraćeni oblik od riječi alelomorf ("drugi oblik"), koja se koristila u ranim fazama genetike za opisivanje različitih oblika jednog gena za koje je otkriveno da pripadaju drugom fenotipu.

Npr., na lokusu gena za proteine za krvne grupe ABO kod ljudi klasična genetika razlikuje 3 alela: I^A, I^B i I^O, koji određuju kompatibilnost pri transfuziji krvi. Bilo koja osoba ima 1 od 6 mogućih genotipova (AA, AO, BB, BO, AB i OO) koji proizvode 1 od 4 moguća fenotipa:

• "A" - proizvode ga homozigotni AA i heterozigotni AO genotipovi
• "B" - proizvode ga homozigotni BB i heterozigotni BO genotipovi
• "AB" - heterozigotni
• "O" - homozigotni.

Sada je prihvaćeno da je svaki od A, B i O alela zapravo klasa višestrukih alela s različitim DNK-sekvencama koji proizvode proteine s identičnim osobinama: poznato je više od 70 alela na ABO lokusu. Osoba s krvnom grupom A može biti AO heterozigotna, AA homozigotna ili A'A heterozigotna s dva različita 'A' alela.

Dominantni i recesivni aleli

U većini slučajeva, genotipske interakcije između dvaju alela na lokusu mogu se opisati kao dominantne ili recesivne, prema tome kojem od dvaju homozigotnih genotipova najviše sliči homozigotni fenotip. Tamo gdje se homozigotni ne može razlikovati od heterozigotnog, za dâtī alel kaže se da je dominantan u odnosu na drugi alel, za koji se kaže da je recesivan u odnosu na prvi. Stepen i shema dominacije varira od lokusa do lokusa.

Termin "alel 'divljeg tipa'" ponekad se upotrebljava da se označi alel za koji se mislilo da doprinosi tipičnom fenotipskom karakteru kao što je primijećeno kod "divljih" populacija organizama, npr., kod vinskih mušica (Drosophila melanogaster). Kroz historiju se na takav "divlji" alel gledalo kao na dominantan, čest i "normalan", u suprotnosti prema "mutirajućim" alelima koji su smatrani recesivnima, rijetkima i često štetnima. Često se smatralo da je većina osoba homozigotna za "divlji alel" na većini lokusa i da je bilo koji alternativni "mutirajući" alel rjeđe pronađen u homozigotnom obliku kod manjine "pogođenih" osoba (često kao genetska bolest), a češće u heterozigotnom u "nosačima" za mutirajuće alele. Danas se tvrdi da je većina lokusa (ili svi) visoko polimorfna, s višestrukim alelima, čije učestalosti variraju od populacije do populacije, i da je veliki dio genetskih varijacija sakriven u obliku alela koji ne proizvode očite fenotipske razlike.

Aleli i učestalost(i) fenotipova

Učestalost alela u populaciji može se koristiti za predviđanje učestalosti odgovarajućih genotipova (v. Hardy-Weinbergov princip). Primjer sa dva alela:

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$,

gdje je p učestalost jednog alela, a q učestalost alternativnog alela, čiji zbir nužno daje 1. Zatim, p² predstavlja dio populacije koji je homozigotan za prvi alel, 2pq je dio heterozigota, a q² je dio koji je homozigotan za alternativni alel. Ako je prvi alel dominantan prema drugom, onda dio populacije koji će pokazati dominatni fenotip iznosi p² + 2pq, a q² predstavlja dio s recesivnim fenotipom.

S 3 alela:

$p+q+r=1\,$ i

$p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1\,$.

U slučaju višestrukih alela na diploidnom lokusu, broj mogućih genotipova (G) s brojem alela dat je u sljedećoj formuli:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}$.

Alelske varijacije u genetskim poremećajima

Dosta genetskih poremećaja uzrokovano je kad osoba naslijedi dva recesivna alela za osobinu koja zavisi od samo jednog gena. U recesivne genetske poremećaje spadaju albinizam, cistična fibroza, galaktosemija, fenilketonurija (PKU) i Tay-Sachsova bolest. I ostali poremećaji nastaju zbog recesivnih alela, ali su zbog toga što se lokus nalazi na X-hromozomu, pa muškarci imaju samo jednu kopiju (tj. hemizigotni su), mnogo češći kod muškaraca nego kod žena. U primjere spadaju sljepilo za crvenu i zelenu boju, te sindrom lomljivog X (Martin-Bellov sindrom).

Drugi poremećaji, kao što je Huntingtonova bolest, dešavaju se kad osoba naslijedi samo jedan dominantni alel.

Vanjski linkovi

• http://alfred.med.yale.edu/alfred/index.asp
• http://www.ehstrafd.org/