Razlika između verzija stranice "Genetika"

Uredi veze
S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Pregled historije
[nepregledana izmjena][nepregledana izmjena]
← Starija izmjenaNovija izmjena →
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
Reverted good faith edits by Yahadzija (talk). (TW)
Red 5: Red 5:
== Historija genetike ==
== Historija genetike ==
{{Glavni|Historija genetike}}
{{Glavni|Historija genetike}}
Rezultati Mendelovih istraživanja su onovremenoj naučnoj javnosti ostali nepoznati sve do 1900. godine, kada su ih „reotkrili“ ugledni genetičari onoga doba: [[Carl Correns]], [[Erich von Tschermak]] i [[Hugo de Vries]] i označili kao [[Mendelova pravila]]. Po tome je i početna faza razvoja genetike označena kao [[mendelizam]]. To reotkriće označava početak burne akceleracije razvoja ove [[biologija|biološke]] nauke<ref> Mendel G. (1866): Versuche über Pflanzen–Hybriden. Verhandlungen des Naturforschenden Vereines in Brün, Bd. IV, für den Jahr 1865, Abhandlungen, 3-47, Bürn. In: Křizenský J., Němec B. (1965): Fundamenta genetica. Publishing house of the Czechoslovak Academy of Science, Prague, Moravian Museum, Brno.</ref>.
Rezultati Mendelovih istraživanja su onovremenoj naučnoj javnosti ostali nepoznati sve do 1900. godine, kada su ih „reotkrili“ ugledni genetičari onoga doba: [[Carl Correns]], [[Erich von Tschermak]] i [[Hugo de Vries]] i označili kao [[Mendelova pravila]]. Po tome je i početna faza razvoja genetike označena kao [[mendelizam]]. To reotkriće označava početak burne akceleracije razvoja ove [[biologija|biološke]] nauke.<ref> Mendel G. (1866): Versuche über Pflanzen–Hybriden. Verhandlungen des Naturforschenden Vereines in Brün, Bd. IV, für den Jahr 1865, Abhandlungen, 3-47, Bürn. In: Křizenský J., Němec B. (1965): Fundamenta genetica. Publishing house of the Czechoslovak Academy of Science, Prague, Moravian Museum, Brno.</ref>

=== Hronologija najznačajnijih otkrića i događaja ===


==Mendelovi zakoni==
==Mendelovi zakoni==
Red 28: Red 26:
==Struktura i funkcija genetičkog materijala==
==Struktura i funkcija genetičkog materijala==
===Nukleinske kiseline===
===Nukleinske kiseline===
Sve poznate pojave i procesi [[biologija|biološkog]] nasljeđivanja počivaju na osobenostima strukture i funkcije [[nukleinske kiseline|nukleinskih kiselina]]. To su složene organske tvari velikih lančanih molekula – [[polimeri]] ([[makromolekule]]) – sastavljene od niza karika ([[Monomeri|monomera]]), koje se nazivaju [[nukleotidi]]. Molekule nukleinskih kiselina sadrže mnoštvo nukleotida (tj. one su [[polinukleotidi]]); u jednom molekulu može ih biti i na desetine hiljada, što nukleinske kiseline svrstava u kategoriju najkrupnijih bioloških makromolekula. Nukleotidi nisu jednostavne građe; svaki od njih se sastoji od tri komponente: [[azotna baza]],[[pentoza]] i [[fosfatna grupa]] – ostatak [[fosforna kiselina|fosforne kiseline]], nastao njenom ugradnjom u ovaj složeni spoj, dajući mu kiselinski karakter. Prema strukturi nukleotida, odnosno građi i funkciji polimera koje oni tvore, razlikujemo dva osnovna tipa njihovih jedinjenja; to su [[dezoksiribonukleinska kiselina|dezoksiribonukleinska (DNK)]] i [[ribonukleinska kiselina|ribonukleinska (RNK)]] kiselina.<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref><ref>Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref>
Sve poznate pojave i procesi [[biologija|biološkog]] nasljeđivanja počivaju na osobenostima strukture i funkcije [[nukleinske kiseline|nukleinskih kiselina]]. To su složene organske tvari velikih lančanih molekula – [[polimeri]] ([[makromolekule]]) – sastavljene od niza karika ([[Monomeri|monomera]]), koje se nazivaju [[nukleotidi]]. Molekule nukleinskih kiselina sadrže mnoštvo nukleotida (tj. one su [[polinukleotidi]]); u jednom molekulu može ih biti i na desetine hiljada, što nukleinske kiseline svrstava u kategoriju najkrupnijih bioloških makromolekula. Nukleotidi nisu jednostavne građe; svaki od njih se sastoji od tri komponente: [[azotna baza]],[[pentoza]] i [[fosfatna grupa]] – ostatak [[fosforna kiselina|fosforne kiseline]], nastao njenom ugradnjom u ovaj složeni spoj, dajući mu kiselinski karakter. Prema strukturi nukleotida, odnosno građi i funkciji polimera koje oni tvore, razlikujemo dva osnovna tipa njihovih jedinjenja; to su [[Dezoksiribonukleinska kiselina|dezoksiribonukleinska]] i [[Ribonukleinska kiselina|ribonukleinska]] kiselina.<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref><ref>Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref>

====Dezoksiribonukleinska kiselina (DNK)====
{{Glavni|Dezoksiribonukleinska kiselina}}
{{Prebaciti|DNK}}
Molekula [[DNK]] je primarni genetički materijal. Ona je osnovni nosilac [[genetička informacija|genetičke informacije]] (gena) u sveukupnom živom svijetu, a izuzeci u tom pogledu (kao npr. neki [[virusi]]) kod kojih tu ulogu ima [[RNK]] – prava su rijetkost. S druge strane, najznačajnija uloga RNK je u procesima ostvarivanja funkcije gena (genetičke poruke). DNK se uglavnom nalazi u [[jedro|jedru]] (u [[hromosomi|hromosomima]]) i reproducibilnim ekstranuklearnim strukturama, a RNK u [[Citoplazma|citoplazmi]]. DNK se sastoji iz dva paralelna polinukleotidna lanca, koji se međusobno i oko zamišljene zajedničke osi uvijaju u dvojnu spiralu. Prema tome, svaki molekul DNK, ustvari, sadrži dva polimerna polulanca, čije su monomere [[dezoksiribonukleotidi]]. Takva prostorna struktura molekule DNK slikovito se može predočiti u vidu spiralno savitljivih ljestvi, sastavljenih od dvije uzdužne paralelne vrpce, spojene nizom (također parelelnih) prečki.
Osobenost svakog nukleotida određuje prisutna azotna baza, budući da se ona javlja u četiri različite varijante, dok su njegove ostale dvije komponente uvijek istovjetne: pentozni šećer [[dezoksiriboza]] i fosfatna grupa. Od azotnih baza u nukleotidima DNK se alternativno nalaze [[purini]]: [[adenin]] <tt>(A)</tt> i [[guanin]] <tt>(G),</tt> [[pirimidini]]: [[citozin]] <tt>(C)</tt> i [[timin]] <tt>(T)</tt>, po kojima se i cijele strukture označavaju kao adeninski, guaninski, citozinski i timinski nukleotidi. Unutar molekule nukleotida središnji položaj ima [[šećer]], a pošto se za njega azotna baza prema komplementarnom polulancu veže bočno, kostur polinukleotidnog lanca čini naizmjenični slijed karika: dezoksiriboza – fosfatna grupa – dezoksiriboza – fosfatna grupa – itd. Jedan zavoj spirale čini dio polulanca od 10 parova pentoza – fosfatna grupa veličine 3,4 [[Nanometar|nm]]. Dva ovakva polulanca nukleotida međusobno su spojena paralelnim "prečkama" – vodikovim vezama preko komplementarnih azotnih baza istog nivoa. Ova komplementarnost je dosljedna cijelom dužinom polimera, a ogleda se u tome što se adenin uvijek veže s timinom, a guanin s citozinom, sa četiri moguće varijante veza među polulancima DNK:
:<big><tt>A–T</tt></big> i <big><tt>T–A</tt></big>, <br> te <br>
:<big><tt>G–C</tt></big> i <big><tt>C-G</tt></big>. <br>
Imajući u vidu tu pravilnost, redoslijed nukleotida u jednom polulancu precizno je uslovljen i određen komplementarnim nizom njegovog parnjaka. Prema toj genetičkoj konstanti, ukupni broj molekula adenina u svakom lancu DNK (pa i u ćeliji i organizmu) jednak je broju molekula timina, a guanina ima onoliko koliko i citozina. Stalnost ukupne količine DNK po jednoj ćeliji je jedna od osnovnih genetičkih karakteristika svake vrste organizma, što se odnosi i na međusobni omjer <tt>A–T</tt> i <tt>G–C</tt> [[nukleotidni parovi|nukleotidnih parova]]. Ova struktura i organizacija genetičkog materijala na molekulskom nivou omogućava tri njegove najbitnije i osobene biološke funkcije, a to su:
* [[Autokataliza]] - autoreprodukcija – proizvodnja sopstvenih kopija; Autoreprodukcija DNK se zasniva na njenoj autokatalitičkoj sposobnosti samoponavljanja, tj. da kontrolira produkciju sopstvenih kopija. Pritom novonastali lanci imaju izvorni raspored nukleotida, odnosno gena. Nakon podjele dvolančane molekule DNK na dva polulanca (u toku ćelijske diobe), svaki od njih, od slobodnih nukleotida, "nadoknađuje" komplementarni polinukleotidni lanac. Tako se svaki potomački molekul DNK, ustvari, sastoji od jednog izvornog roditeljskog i jednog novosintetiziranog [[Komplementarni polulanac|komplementarnog polulanca]] (parnjaka), što je poznato kao [[semikonzervativna replikacija]].
* [[Heterokataliza]] - kontrola procesa metabolizma – proizvodnja drugih supstanci; Heterokatalitička funkcija DNK, tj. genetička kontrola procesa [[metabolizam|metabolizma]], a preko toga i svih individualnih svojstava, počiva na kontroli sinteze bjelančevina. Ova heterokatalitička funkcija genetičkog materijala i [[bjelančevine|bjelančevina]] – kao njegovih “diriginiranih” posrednika – omogućava kontrolu svih ostalih struktura i funkcija ćelije i organizma, u procesu ontogeze i formiranja individualnih osobina (razvoja [[fenotip|fenotipa]]).
* [[Mutabilnost]] (promjenljivost) se ogleda u mogućnosti mijenjanja strukture genetičke informacije, tj. kvalitativnih i kvantitativnih izmjena u [[genom|genomu]]. Na toj pojavi počiva cjelokupni biodiverzitet na Zemlji, od prvih reproducibilnih molekula do daleke budućnosti.<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref>


====Ribonukleinska kiselina (RNK)====
====Ribonukleinska kiselina (RNK)====

Verzija na dan 5 juni 2014 u 12:54

Datoteka:Mendel LAW.jpg
Mendeljov zakon

Genetika (starogrčki: γενετικός – generičkô + γένεσις – porijeklo) je grana biologije i nauka o genima i promjenljivosti živih bića u prostoru i vremenu, o nasljednim osnovama života i njegovog biodiverziteta – od prvih reproducibilnih molekula – do savremenih i budućih oblika života.[1][2][3][4][5] [6][7][8][9] Utemeljitelj savremene genetike je austrijski katolički svećenik i augustinski heremit, botaničar, matematičar i biolog Gregor Mendel (1822-84).

Historija genetike

Glavni članak: Historija genetike

Rezultati Mendelovih istraživanja su onovremenoj naučnoj javnosti ostali nepoznati sve do 1900. godine, kada su ih „reotkrili“ ugledni genetičari onoga doba: Carl Correns, Erich von Tschermak i Hugo de Vries i označili kao Mendelova pravila. Po tome je i početna faza razvoja genetike označena kao mendelizam. To reotkriće označava početak burne akceleracije razvoja ove biološke nauke.[10]

Mendelovi zakoni

Glavni članak: Mendelovi zakoni
Gregor Mendel

Ove zakone je formulisao 1865. godine Gregor Mendel, a tiču se raspodjele gena i osobina u tri sukcesivne generacije monohibridnog ukrštanja različitih sorti baštenskog graška (lat: Pisum sativum). Roditeljska generacija je označena sa P (parentalna), a dvije potomačke sa F–1 (prva filijalna) i F–2 (druga filijalna). Izvorna su tri Mendelova zakona:

  • Zakon uniformnosti prve filijalne generacije,
  • Zakon segregacije gena u drugoj filijalnoj generaciji, i
  • Zakon nezavisnog kombiniranja gena.

Kasnije su, Mendelovi sljedbenici u ovu skupinu uvrstili i:

Područja genetike

Područja genetike su: antropogenetika, bioinformatika, citogenetika, evolucijska genetika, farmakogenetika, filogenetika, fiziološka genetika, forenzička genetika, genetičko inženjerstvo, genetika eukariota, genetika ponašanja, genetika prokariota, genomika, humana genetika, kvantitativna genetika, medicinska genetika, molekularna genetika, populacijska genetika, proteomika i razvojna genetika.

Struktura i funkcija genetičkog materijala

Nukleinske kiseline

Sve poznate pojave i procesi biološkog nasljeđivanja počivaju na osobenostima strukture i funkcije nukleinskih kiselina. To su složene organske tvari velikih lančanih molekula – polimeri (makromolekule) – sastavljene od niza karika (monomera), koje se nazivaju nukleotidi. Molekule nukleinskih kiselina sadrže mnoštvo nukleotida (tj. one su polinukleotidi); u jednom molekulu može ih biti i na desetine hiljada, što nukleinske kiseline svrstava u kategoriju najkrupnijih bioloških makromolekula. Nukleotidi nisu jednostavne građe; svaki od njih se sastoji od tri komponente: azotna baza,pentoza i fosfatna grupa – ostatak fosforne kiseline, nastao njenom ugradnjom u ovaj složeni spoj, dajući mu kiselinski karakter. Prema strukturi nukleotida, odnosno građi i funkciji polimera koje oni tvore, razlikujemo dva osnovna tipa njihovih jedinjenja; to su dezoksiribonukleinska i ribonukleinska kiselina.[11][12]

Dezoksiribonukleinska kiselina (DNK)

Glavni članak: Dezoksiribonukleinska kiselina

Molekula DNK je primarni genetički materijal. Ona je osnovni nosilac genetičke informacije (gena) u sveukupnom živom svijetu, a izuzeci u tom pogledu (kao npr. neki virusi) kod kojih tu ulogu ima RNK – prava su rijetkost. S druge strane, najznačajnija uloga RNK je u procesima ostvarivanja funkcije gena (genetičke poruke). DNK se uglavnom nalazi u jedru (u hromosomima) i reproducibilnim ekstranuklearnim strukturama, a RNK u citoplazmi. DNK se sastoji iz dva paralelna polinukleotidna lanca, koji se međusobno i oko zamišljene zajedničke osi uvijaju u dvojnu spiralu. Prema tome, svaki molekul DNK, ustvari, sadrži dva polimerna polulanca, čije su monomere dezoksiribonukleotidi. Takva prostorna struktura molekule DNK slikovito se može predočiti u vidu spiralno savitljivih ljestvi, sastavljenih od dvije uzdužne paralelne vrpce, spojene nizom (također parelelnih) prečki. Osobenost svakog nukleotida određuje prisutna azotna baza, budući da se ona javlja u četiri različite varijante, dok su njegove ostale dvije komponente uvijek istovjetne: pentozni šećer dezoksiriboza i fosfatna grupa. Od azotnih baza u nukleotidima DNK se alternativno nalaze purini: adenin (A) i guanin (G), pirimidini: citozin (C) i timin (T), po kojima se i cijele strukture označavaju kao adeninski, guaninski, citozinski i timinski nukleotidi. Unutar molekule nukleotida središnji položaj ima šećer, a pošto se za njega azotna baza prema komplementarnom polulancu veže bočno, kostur polinukleotidnog lanca čini naizmjenični slijed karika: dezoksiriboza – fosfatna grupa – dezoksiriboza – fosfatna grupa – itd. Jedan zavoj spirale čini dio polulanca od 10 parova pentoza – fosfatna grupa veličine 3,4 nm. Dva ovakva polulanca nukleotida međusobno su spojena paralelnim "prečkama" – vodikovim vezama preko komplementarnih azotnih baza istog nivoa. Ova komplementarnost je dosljedna cijelom dužinom polimera, a ogleda se u tome što se adenin uvijek veže s timinom, a guanin s citozinom, sa četiri moguće varijante veza među polulancima DNK:

A–T i T–A,
te
G–C i C-G.

Imajući u vidu tu pravilnost, redoslijed nukleotida u jednom polulancu precizno je uslovljen i određen komplementarnim nizom njegovog parnjaka. Prema toj genetičkoj konstanti, ukupni broj molekula adenina u svakom lancu DNK (pa i u ćeliji i organizmu) jednak je broju molekula timina, a guanina ima onoliko koliko i citozina. Stalnost ukupne količine DNK po jednoj ćeliji je jedna od osnovnih genetičkih karakteristika svake vrste organizma, što se odnosi i na međusobni omjer A–T i G–C nukleotidnih parova. Ova struktura i organizacija genetičkog materijala na molekulskom nivou omogućava tri njegove najbitnije i osobene biološke funkcije, a to su:

  • Autokataliza - autoreprodukcija – proizvodnja sopstvenih kopija; Autoreprodukcija DNK se zasniva na njenoj autokatalitičkoj sposobnosti samoponavljanja, tj. da kontrolira produkciju sopstvenih kopija. Pritom novonastali lanci imaju izvorni raspored nukleotida, odnosno gena. Nakon podjele dvolančane molekule DNK na dva polulanca (u toku ćelijske diobe), svaki od njih, od slobodnih nukleotida, "nadoknađuje" komplementarni polinukleotidni lanac. Tako se svaki potomački molekul DNK, ustvari, sastoji od jednog izvornog roditeljskog i jednog novosintetiziranog komplementarnog polulanca (parnjaka), što je poznato kao semikonzervativna replikacija.
  • Heterokataliza - kontrola procesa metabolizma – proizvodnja drugih supstanci; Heterokatalitička funkcija DNK, tj. genetička kontrola procesa metabolizma, a preko toga i svih individualnih svojstava, počiva na kontroli sinteze bjelančevina. Ova heterokatalitička funkcija genetičkog materijala i bjelančevina – kao njegovih “diriginiranih” posrednika – omogućava kontrolu svih ostalih struktura i funkcija ćelije i organizma, u procesu ontogeze i formiranja individualnih osobina (razvoja fenotipa).
  • Mutabilnost (promjenljivost) se ogleda u mogućnosti mijenjanja strukture genetičke informacije, tj. kvalitativnih i kvantitativnih izmjena u genomu. Na toj pojavi počiva cjelokupni biodiverzitet na Zemlji, od prvih reproducibilnih molekula do daleke budućnosti.[13]

Ribonukleinska kiselina (RNK)

Glavni članak: Ribonukleinska kiselina

Ribonukleinska kiselina (RNK) ima jednolančanu strukturu, tj. njene monomere (nukleotidi) su povezane u jednostruki polinukleotidni lanac. Pentozni šećer u svim nukleotidima RNK je riboza, azotne baze su adenin (A), guanin (G), citozin (C) i uracil (U), a ostatak strukture čini fosfatna grupa. Prema tome, u poređenju s DNK, za RNK je specifična šećerna komponenta (riboza umjesto dezoksiriboze) i jedna od pirimidinskih azotnih baza (uracil umjesto timina). Lanci RNK su znatno kraći nego kod DNK, a pored citoplazme ova nukleinska kiselina sadrži i jedarce (specijalna struktura jedra). Na osnovu izvjesnih molekulskih svojstava, a posebno njene uloge u procesu ostvarivanja funkcije genetičkog materijala možemo razlikovati informacionu (iRNK), transportnu (tRNK) i ribosomsku (rRNK) ribonukleinsku kiselinu.

Informaciona RNK je prepis nasljedne poruke iz gena (DNK) i njen prijenosnik na mjesto ostvarivanja – u specijalnim citoplazmatskim strukturama, koje se zovu ribosomi. Osnovna uloga transportne RNK je doprema gradivnih elemenata (aminokiselina) za proteine na mjesto njihove sinteze, tj. u ribosome. Iako je uloga ribosomske RNK još uvijek nedovoljno poznata, smatra se da ona veže informacionu i transportnu RNK za ribosome i tako posreduje u ostvarivanju njihovih funkcija[14].

Genetički kod

Genetički kod (fr. code – šifra, ključ, skup ugovorenih znakova tajne poruke) zapisan je specifičnim znacima, njegova elementarna jedinica (“slovo”) je jedna od četiri azotne baze iz sastava DNK. Očito je da položaj jedne aminokiseline u peptidnom bjelančevinskom lancu ne može biti određen samo jednim znakom ovoga koda, jer je utvrđeno da u sastav prirodnih poteina ne ulaze samo četiri, nego ukupno 20 različitih aminokiselina. To dokazuje pretpostavku da njihov raspored u polimernom lancu mora biti određen skupinama baza. Kombinovanjem po dvije (od 4 moguće) azotne baze dobije se svega 16 (42=16) takvih skupina, što očito još uvijek nije dovoljno za kodiranje ukupnog broja različitih aminokiselina. Prema tome, najmanji broj baza koje međusobnim kombinovanjem mogu zadovoljiti taj kriterijum je tri. Naučno je dokazano da tročlani slijed – triplet slova genetičkog koda predstavlja jednu “riječ” genetičke poruke, kojom se daje nalog za ugradnju jedne aminokiseline u proteinsku molekulu (rečenicu). Slova koja ga čine i njihov raspored u tripletu određuju jednu od 20 mogućih riječi (aminokiselina). Prema tome, 20 različitih aminokiselina, koliko ih se ukupno javlja u “živom svijetu”, kodiraju 64 moguća tripleta (od 4 postojeće baze: 43 = 64). Imajući u vidu “višak” od 44 ovakve kombinacije moguće je da više tripleta kodira istu aminokiselinu. Međutim, svaku aminokiselinu kodiraju samo strogo određeni – specifični tripleti. Genetičku informaciju DNK upućuje na mjesto sinteze bjelančevina, preko svog primarnog produkta – informacione RNK (iRNK), koja se (prema toj specifičnoj ulozi) označava i kao “glasnik” (glasnička, kurir) RNK. To prenošenje genetičke informacije i njena realizacija odvijaju se u dvije veoma složene etape. U prvoj od njih, informacija o građi određene funkcionalne jedinice DNK (gena) prenosi se na informacionu RNK. Pošto je tu riječ o svojevrsnom prepisivanju genetičke poruke, ova etapa se označava kao transkripcija (lat. transcribere – prepisati). U drugoj etapi, prepisana šifra (u redoslijedu nukleotida iRNK) prevodi se na specifični broj i redoslijed amino¬kiselina u sintetiziranoj molekuli bjelančevina. [Proces komponovanja proteinskih lanaca na osnovu strukture iRNK naziva se translacija (lat. translatio – prevođenje, prijevod, tumačenje). Geni su transkripcijski aktivni dijelovi molekule DNK, veličine od nekoliko stotina do nekoliko hiljada nukleotidnih parova. Prosječna dužina gena obično se kreće između 600 i 1800 parova nukleotida. Procjenjuje se da lanci ljudske DNK u svakoj ćeliji sadrže ukupno oko tri milijarde nukleotidnih parova. Polazeći od pretpostavke da svaki naš gen prosječno sadrži oko 1000 parova nukleotida, došlo bi se do zbunjujuće velikog broja od tri miliona mogućih gena. Međutim, naučno je dokazano da dugi dijelovi lanaca DNK svih organizama, pa tako i čovjeka, nisu genetički aktivni (repetitivne sekvence). Pored toga, mnoge cjeline genetičke šifre se ponavljaju na manjem ili većem broju molekula DNK i njihovih dijelova. Smatra se da ukupnost organizacije i funkcije ljudskog organizma, uključujući u to sve ono što je osobeno i za ljudsku vrstu i fantastične razmjere individualne različitosti, određuje 20.687 gena, što obuhvata nešto oko 2% našeg ukupnog genetičkog potencijala. Paradoks između veličine i složenosti kontrole i organizacije ljudskoga genoma ostvaruje se tzv. alternativnim splajsingom. To je pojava da nekoliko kodirajućih gena (i do 6) zauzima zajednički prostor na DNK molekuli (vidi: Bioinformatika). Na svakom lancu DNK geni su raspoređeni linearno, tj. u jednolinijskom nizu koji isključuje mogućnost preklapanja njihovih dodirnih dijelova (tripleta). Također, stabilno svojstvo svakog gena jeste da on uvijek zauzima isto mjesto, odnosno isti dio molekule DNK. To stalno fizičko mjesto određenog gena označava se kao genski lokus. Dio DNK (gen) koji zauzima taj lokus može biti istovjetan kod svih pripadnika iste vrste organizma ili se može javiti u dvije ili više varijanti, koje se označavaju kao aleli (alelogeni, alelomorfi). Aleli nastaju promjenom (mutacijom) određenog ishodišnog oblika odgovarajućeg gena (“divlji tip” gena), koji je obično i najčešći. Aleli se međusobno mogu razlikovati samo po jednom ili više parova azotnih baza (ili tripleta), od čega zavise obim i priroda njihovih funkcionalnih razlika. Ako posmatrani gen ima samo dvije varijante, riječ je o alelnom paru, dok se tri ili više varijanti istog gena označavaju kao multipli aleli. Bez obzira da li se javlja u jednom, dva ili više alelnih oblika, jedan gen uvijek kontrolira istu osobinu ili skupinu osobina u čijem nasljeđivanju učestvuje. Na primjer, ljudsku osobinu “viđenje crvene boje” kontrolira alelni par s genskog lokusa koji je (redovno) smješten na istoj (“svojoj”) poziciji DNK polnog X–hromosoma (a stalan je raspored i njemu susjednih lokusa). Jedan od pripadajućih alela određuje normalnu sposobnost viđenja ove boje, dok je drugi “odgovoran” za odsustvo te sposobnosti (“sljepilo za crvenu boju“). Četiri krvne grupe ABO sistema (A, B, AB i O) genetički kontrolira jedan gen, čiji se lokus uvijek nalazi na lancu DNK onog hromosoma koji se označava rednim brojem 9. Taj gen se javlja u tri glavne alelne varijante, tj. ovo svojstvo kontroliraju multipli aleli. Svaka normalna ljudska jedinka u svojim ćelijama nosi kompletnu genetičku informaciju svoje vrste, dobijenu spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. Prema tome, svako od nas za svaku nasljednu osobinu (izuzimajući spolno vezane) nosi po dva alela, od kojih jedan potječe od oca, a drugi od majke. Ako posmatramo jednu osobinu čije ispoljavanje kontrolišu samo dva alelna gena, pa jednog označimo sa A, a drugog sa a, možemo zaključiti da se oni javljaju u tri kombinacije (genotipa): AA, Aa i aa. Budući da AA i aa imaju homogenski sastav, označavaju se kao homozigoti (homo od grč. homois – jednak, isti), dok se heterogenski sastav genotipa Aa imenuje kao heterozigot (grč. heteros – drugi). Općepoznato je da se interakcija alelnih gena manifestira u fenotipskom ispoljavanju heterozigotnih genotipova. Postoje tri osnovna oblika tog međudejstva: dominantnost–recesivnost, kodominantnost i intermedijarnost.

Veoma je mali broj gena koji učestvuju u kontroli samo jednog svojstva, a izgleda da je još manji broj osobina koje su kontrolisane alelima samo jednog gena. Pojava da jedan gen svojom aktivnošću utječe na formiranje više osobina organizma označava se kao polifenija (plejotropnost gena). Kao izrazit primjer takvog djelovanja može poslužiti složeni skup posljedica aktivnosti gena koji je odgovoran za “anemiju srpastih eritrocita” (drepanocitozu). Primarna osobina koju gen uvjetuje je sinteza (nenormalnog) hemoglobina S, čija pojava ima niz lančanih posljedica u mnogim osobinama: srpasti eritrociti, anemija, poremećaj niza vitalnih funkcija srca, jetre, [[slezina|slezene i koštane srži, mentalnih sposobnosti itd.

Složenost genetičke kontrole nasljednog dijela promjenljivosti može biti veoma različita; od svojstva koja su pod kontrolom samo jednog gena, manjeg broja ili mnoštva gena. Na osnovu toga, sve osobine možemo podijeliti na monogenske (grč. monos – sam, jedan, jedini), oligogenske (grč. oligo – nekoliko) i poligenske (grč. poli – mnogo). Monogensko i oligensko nasljeđivanje su posebno karakteristični za kvalitativne osobine, odnosno nasljednu kontrolu alternirajuće promjenljivosti [15][16] [17][18][19] [20].

Poligensko nasljeđivanje (poligenija) se odnosi na najrašireniju pojavu da se razvoj pojedinih fenotipskih osobina ostvaruje uz sudejstvo većeg broja gena. Takve gene nazivamo poligenima, a osobine koje oni kontrolišu označavaju se kao poligenske. Poligensko nasljeđivanje je karakteristično za kvantitativnu (kontinuiranu) promjenljivost. Osnovni oblik interakcije nealelnih gena u poligenskom skupu je sabiranje (adicija) pojedinačnih, obično malih učinaka svih pripadajući alela u zajednički (zbirni) izraz posmatranog svojstva. Na primjer, premda geni igraju važnu ulogu u određivanju visine organizma, njega i ostala stanja kroz koja on prođe nakon početka života također imaju velik utjecaj[21].

Mutacije

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, posmatrajući živi svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Kvalitativne i kvantitativne promjene genetičkog materijala označavaju se kao mutacije, a moguće su na različitim nivoima njegovog organizovanja (genske, hromosomske i genomske). Mutacije, dakle, predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne individualne varijacije. Nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim faktorima vanjske i unutrašnje sredine, ali efekat mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor” (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens. Efekti mutacija su manje ili više fenotipski vidljivi, zavisno promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u hemijskoj strukturi i kvantitetu genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije rezultat su rearanžmana (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih efekata njegove interakcije s unutrašnjom i vanjskom sredinom. od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkciju organizma ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode interakcije novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalne efekte. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito funkciju proteina čiju sintezu kontroliše njen zahvaćeni segment (gen). Tako se, na primjer, izmjenom samo jedne aminokiseline na šestoj poziciji u beta–lancu hemoglobina (valin – glutaminska kiselina), umjesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel HbA), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolirana alelom HbS). Prema efektima na adaptivnu vrijednost, mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki specifični genom (pa i ljudski) predstavlja evolutivno izbalansiranu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava prirodno odabiranje, njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Generalno uzevši (živi svijet u cjelini), s obzirom na količinu i poziciju zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromosomske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).

Genske mutacije nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i kontrolira odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi interakcije sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. Suglasno konvencionalnim kriterijumima, novonastali mutanti se mogu označiti kao: izomorf, amorf, hipomorf, hipermorf, neomorf i antimorf, pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja funkcije ishodišnog alela (“divljeg tipa”). Promjene u hemijskoj strukturi gena (genske mutacije) nastaju slučajnom (spontane mutacije) ili izazvanom (inducirane mutacije) zamjenom jednog ili više nukleotida u zahvaćenom dijelu molekule DNK. Dakle, stroga pravila komplementarne autoreprodukcije, na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića, u relativno rijetkim slučajevima mogu biti narušena. Tako, npr. prilikom duplikacije nekog pululanca DNK, za jedan od adenina može se pogrešno vezati citozin, pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polulancu (s adeninom), već nakon prve diobe posmatrane molekule DNK, u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T par nukleotida. Međutim, polulanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno komplementarnom bazom guaninom u par C–G, koji nije karakerističan za datu poziciju u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizuje, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju (duplikaciji) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji. Mutabilnost pojedinih gena uveliko varira, a u prosjeku iznosi oko 10–5 (jedna mutacija na 100.000 gameta). Ta naoko zanemarljiva frekvencija, međutim, postaje impozantna u svjetlu podataka o ukupnom broju genskih lokusa u ljudskom genomu – rezultati sekvenciranja ljudskog genoma pokazali su da se taj broj kreće do 30.000. Uvažavajući pomenute činjenice, lako se može proračunati (3 x 104 x 10–5) da svaki treći čovjek (30%) potencijalno nosi najmanje jednu svježu mutaciju.

Hromosomske mutacije se tiču numeričkih i strukturne|strukturnih promjena u pojedinim parovima homologa u hromosomskoj garnituri. Među numeričkim hromosomskim mutacijama razlikujemo pojedine oblike (i izvore) aneuploidije: nulisomiju (nedostatak oba homologa), monosomiju (nedostatak jednog homologa), trisomiju (jedan homolog više) i teorijski moguće stepene polisomije (kvadrisomija itd.). Struk-turne hromosomske mutacije se pak ispoljavaju kao nedostatak jednog dijela nekog hromosoma (delecija – deficija) ili se određeni segment hromosoma javlja u dvostrukoj količini (duplikacija). U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog razmještaja pojedinih dijelova unutar hromosoma (transpozicija) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom (translokacija), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – inverzija), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci [22].

Genomske mutacije imaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja (''2n'') za [[n, tj. za jedan ili više haploidnih setova hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može biti autopoliploidija (uvišestručavanje soptvenog genoma) ili alopoliploidija (heteroploidija: dodavanje stranih genoma putem hibridizacije).

Plazmatske mutacije (plazmamutacije, ekstranuklearne mutacije) – za razliku od genskih, hromosomskih i genomskih, koje se događaju u jedru – odigravaju se u citoplazmatskim nosiocima genetičkog materijala (kao npr. u mitohondrijalnoj i plastidnoj DNK).[23][24][25][26][27].

Reference

  1. ^ Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P, (2002): Molecular Biology of the Cell. Garland Science New York.
  2. ^ Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  3. ^ Lodish H, Berk A, Zipursky L. S., Matsudaira P, Baltimore D, and Darnell J (2000). Molecular Cell Biology. Scientific American Books New York.
  4. ^ Benjamin A. Pierce (2013) Genetics: A Conceptual Approach, Fifth Edition, W.H. Freeman and Company, New York.
  5. ^ Brown T A (2011) Introduction to Genetics: A Molecular Approach, 1st edition, Garland Science - Taylor & Francis, New York.
  6. ^ Leland Hartwell, Lee M. Silver, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Ruth Veres (2010) Genetics: From Genes to Genomes, 4th edition, McGraw-Hill Science/Engineering/Math, New York, USA.
  7. ^ Allison L. A. (2007) Fundamental Molecular Biology, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.
  8. ^ Primrose S. B., Twyman R. M. (2006) Principles of Gene Manipulation and Genomics, 7th edition, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.
  9. ^ Robert J. Brooker (2014) Genetics: Analysis and Principles, 5th edition McGraw-Hill Higher Education, New York, USA.
  10. ^ Mendel G. (1866): Versuche über Pflanzen–Hybriden. Verhandlungen des Naturforschenden Vereines in Brün, Bd. IV, für den Jahr 1865, Abhandlungen, 3-47, Bürn. In: Křizenský J., Němec B. (1965): Fundamenta genetica. Publishing house of the Czechoslovak Academy of Science, Prague, Moravian Museum, Brno.
  11. ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  12. ^ Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  13. ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  14. ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  15. ^ Benjamin A. Pierce (2013) Genetics: A Conceptual Approach, Fifth Edition, W.H. Freeman and Company, New York.
  16. ^ Brown T A (2011) Introduction to Genetics: A Molecular Approach, 1st edition, Garland Science - Taylor & Francis, New York.
  17. ^ Leland Hartwell, Lee M. Silver, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Ruth Veres (2010) Genetics: From Genes to Genomes, 4th edition, McGraw-Hill Science/Engineering/Math, New York, USA.
  18. ^ Allison L. A. (2007) Fundamental Molecular Biology, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.
  19. ^ Primrose S. B., Twyman R. M. (2006) Principles of Gene Manipulation and Genomics, 7th edition, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.
  20. ^ Robert J. Brooker (2014) Genetics: Analysis and Principles, 5th edition McGraw-Hill Higher Education, New York, USA.
  21. ^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  22. ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetika - primjena u medicini, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo.
  23. ^ Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
  24. ^ Bajrović K., Jevrić – Čaušević A., Hadžiselimović R., Ur. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo.
  25. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo.
  26. ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo.
  27. ^ Forenzička bioantropologija

Također pogledajte

Šablon:Link FA Šablon:Link FA Šablon:Link FA Šablon:Link FA Šablon:Link FA Šablon:Link FA Šablon:Link FA

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetika&oldid=2440636"