Hromosom 1

Hromosom 1 je najveći autosomni hromosom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.

Geni i bolesti

Hromosom 1 sa obilježenim genskim lokusima

Poznat je sadržaj i raspored gena hromosoma 1 koji izazivaju sljedeće bolesti:

• katarakte
• duktalni rak dojke
• melanom kože/displastični nevus
• MYC onkogen u vezi sa rakom pluća
• Zellwegerov sindrom
• Stickterov sindrom
• Marchallov sindrom
• Stargardtova bolest
• Retinitis pigmentosa
• Alzheimerova bolest
• Bjorgenov sinrom
• Usherov sindrom
• Kenvy-Caffey sindrom
• Bartterov sindrom
• Charcot-Marie-Tooth sindrom
• Van der Woudeov sindrom
• Ripplingova bolest
• Chedian-Higashi sindrom
• Muckle-Welsov sindrom
• Dejerine-Sottas sindrom
• Bjogrenov sindrom
• autozomno-dominantna gluhoća
• porfirija
• rak dojke
• rak debelog creva
• distrofija čepića i štapića
• mišićna distrofija pojasa i udova, autozomno-dominantna
• piknodisostoza
• hemolitička anemija
• eliptocitoza
• shizofrenija
• neuropenija novorođenčadi
• povratne virusne infekcije
• nedostatak atitrombina III
• sklonost aterosklerozi
• glaukom
• nefrotski sindrom
• kardiomiopatija
• hiperprolinemija, tip 2
• rak prostate
• maligni tumor mozga
• urođena mišićna distrofija
• poremećaj transporta glukoze
• krvno-moždana barijera
• porodična hiperholesterolemija
• osteopetroza, autozomno-dominantna
• akutna leukemija
• sindrom ribljeg mirisa
• sklonost boginjama (osipne groznice)
• ventrikularna tahikardija
• hiperparatireoidizam i mnoge dr.