Razlika između verzija stranice "Frekvencija alela"

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
[pregledana izmjena][nepregledana izmjena]
m C3r4 premjestio je stranicu Frekvencija alela na Korisnik:Yahadzija/Frekvencija alela bez ostavljanja preusmjerenja
(Nema razlike)

Verzija na dan 8 februar 2017 u 08:50

Frekvancija alela (Alelna frekvencija) ili genske frekvencije ili relativna frekvencija gena je proporcija određenog alela (variane datog gena) među alelnim kopijama odgovarajućeg genskog lokusa. Može se prikazati i kao procentna učestalost tog alelogena u genskom fondu date populacije.[1][2]

Drugim riječima, to je broj kopija određenog alela podijeljen brojem kopija svih alela na datom genskom mjestu (lokusu) u populaciji. U populacijskoj genetici, alelne frekvencije se koriste za opisivanje iznosa od genetičke raznolikosti na razini individua, populacija i vrsta. To je ujedno i relativni udio svih alela gena koji su određenog tipa.

Procjene relativne učestalosti alela polaze od slijedećih pretpostavki.

  1. Populacija je u genetičkoj ravnoteži.
  2. Određeni lokus na hromosomu i gen zauzimaju dato mjesto.
  3. Populacija N jedinki nosi n lokusa u svakoj svojoj tjelesnoj ćeliji (odnosno dva lokusa u ćelijama diploidnih vrsta koje imaju dva haploidna seta hromosoma).
  4. Na datom lokusu postoje različiti aleli.
  5. Jedan alel postoji u a kopija.

Tada su alelne frekvencije proporcija ili procenat pojave da dati lokus zauzima posmatrani alel (a): a/(n*N).

Na primjer, fekvencije od 20% zmači da toliko jedinkiu datoj populaciji nosi taj alel.

Kalkulacija alelnih frekvenca prema genotipovima

Kalkulacije relativne učetalostu alela ovise o šloidiji vrsta sa autosomnim genima.

Monoploidi

Frekvencija datog alela a j e rezultat dijeljenja broja negovih kopija sa veličinom populacije ili uzorka.

Diploidi

Ako su , , i frekvencije tri moguća genotipa po datom lokusu sa dva alela, tada se rekvencija p alela A i frekvuencija q oalela a dobije brojanjem. Pošto homozigoti AA sadrže samo alel A, a heterozigoti Aa polovinu A alela, ukupna frekvencija p (alela A) iznosi:

Slično tome, frekvuencija q (alela a je data obrascem:

Prema očekivanju, suma p + q = 1, pa je zato:

.

Iz toga slijedi:

i

Ako postoji više od dva različita alelna oblika, frekvenciju za svaki alel je jednostavno naći na osnovu učestalosti pripadajućih homozigota plus pola zbir frekvencija svih heterozigota u kojima se pojavljuje.

Frekvenciji alela se uvijek može izračunati i iz genotipskih frekvencija, što ne mora odgovarati relacijama prema Hardy-Weinbergovom principu koji počiva na uvjetima slučajnog parenja u populaciji. To je dijelom zbog tri genotipske frekvencije i frekvencije dva alela. Jednostavnije je smanjenje sa tri na dvije kategorije.

Poliploidi

Pri kalkuliranju frekvencije gena kod poliploida, primjer populacija sa diploidnim jedinkama se transformira, suglasno razini uvišestručavanje haploidnog seta hromosoma

Dinamika alelnih frekvencija

Dinamika frekvencije alelnih gena određuje nekoliko faktora, kao što su [mutacija|[mutacije]], migracije,selekcija genetički drift, veličina populacije, sistem parenja i drugi. Hardy-Weinbergov princip opisuje genetičku ravnotežu za diploidnie genr. Više detalja moće se naći pod Populacijska genetika.

Primjeri

Opći

Zamislimo populaciju sa 10 individua i dati lokus sa dva moguća alela: A i a. Consider a population of ten individuals and a given locus with two possible alleles, A and a. Zatim pretpostavimo da su genotipovi jedinki kako slijedi:

AA, Aa, AA, aa, Aa, AA, AA, Aa, Aa, i AA

Tada su frekvencije alela A a:

.

Tako, ako je lokusu slučajana pojava datih alela, vjerovatnoća je 70% pojave slela A, a 30% šanse je za alel a.

Bosanskohercegovački uzorci

Procjena genetičkih frekvencija jedno je od značajnijih područja teorijske i praktične primjene modela genetičke ravnoteže u populaciji. Na osnovu neophodnog minimuma informacija o veličini posmatranog uzorka (N) i apsolutnoj frekvenciji određenih fenotipova (Df + Hf + Rf = N) moguće je utvrditi njihovu proporciju (D + H + R = 1,00) i izračunati stvarne učestalosti odgovarajućih alela ili, pak, njihove teorijske aproksimacije. Polaznu osnovu za takve operacije, prema tome, čine apriorno poznate proporcije (procenti, promili ili druge mjere relativne učestalosti) ili njihovi izvorni izrazi:

  • = f : ,
  • = f : ,
  • = f : .

Naredni primjeri se odnose na izračunavanje genskih frekvencija na osnovu kompletnih podataka o fenotipskom sastavu posmatranog uzorka populacije, na osnovu čega se mogu izvesti i derivirani obrasci za slučajeve kada, iz bilo kojih razloga, raspolažemo samo sa odgovarajućim parcijalnim informacijama.

Intermedijarnost i kodominantnost

Stvarne alelogenske frekvencije u proučavanom uzorku (populaciji) moguće je odrediti samo za svojstva među čijim genetičkim determinatorima nema odnosa pune dominantnosti – recesivnosti (čije se prisustvo u genotipu redovno i fenotipski ispoljava). Pošto je u ovakvim slučajevima genotip i fenotipski prepoznatljiv (kao u sistemu krvnih grupa MN sistema, npr.) na osnovu njihove proporcije, neposredno se određuje učestalost alternativnih alela u proučavanom uzorku, a prema sljedećoj proceduri:

  • M = + ;
  • N = + .

Naprimjer – u Bosni i Hercegovini relativna učestalost krvnih grupa ovog sistema je:

  • = ;
  • = ;
  • = .

Suglasno tome, relativna frekvencija odgovarajućih alela iznosi:

M = + = ;
N = + = .

Dominantnost – recesivnost

Kada je riječ o osobinama koje kontrolira alelogenski par sa kompletno izraženim odnosom međusobne dominantnostirecesivnosti, sposobnost sekrecije ABO(H) antigena u pljuvačku, npr., tri moguća genotipa se ispoljavaju u dvije fenotipske varijante. Dominantni homozigoti (SeSeD) i heterozigoti (SeseH) imaju istovjetan – dominantni fenotip (sekretor), dok su recesivni homozigoti (seseR) – nesekretori. Procjena genotipske strukture dominantnog fenotipa tada počinje od relativne učestalosti recesivnog fenotipa a prema ranije opisanim relacijama u ravnotežnoj populaciji:

(2) + () + (2) = ;
Se = .

Tako, npr., učestalost recesivnog fenotipa (“nesekretor”) u bosanskohercegovačkoj populaciji iznosi 23%, odnosno dominantnog ("sekretor") – 77%. Prema tome,

  • se = = = ;

= = ;
= 2 = ;
= = ;
+ + = + + = .

Multipli aleli

Postupak procjene relativne učestalosti multiplih alela također počiva na poznavanju fenotipske strukture uzorka i odgovarajućih teorijskih genskogenotipskih relacija u populaciji. Tako se u pominjanom primjeru glavnih krvnih grupa ABO sistema primjenjuju sljedeći polazni obrasci i njihove transformacije:

  • ( + )2 = + ;

=
ili
= =

Pošto opisani postupak ne respektuje učestalost krvne grupe AB, dobijeni zbir genskih frekvencija obično nema očekivani iznos (=1,0000), pa je za dalje analize neophodno njihovo prilagođavanje prema Bernštajnovoj (Bernstein 1928) proceduri:

= – ( + + );
’ = x ± ;
’ = x ± ;
’ = ± x ± .

Operacija adjustiranja alelogenske proporcije se ponavlja sve dotle dok se ne dobije teorijska jednakost:

  • + + = .

Primjerice, relativna frekvencija glavnih krvnih grupa ABO sistema u bh. populaciji iznosi
() :

  • ,
  • ,
  • ,
  • .

Dosljedno tome, odgovarajuće alelogenske frekvencije u našoj populaciji iznose:

+ + = ; = = – .

Nakon adjustiranja, njihov odnos je:
’ = ;
’ = ;
’ =  ;
’ + ’ + ’ = .

Reference

  1. ^ King R. C., Stansfield W. R., Mullign P. K. (2006): Dictionary of Genetics'. 7th ed, Oxford University Press, Oxford, ISBN 978-0-321-79578-6
  2. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.

Također pogledajte