Razlika između izmjena na stranici "Frekvencija alela"

Idi na navigaciju Idi na pretragu
Uklonjeno 39 bajtova ,  prije 1 godinu
nema sažetka izmjene
'''Frekvancija alela''' ([[Alelna frekvencija]]) ili '''[[genske frekvencije]]''' ili [[relativna frekvencija gena]] je proporcija određenog [[alel]]a (varianevarijante datog [[gen]]a) među alelnim kopijama odgovarajućeg [[gen|genskog lokusa]]. Može se prikazati i kao procentna učestalost tog alelogena u [[genski fond|genskom fondu]] date populacije.<ref>King R. C., Stansfield W. R., Mullign P. K. (2006): Dictionary of Genetics'. 7th ed, Oxford University Press, Oxford, ISBN 978-0-321-79578-6</ref><ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.</ref>
{{Čišćenje}}
'''Frekvancija alela''' ([[Alelna frekvencija]]) ili '''[[genske frekvencije]]''' ili [[relativna frekvencija gena]] je proporcija određenog [[alel]]a (variane datog [[gen]]a) među alelnim kopijama odgovarajućeg [[gen|genskog lokusa]]. Može se prikazati i kao procentna učestalost tog alelogena u [[genski fond|genskom fondu]] date populacije.<ref>King R. C., Stansfield W. R., Mullign P. K. (2006): Dictionary of Genetics'. 7th ed, Oxford University Press, Oxford, ISBN 978-0-321-79578-6</ref><ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.</ref>
 
Drugim riječima, to je broj kopija određenog alela podijeljen brojem kopija svih alela na datom genskom mjestu (lokusu) u [[populacija|populaciji]]. U [[populacijska genetika|populacijskoj genetici]], alelne frekvencije se koriste za opisivanje iznosa od [[genetička raznolikost| genetičkegenetske raznolikosti]] na razini [[individua]], [[populacija]] i [[vrsta]]. To je ujedno i relativni udio svih alela gena koji su određenogodređene tipavrste.
 
Procjene relativne učestalosti alela polaze od slijedećih pretpostavki.
#Populacija je u [[genetička ravnoteža populacije|genetičkojgenetskoj ravnoteži]].
# Određeni lokus na [[hromosom]]u i [[gen]] zauzimaju dato mjesto.
# Populacija ''N'' jedinki nosi ''n'' lokusa u svakoj svojoj tjelesnoj [[ćelije (biologija)|ćeliji]] (odnosno dva lokusa u ćelijama [[ploidija|diploidnih]] vrsta koje imaju dva haploidna seta hromosoma).
# Na datom lokusu postoje različiti [[alel]]i.
# Jedan alel postoji u ''a'' kopija.
 
Tada su alelne frekvencije proporcija ili procenat pojave dadatog datilokusa lokuskoji zauzima posmatrani alel (a): ''a/(n*N)''.
 
Na primjer, fekvencije od 20% zmačiznači da toliko [[jedinka|jedinki]]u datoj populaciji nosi taj alel.
== Kalkulacija alelnih frekvenca prema genotipovima ==
Kalkulacije relativne učetalostuučestalosti alela ovise o [[ploidija|šloidijiploidiji]] [[vrsta]] sa [[autosom]]nim genima.
 
=== Monoploidi ===
Frekvencija datog alela ''a'' j eje rezultat dijeljenja broja negovih kopija sa veličinom populacije ili uzorka.
 
=== Diploidi ===
Ako su <math>f(AA)</math>, <math>f(Aa)</math>, i <math>f(aa)</math> frekvencije tri moguća [[genotip]]a po datom [[gen|lokusu]] sa dva alela, tada se rekvencija ''p'' alela ''A'' i frekvuencijafrekvencija ''q'' oalelaalela ''a'' dobije brojanjem. Pošto [[homozigot]]i ''AA'' sadrže samo alel ''A'', a [[heterozigot]]i ''Aa'' polovinu ''A'' alela, ukupna frekvencija ''p'' (alela ''A'') iznosi:
:<math>p=f(\mathbf{AA})+ \frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})= \mbox{frekvencija A}</math>
 
Slično tome, frekvuencija ''q'' (alela ''a'' je data obrascem:
 
:<math>q=f(\mathbf{aa})+ \frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})= \mbox{frekvuencija a}</math>
 
Prema očekivanju, suma ''p'' + ''q'' = '''1''', pa je zato:
:<math>p+q=f(\mathbf{AA})+f(\mathbf{aa})+f(\mathbf{Aa})=1</math>.
 
Iz toga slijedi:
 
:<math>q=1-p</math> i <math>p=1-q</math>
 
Ako postoji više od dva različita alelna oblika, frekvenciju za svaki alel je jednostavno naći na osnovu učestalosti pripadajućih homozigota plus polapolovina zbirzbira frekvencija svih heterozigota u kojima se pojavljuje.
 
FrekvencijiFrekvencija alela se uvijek može izračunati i iz [[genotip|genotipskih frekvencija]], što ne mora odgovarati relacijamaodnosima prema [[Hardy-Weinbergov princip|Hardy-Weinbergovom principu]] koji počiva na uvjetimauslovima [[panmiksija|slučajnog parenja]] u populaciji. To je dijelom zbog ''tri'' genotipske frekvencije i frekvencije ''dva'' alela. Jednostavnije je smanjenje sa tri na dvije kategorije.
 
=== Poliploidi ===
Pri kalkuliranjuizračunavanju frekvencije gena kod [[poliploid]]a, primjer [[populacija]] sa [[ploidija|diploidnim]] jedinkama se transformira, suglasnosaglasno razinisa razinom uvišestručavanjeuvišestručavanja [[ploidija|haploidnoghaploidne]] setagrupe [[hromosom]]a.
 
=== Dinamika alelnih frekvencija ===
Dinamika frekvencije alelnih gena određuje nekoliko faktoračinilaca, kao što su: [mutacija|[mutacije]], [[migracija|migracije]],[[selekcija]] [[genetičkiGenetički drift|genetski pomak]], veličina populacije, sistem parenja i drugi. [[Hardy-Weinbergov princip]] opisuje genetičkugenetsku ravnotežu za diploidniediploidne genrgene. Više detalja moće se naći pod [[Populacijska genetika]].
 
=== Primjeri ===
==== Opći ====
Zamislimo populaciju sa 10 [[individua]] i dati lokus sa dva moguća alela: ''A'' i ''a''. Consider a population of ten individuals and a given locus with two possible alleles, ''A'' and ''a''. Zatim pretpostavimo da su [[genotip]]ovi jedinki kako slijedi:
:''AA'', ''Aa'', ''AA'', ''aa'', ''Aa'', ''AA'', ''AA'', ''Aa'', ''Aa'', i ''AA''
Tada su frekvencije alela ''A'' ''a'':
 
:<math>p=prob_A=\frac{2+1+2+0+1+2+2+1+1+2}{2 * 10} = 0, 7</math>
:<math>q=prob_a=\frac{0+1+0+2+1+0+0+1+1+0}{2 * 10} = 0,3</math>.
 
Tako, ako je lokusuu lokusu slučajanaslučajna pojava datih alela, vjerovatnoća je 70% pojave slela ''A'', a 30% šanse je za alelpojavu alela ''a''.
 
== [[BiH|Bosanskohercegovački uzorci]] ==
Procjena genetičkih frekvencijaučestalosti jedno je od značajnijih područja teorijske i praktične primjene modela genetičke ravnoteže u populaciji. Na osnovu neophodnog minimuma informacija o veličini posmatranog uzorka ('''N''') i apsolutnoj frekvencijiučestalosti određenih fenotipova ('''D'''<sub>f</sub> + '''H'''<sub>f</sub> + '''R'''<sub>f</sub> = '''N''') moguće je utvrditi njihovu proporciju (''D'' + ''H'' + ''R'' = 1,00) i izračunati stvarne učestalosti odgovarajućih alela ili, pak, njihovenjihovog teorijsketeorijskog aproksimacijepribližnog izračunavanja (aproksimaciju). Polaznu osnovu za takve operacije, prema tome, čine apriorno poznate proporcije (procenti, promili ili druge mjere relativne učestalosti) ili njihovi izvorni izrazi:
 
*'''''<math>D</math>''''' = '''''<math>D</math>'''''<sub>f</sub> : '''''<math>N</math>''''',
*'''''<math>R</math>''''' = '''''<math>R</math>'''''<sub>f</sub> : '''''<math>N</math>'''''.
 
Naredni primjeri se odnose na izračunavanje genskih frekvencijaučestalosti na osnovu kompletnih podataka o fenotipskom sastavu posmatranog uzorka populacije, na osnovu čega se mogu izvesti i derivirani obrasci za slučajeve kada, iz bilo kojih razloga, raspolažemo samo sa odgovarajućim parcijalnim informacijama.
 
=== Intermedijarnost i kodominantnost ===
Stvarne alelogenske frekvencijeučestalosti u proučavanom uzorku (populaciji) moguće je odrediti samo za svojstva među čijim genetičkimgenetskim determinatorimaodrednicama nema odnosa pune dominantnostiprevage – recesivnosti (tj. prikrivenosti, čije se prisustvo u genotipu redovno i fenotipski ispoljava). Pošto je u ovakvim slučajevima genotip i fenotipski prepoznatljiv (kao u sistemu krvnih grupa ''MN'' sistema, npr.) na osnovu njihove proporcije, neposredno se određuje učestalost alternativnih alela u proučavanom uzorku, a prema sljedećoj proceduri:
*'''''<math>p</math>'''''<sub>M</sub> = '''''<math>M</math>''''' + '''''<math>0.5</math>''''' '''''<math>MN</math>''''';
*'''''<math>q</math>'''''<sub>N</sub> = '''''<math>N</math>''''' + '''''<math>0.5</math>''''' '''''<math>MN</math>'''''.
 
Naprimjer – u [[BiHBosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]] relativna učestalost [[Krvna grupa|krvnih grupa]] ovog sistema je:
*'''''<math>M</math>''''' = '''''<math>0,30</math>''''';
*'''''<math>MN</math>''''' = '''''<math>0,50</math>''''';
*'''''<math>N</math>''''' = '''''<math>0,20</math>'''''.
 
SuglasnoSaglasno tome, relativna frekvencijaučestalost odgovarajućih alela iznosi:
 
'''''<math>p</math>'''''<sub>M</sub> = '''''<math>0,30</math>''''' + '''''<math>0,25</math>''''' = '''''<math>0,55</math>''''';<br>
 
=== Dominantnost – recesivnost ===
Kada je riječ o osobinama koje kontrolira alelogenski par sa kompletnopotpuno izraženim odnosom međusobne [[dominantnost]]i – [[recesivnost]]i, sposobnost [[sekrecija AB(O)H antigena|sekrecijeizlučivanja ''ABO(H)'' antigena]] u pljuvačku, npr., tri moguća [[genotip]]a se ispoljavaju u dvije [[fenotip]]ske varijante. Dominantni homozigoti (''SeSe'' – ''D'') i heterozigoti (''Sese'' –''H'') imaju istovjetan – dominantni fenotip (''sekretor''), dok su recesivni [[homozigot]]i (''sese'' – ''R'') – ''nesekretori''. Procjena genotipske strukture dominantnog fenotipa tada počinje od relativne učestalosti recesivnog fenotipa , a prema ranije opisanim relacijamaodnosima u ravnotežnoj populaciji:
 
'''''<math>D</math>''''' ('''''<math>p</math>'''''<sup>2</sup>) + '''''<math>H</math>''''' ('''''<math>2pq</math>''''') + '''''<math>R</math>''''' ('''''<math>q</math>'''''<sup>2</sup>) = '''''<math>1</math>''''';<br>
'''''<math>p</math>'''''<sub>Se</sub> = '''''<math>1</math>''''' – '''''<math>q</math>'''''.
 
Tako, npr., učestalost recesivnog fenotipa (“nesekretor”"nesekretor") ukod [[BiH|bosanskohercegovačkoj]]bosanskohercegovačke populacijipopulacije iznosi 23%, odnosno dominantnog ("sekretor") – 77%. Prema tome,
 
* '''''<math>q</math><sub>se</sub>''''' = <math>\sqrt{R} \dots\!</math> = <math>\sqrt{0,23 } \dots\!</math> = '''<math>0,48</math>''';
'''''<math>D</math>''''' + '''''<math>H</math>''''' + '''''<math>R</math>''''' = '''''<math>0,27</math>''''' + '''''<math>0,50</math>''''' + '''''<math>0,23</math>''''' = '''''<math>1,00</math>'''''.
 
===Multipli Višestruki aleli ===
Postupak procjene relativne učestalosti multiplihvišestrukih [[alel]]a također počiva na poznavanju [[fenotip]]ske strukture uzorka i odgovarajućih teorijskih [[gen]]sko–[[genotip]]skih relacijaodnosa u [[populacija|populaciji]]. Tako se u pominjanom primjeru glavnih [[krvna grupa|krvnih grupa]] [[ABO sistem krvnih grupa| ABO sistema]] primjenjuju sljedeći polazni obrasci i njihove transformacije:
 
* ('''''<math>p</math>''''' + '''''<math>p</math>''''' )<sup>2</sup> = '''''<math>A</math>''''' + '''''<math>O</math>''''';
'''''<math>p</math>''''' = <math>\sqrt{1} \dots\!</math> – <math>\sqrt{O + B } \dots\!</math> = '''<math>0,48</math>'''
 
Pošto opisani postupak ne respektujeslijedi učestalost krvne grupe AB, dobijeni zbir genskih
frekvencijaučestalosti obično nema očekivani iznos (=1,0000), pa je za dalje analize neophodno
njihovo prilagođavanje prema Bernštajnovoj (Bernstein 1928) proceduri:
 
'''''<math>r</math>'''''’ = '''''<math>r</math>''''' ± '''''<math>0,5</math>''''' '''''<math>d</math>''''' x '''''<math>1</math>''''' ± '''''<math>0,5</math>''''' '''''<math>d</math>''''' .
 
Operacija adjustiranjapodešavanja alelogenske proporcije se ponavlja sve dotle dok se ne dobije teorijska jednakost:<br>
*'''''<math>p</math>''''' + '''''<math>q</math>''''' + '''''<math>r</math>''''' = '''''<math>1,0000</math>'''''.
 
Primjerice, relativna frekvencijaučestalost glavnih krvnih grupa ABO sistema u bh.bosanskohercegovačkoj populaciji iznosi<br> ('''''<math>\%</math>''''') :
*'''''<math>A</math>''''' – '''''<math>42,21</math>''''',
*'''''<math>B</math>''''' – '''''<math>14,34</math>''''',
*'''''<math>AB</math>''''' – '''''<math>7,27</math>''''',
*'''''<math>O</math>''''' – '''''<math>36,18</math>''''' . <br>
Dosljedno tome, odgovarajuće alelogenske frekvencijeučestalosti u našoj populaciji iznose:
 
'''''<math>p</math>''''' + '''''<math>q</math>''''' + '''''<math>r</math>''''' = '''''<math>1,0027</math>''''';
'''''<math>d</math>''''' = '''''<math>1</math>''''' – '''''<math>1,0027</math>''''' = – '''''<math>0,0027</math>''''' .
Nakon adjustiranjapodešavanja, njihov odnos je:<br>
'''''<math>p</math>'''''’ = '''''<math>0,2884</math>''''';<br>
'''''<math>q</math>'''''’ = '''''<math>0,1143</math>''''';<br>
'''''<math>p</math>'''''’ + '''''<math>q</math>''''' ’ + '''''<math>r</math>''''' ’ = '''''<math>1,0000</math>''''' .
 
== Reference ==
{{reference}}
 
== Također pogledajte ==
*[[Populacijska genetika]]
*[[Genetička ravnoteža populacije]]
6.761

izmjena

Navigacija