Razlika između verzija stranice "Tanatoforna displazija"

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Pregled historije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Novija izmjena →
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
Nova stranica: {{Infokutija bolest | ime = Tanatoforna displazija | slika = Thanatophoric-dwarf-102.jpg |veličina_slike=300px | opis_slike = Radiogram bebe rođene sa tanatofornim patuljastim oblikom | pronounce = | field = | symptoms = | complications = | onset = | duration = | types = | causes = | risks = | diagnosis = | differential = | preventio...
oznaka: linkovi ka čvor-člancima
 
m razne ispravke
Red 32: Red 32:
| Orphanet = 2655
| Orphanet = 2655
}}
}}
'''Tanatoforna displazija''' je težak [[skelet|skeletni]] poremećaj koji karakterizira neproporcionalno malim [[grudni koš|grudnim košem]], ekstremno kratkim udovi i naborima viška kože na [[ruka]]ma i [[noga]]ma.
'''Tanatoforna displazija''' je težak [[skelet]]ni poremećaj koji karakterizira neproporcionalno malim [[grudni koš|grudnim košem]], ekstremno kratkim udovi i naborima viška kože na [[ruka]]ma i [[noga]]ma.


==Simptomi i znaci==
==Simptomi i znaci==
Dojenčad s ovim stanjem ima neproporcionalno kratke ruke i noge s dodatnim naborima kože. Ostali znaci poremećaja uključuju uske [[grudi]], mala [[rebra]], nerazvijena [[pluća]] i povećanu [[glava|glavu]] sa velikim [[čelo (čvor)|čelom]] i istaknutim, široko razmaknutim [[oči]]ma.
Dojenčad s ovim stanjem ima neproporcionalno kratke ruke i noge s dodatnim naborima kože. Ostali znaci poremećaja uključuju uske [[grudi]], mala [[rebra]], nerazvijena [[pluća]] i povećanu [[glava|glavu]] sa velikim [[čelo (čvor)|čelom]] i istaknutim, široko razmaknutim [[oči]]ma.


Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna [[displazija]] podijeljena u dva podtipa. Tip I karakterizira ekstremna [[rizomelija]], savijene duge kosti, uski [[grudni koš]], relativno velika glava, normalna dužina [[trup]]a i odsutna [[kraniosinostoza|lobanja lista djeteline]]. Na [[kičma|kičmi]] javlja se [[platispondilija]], [[lobanja]] ima kratku bazu i, često, smanjea je vličina ''[[foramen magnum]]''. Čelo je istaknuto, a mogu biti prisutni [[hipertelorizam]] i [[nos|sedlasti nos]]. [[Šake]] i [[stopala]] su normalni, ali su [[prst]]i kratki. Tip II karakteriziraju kratke, ravne duge kosti i djetelinasta lobanja.<ref>{{Cite web|url=http://www.thefetus.net/page.php?id=383 |title=Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins |last=Norris |first=Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini |date=2008-12-12 |website=TheFetus.net |access-date=2016-03-01 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20081212031954/http://www.thefetus.net/page.php?id=383 |archive-date=December 12, 2008 }}</ref>
Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna [[displazija]] podijeljena u dva podtipa. Tip I karakterizira ekstremna [[rizomelija]], savijene duge kosti, uski [[grudni koš]], relativno velika glava, normalna dužina [[trup]]a i odsutna [[kraniosinostoza|lobanja lista djeteline]]. Na [[kičma|kičmi]] javlja se [[platispondilija]], [[lobanja]] ima kratku bazu i, često, smanjea je vličina ''[[foramen magnum]]''. Čelo je istaknuto, a mogu biti prisutni [[hipertelorizam]] i [[nos|sedlasti nos]]. [[Šake]] i [[stopala]] su normalni, ali su [[prst]]i kratki. Tip II karakteriziraju kratke, ravne duge kosti i djetelinasta lobanja.<ref>{{Cite web|url=http://www.thefetus.net/page.php?id=383 |title=Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins |last=Norris |first=Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini |date=12. 12. 2008 |website=TheFetus.net |access-date=1. 3. 2016 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20081212031954/http://www.thefetus.net/page.php?id=383 |archive-date=12. 12. 2008 }}</ref>


==Uzroci==
==Uzroci==
Red 50: Red 50:
==Prognoza==
==Prognoza==
Termin tanatoforan je [[grčki jezik|grčka]] oznaka za "nositi smrt". Djeca s ovim stanjem obično su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od [[respiratorna insuficijencija|respiratorne insuficijencije]]. Mali broj je preživio do djetinjstva, a vrlo mali broj nakon toga. Preživjeli imaju poteškoća s neovisnim [[disanje]]m i potrebna im je respiratorna podrška, kao što je visokoprotočni kisik kroz [[kanila|kanilu]] ili podršku [[ventilator]]a putem [[traheostomija|traheostomije]]. Također mogu postojati dokazi [[spinalna stenoza|spinalne stenoze]] i [[epilepsijski napad|napada]].
Termin tanatoforan je [[grčki jezik|grčka]] oznaka za "nositi smrt". Djeca s ovim stanjem obično su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od [[respiratorna insuficijencija|respiratorne insuficijencije]]. Mali broj je preživio do djetinjstva, a vrlo mali broj nakon toga. Preživjeli imaju poteškoća s neovisnim [[disanje]]m i potrebna im je respiratorna podrška, kao što je visokoprotočni kisik kroz [[kanila|kanilu]] ili podršku [[ventilator]]a putem [[traheostomija|traheostomije]]. Također mogu postojati dokazi [[spinalna stenoza|spinalne stenoze]] i [[epilepsijski napad|napada]].
Najstarija poznata živa TD preživjela u 2013. bila je 29-godišnja žena.<ref>{{Cite journal| last = Nikkel| first = Sarah M.| last2 = Major| first2 = Nathalie| last3 = King| first3 = W. James| date = 2013-12-01| title = Growth and development in thanatophoric dysplasia – an update 25 years later| journal = Clinical Case Reports| language = en| volume = 1| issue = 2| pages = 75–78| doi = 10.1002/ccr3.29| issn = 2050-0904| pmc = 4184754| pmid = 25356217}}</ref> Jedan muškarac je doživio 26 godina, a rugi 20 . U 1998. godine objavljeno je da 21-godišnji muškarac sa ovim stanjem živi u Sjedinjenim Državama, dok su dvoje djece sa TD od 10 i 12 godina, dječak i djevojčica, poznati u Njemačkoj. Sa TD je živio i 6-godišnji dječak i dva jednogodišnja dječaka.<ref>{{cite journal|last1=Baker|first1=K. M.|last2=Olson|first2=D. S.|last3=Harding|first3=C. O.|last4=Pauli|first4=R. M.|year=1997|title=Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=70|issue=4|pages=427–436|doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<427::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J|pmid=9182787}}</ref> U 2021. u [[New York]]u živio je Christopher Álvarez, 24-godišnji Kolumbijac.<ref>{{cite web |title=New Scholarship Helps Adelphi Students Who Face the Biggest Challenges |url=https://www.adelphi.edu/news/new-scholarship-helps-adelphi-students-who-face-the-biggest-challenges/ |website=Adelphi University |access-date=1 February 2021}}</ref>
Najstarija poznata živa TD preživjela u 2013. bila je 29-godišnja žena.<ref>{{Cite journal| last = Nikkel| first = Sarah M.| last2 = Major| first2 = Nathalie| last3 = King| first3 = W. James| date = 1. 12. 2013| title = Growth and development in thanatophoric dysplasia – an update 25 years later| journal = Clinical Case Reports| language = en| volume = 1| issue = 2| pages = 75–78| doi = 10.1002/ccr3.29| issn = 2050-0904| pmc = 4184754| pmid = 25356217}}</ref> Jedan muškarac je doživio 26 godina, a rugi 20 . U 1998. godine objavljeno je da 21-godišnji muškarac sa ovim stanjem živi u Sjedinjenim Državama, dok su dvoje djece sa TD od 10 i 12 godina, dječak i djevojčica, poznati u Njemačkoj. Sa TD je živio i 6-godišnji dječak i dva jednogodišnja dječaka.<ref>{{cite journal|last1=Baker|first1=K. M.|last2=Olson|first2=D. S.|last3=Harding|first3=C. O.|last4=Pauli|first4=R. M.|year=1997|title=Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=70|issue=4|pages=427–436|doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<427::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J|pmid=9182787}}</ref> U 2021. u [[New York]]u živio je Christopher Álvarez, 24-godišnji Kolumbijac.<ref>{{cite web |title=New Scholarship Helps Adelphi Students Who Face the Biggest Challenges |url=https://www.adelphi.edu/news/new-scholarship-helps-adelphi-students-who-face-the-biggest-challenges/ |website=Adelphi University |access-date=1. 2. 2021}}</ref>


==Učestalost==
==Učestalost==
Ovo stanje pogađa oko 1/60.000 rođenih.<ref name="pmid10696568">{{cite journal |author=Vajo, Zoltan|author2=Francomano CA |author3=Wilkin DJ |title=The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans |journal=Endocr. Rev. |volume=21 |issue=1 |pages=23–39 |year=2000 |pmid=10696568 |doi= 10.1210/er.21.1.23|url=http://edrv.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10696568}}</ref>
Ovo stanje pogađa oko 1/60.000 rođenih.<ref name="pmid10696568">{{cite journal |author=Vajo, Zoltan|author2=Francomano CA |author3=Wilkin DJ |title=The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans |journal=Endocr. Rev. |volume=21 |issue=1 |pages=23–39 |year=2000 |pmid=10696568 |doi= 10.1210/er.21.1.23|url=http://edrv.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10696568}}</ref>


==Reference==
==Reference==
Red 63: Red 63:
{{Osteohondrodisplazija}}
{{Osteohondrodisplazija}}
{{Nedostaci receptora}}
{{Nedostaci receptora}}

[[Kategorija:Geni na hromosomu 4]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 4]]
[[Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine]]
[[Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine]]

Verzija na dan 12 januar 2022 u 14:29

Tanatoforna displazija
Radiogram bebe rođene sa tanatofornim patuljastim oblikom
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q77.1
OMIM187600
DiseasesDB29403
eMedicineped/2233
MeSHD013796

Tanatoforna displazija je težak skeletni poremećaj koji karakterizira neproporcionalno malim grudnim košem, ekstremno kratkim udovi i naborima viška kože na rukama i nogama.

Simptomi i znaci

Dojenčad s ovim stanjem ima neproporcionalno kratke ruke i noge s dodatnim naborima kože. Ostali znaci poremećaja uključuju uske grudi, mala rebra, nerazvijena pluća i povećanu glavu sa velikim čelom i istaknutim, široko razmaknutim očima.

Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna displazija podijeljena u dva podtipa. Tip I karakterizira ekstremna rizomelija, savijene duge kosti, uski grudni koš, relativno velika glava, normalna dužina trupa i odsutna lobanja lista djeteline. Na kičmi javlja se platispondilija, lobanja ima kratku bazu i, često, smanjea je vličina foramen magnum. Čelo je istaknuto, a mogu biti prisutni hipertelorizam i sedlasti nos. Šake i stopala su normalni, ali su prsti kratki. Tip II karakteriziraju kratke, ravne duge kosti i djetelinasta lobanja.[1]

Uzroci

Ova bolest može se povezati sa misens mutacijama u receptora faktora rasta fibroblasta-3. Nasljeđuje se autosomno dominantno.[2][3]

Dijagnoza

Klasifikacija

Dojenčad sa tanatofornom displazijom tipa 1 također imaju zakrivljene butne kosti, spljoštene kosti kičme (platispondilija) i skraćena grudnna rebra. Prenatalne ultrazvučne slike rebara ponekad izgledaju asimetrično, a zapravo nisu. U određenim slučajevima, ovo je izazvalo pogrešnu dijagnozu kao osteogenisis imperfecta (OI) tip II.

Neobičan oblik glave nazvan njemački kleeblattschädel = lobanja u obliku lista djeteline, može se vidjeti kod tanatoforne displazije tipa 2.[4]

Prognoza

Termin tanatoforan je grčka oznaka za "nositi smrt". Djeca s ovim stanjem obično su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije. Mali broj je preživio do djetinjstva, a vrlo mali broj nakon toga. Preživjeli imaju poteškoća s neovisnim disanjem i potrebna im je respiratorna podrška, kao što je visokoprotočni kisik kroz kanilu ili podršku ventilatora putem traheostomije. Također mogu postojati dokazi spinalne stenoze i napada. Najstarija poznata živa TD preživjela u 2013. bila je 29-godišnja žena.[5] Jedan muškarac je doživio 26 godina, a rugi 20 . U 1998. godine objavljeno je da 21-godišnji muškarac sa ovim stanjem živi u Sjedinjenim Državama, dok su dvoje djece sa TD od 10 i 12 godina, dječak i djevojčica, poznati u Njemačkoj. Sa TD je živio i 6-godišnji dječak i dva jednogodišnja dječaka.[6] U 2021. u New Yorku živio je Christopher Álvarez, 24-godišnji Kolumbijac.[7]

Učestalost

Ovo stanje pogađa oko 1/60.000 rođenih.[8]

Reference

  1. ^ Norris, Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini (12. 12. 2008). "Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins". TheFetus.net. Arhivirano s originala, 12. 12. 2008. Pristupljeno 1. 3. 2016.
  2. ^ Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). "The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor". FEBS J. 274 (12): 3078–93. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x. PMID 17509076.
  3. ^ Lievens PM, Liboi E (2003). "The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum". J. Biol. Chem. 278 (19): 17344–9. doi:10.1074/jbc.M212710200. PMID 12624096.
  4. ^ Norman AM, Rimmer S, Landy S, Donnai D (1992). "Thanatophoric dysplasia of the straight-bone type (type 2)". Clin. Dysmorphol. 1 (2): 115–20. doi:10.1097/00019605-199204000-00008. PMID 1345514.
  5. ^ Nikkel, Sarah M.; Major, Nathalie; King, W. James (1. 12. 2013). "Growth and development in thanatophoric dysplasia – an update 25 years later". Clinical Case Reports (jezik: engleski). 1 (2): 75–78. doi:10.1002/ccr3.29. ISSN 2050-0904. PMC 4184754. PMID 25356217.
  6. ^ Baker, K. M.; Olson, D. S.; Harding, C. O.; Pauli, R. M. (1997). "Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1". American Journal of Medical Genetics. 70 (4): 427–436. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<427::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J. PMID 9182787.
  7. ^ "New Scholarship Helps Adelphi Students Who Face the Biggest Challenges". Adelphi University. Pristupljeno 1. 2. 2021.
  8. ^ Vajo, Zoltan; Francomano CA; Wilkin DJ (2000). "The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans". Endocr. Rev. 21 (1): 23–39. doi:10.1210/er.21.1.23. PMID 10696568.

Vanjski linkovi

Šablon:Osteohondrodisplazija

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Tanatoforna_displazija&oldid=3391352"