Razlika između verzija stranice "Muenkeov sindrom"

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
No edit summary
m razne ispravke
 
Red 61: Red 61:
==Reference==
==Reference==
{{reflist}}
{{reflist}}
* {{cite journal |vauthors=Rannan-Eliya SV, Taylor IB, De Heer IM, Van Den Ouweland AM, Wall SA, Wilkie AO |title=Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis |journal=Hum. Genet. |volume=115 |issue=3 |pages=200–7 |date=August 2004 |pmid=15241680 |doi=10.1007/s00439-004-1151-5 |s2cid=24791706 }}
* {{cite journal |vauthors=Rannan-Eliya SV, Taylor IB, De Heer IM, Van Den Ouweland AM, Wall SA, Wilkie AO |title=Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis |journal=Hum. Genet. |volume=115 |issue=3 |pages=200–7 |date=august 2004 |pmid=15241680 |doi=10.1007/s00439-004-1151-5 |s2cid=24791706 }}
* {{cite journal |vauthors=Agochukwu NB, Doherty ES, Muenke M |title=Muenke Syndrome |journal=Gene Reviews |date=December 7, 2010|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1415/|pmid=20301588}}
* {{cite journal |vauthors=Agochukwu NB, Doherty ES, Muenke M |title=Muenke Syndrome |journal=Gene Reviews |date=7. 12. 2010|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1415/|pmid=20301588}}
* {{cite journal |vauthors=Hughes J, Nevin NC, Morrison PJ |title=Familial craniosynostosis due to Pro250Arg mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene |journal=Ulster Med J. |issue=70 |pages=47–50 |date=2001 |volume=70 |pmid=11428324 |pmc=2449219 }}
* {{cite journal |vauthors=Hughes J, Nevin NC, Morrison PJ |title=Familial craniosynostosis due to Pro250Arg mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene |journal=Ulster Med J. |issue=70 |pages=47–50 |date=2001 |volume=70 |pmid=11428324 |pmc=2449219 }}
* {{cite journal |vauthors=Morris-Kay GM, Wilkie AO |title=Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: Insights from human genetics and experimental studies |journal=Journal of Anatomy |volume=207 |issue=5 |pages=637–653 |date=2005|pmc=1571561 |pmid=16313397 |doi=10.1111/j.1469-7580.2005.00475.x }}
* {{cite journal |vauthors=Morris-Kay GM, Wilkie AO |title=Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: Insights from human genetics and experimental studies |journal=Journal of Anatomy |volume=207 |issue=5 |pages=637–653 |date=2005|pmc=1571561 |pmid=16313397 |doi=10.1111/j.1469-7580.2005.00475.x }}
Red 72: Red 72:


{{Nedostaci receptora ćelijske površine}}
{{Nedostaci receptora ćelijske površine}}

[[Kategorija:Geni na hromosomu 4]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 4]]
[[Kategorija:Urođeni poremećaji]]
[[Kategorija:Urođeni poremećaji]]

Trenutna verzija na dan 12 januar 2022 u 13:30

Muenkeov sindrom
(FGFR3-srodna kraniosinostoza
Muenkeov sindrom ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q75.0
OMIM602849
DiseasesDB33585
GeneReviewsMuenke Syndrome

Muenkeov sindrom, također poznat kao FGFR3-vezana kraniosinostoza,[1] je stanje specifično za čovjeka koje karakterizira prerano zatvaranje određenih kostiju lubanje tokom razvoja organizma, što utiče na oblik glave i lica. Prvi put ga je opisao Maximilian Muenke, a javlja se u otprilike 1/30.000 novorođenčadi. Ovo stanje čini oko 8% svih slučajeva kraniosinostoza.

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Mnogi ljudi sa ovim poremećajem imaju prerano spajanje kostiju lobanje duž koronsog šava. Međutim, nije svaki slučaj imao kraniosinostozu. Drugi dijelovi lobanje također mogu biti deformirani. Ovo obično uzrokuje abnormalno oblikovanu glavu, široko postavljene oči, nisko postavljene uši i spljoštene jagodične kosti kod ovih pacijenata. Oko 5% oboljelih osoba ima povećanu glavu (makrocefalija). Također može biti povezan sa oštećenjem sluha u 10–33% slučajeva; važno je za pogođene osobe da urade testove sluha, kako bi provjerili mogućnost problema. Mogu izgubiti oko 33–100% sluha.

Većina ljudi s ovim stanjem ima normalan intelekt, ali mogući su zastoj u razvoju i poteškoće u učenju. Znakovi i simptomi Muenkeovog sindroma variraju među oboljelim osobama, a neki nalazi se preklapaju s onima koji se mogu vidjeti kod drugih sindroma kraniosinostoze. Između 6% i 7% ljudi sa genskom mutacijom povezanom s Muenkeovim sindromom nema nijednu od karakterističnih osobina ovog poremećaja.

Druge implikacije Muenkeovog sindroma[uredi | uredi izvor]

Osim kraniosinostoze, sugerirano je da su gubitak sluha i poteškoće u učenju česti kod Muenkeovog sindroma. Prema Ulster Medical Journalu, većina osoba s Muenkeovim sindromom može imati nalaze sa problemima udova. Najčešći očni nalaz kod Muenkeovog sindroma je strabizam koji su proučavali dr. Agochukwu-Nwubah i njen istraživački tim. Otprilike 20% oboljelih od Muenkeova sindroma također biva pogođeno epilepsijom.

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Muenkeov sindrom je uzrokovan specifičnom mutacijom gena FGFR3. Mutacija nastaje nasumično; nema potpunog razumijevanja za uzrok ove mutacije. Izauiva da protein FGFR3 bude previše aktivan; ometa normalan rast kostiju i omogućava kostima lobanje da se prerano spoje. Ne postoji veza između bilo čega što je majka učinila (ili nije) da bi aktivirala sindrom. Ako nijedan od roditelja nema Muenkeov sindrom, šanse da dobiju još jedno dijete sa sindromom su minimalne. Ovo stanje se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da ako roditelj ima Muenkepv sindrom, svako novorođenče ima šanse od 50% da gsa naslijedi.

Genetika[uredi | uredi izvor]

Heredogram koji ilustrira da se Muenkeov sindrom se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu.

Muenkeov sindrom nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju od jednog zahvaćenog roditelja. Ako se pokaže da pacijent ima Muenkeov sindrom, šanse su 50:50% da ga prenesu na svoju djecu. Međutim, nisu svi slučajevi sindroma očigledni. Drugi slučajevi mogu biti posljedica novih mutacija u genu. Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u njihovoj porodici.

Jedna mutacija gena FGFR3 uzrokuje ovaj sindrom. Gen FGFR3 daje upute za stvaranje proteina koji je uključen u razvoj i održavanje koštanog i moždanog tkiva. Ova mutacija uzrokuje da protein FGFR3 bude previše aktivan, što ometa normalan rast kostiju i omogućava kostima lobanje da se spoje prije nego što bi trebalo.

Kako navode istraživači sa Univerziteta Washington, Muenkeov sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantan način s nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću. ”Prenatalna dijagnoza trudnoća s povećanim rizikom je moguća ako je definišuća mutacija identificirana u porodici (Agochukwu et.al. 2006). Prema članku „Kraniosinostoza: molekularna genetika“, penetracija je veća kod žena (87%) nego kod muškaraca (76%). Prema Journal of Anatomy, procjenjuje se da Muenkeov sindrom čini 25%– 30% svih genetičkih uzroka kraniosinostoze.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza Muenkeovog sindroma sumnja se na abnormalni oblik lobanje i koronske kraniosinostoze. Godine 2006., Agochukwu i njene kolege zaključile su da “Izraziti fenotip Muenkeovog sindroma uključuje: uni– ili bilateralnu koronsku sinostozu, hipoplaziju srednjeg lica, široke prste i brahidaktiliju. Zbog fenotipskog preklapanja i/ili blagih fenotipova, klinička diferencijacija ovog sindroma može biti teška. Sumnja na dijagnozu potvrđuje se krvnim testom za provjeru mutacije gena. Da bi se utvrdio stepen bolesti kod osobe kojoj je dijagnosticiran Muenkeov sindrom, preporučuju se različite provjere.

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Liječenje Muenkeovog sindroma je usmjereno na korekciju abnormalnog oblika lobanje i odražava liječenje koronske kraniosinostoze. Nenormalni obrasci rasta nastavljaju se tokom godina rasta; stoga bi intervencija, tačna dijagnoza i prilagođeni, stručno provedeni plan liječenja trebali biti primarna briga. Iako vrijeme operacije može biti vrlo individualizirano, hirurška korekcija bikoronske kraniosinostoze najčešće se radi u dobi između 6 i 12 mjeseci. Operacija se obično izvodi kroz rez na tjemenu koji leži skriven unutar kose na glavi. Kraniofacijalni hirurg radi u dogovoru sa pedijatrijskim neurohirurgom kako bi bezbedno uklonio kosti lobanje. Zatim, kraniofacijalni hirurg preoblikuje i repozicionira te kosti kako bi lubanji dao normalniji oblik.

Reference[uredi | uredi izvor]

  • Rannan-Eliya SV, Taylor IB, De Heer IM, Van Den Ouweland AM, Wall SA, Wilkie AO (august 2004). "Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis". Hum. Genet. 115 (3): 200–7. doi:10.1007/s00439-004-1151-5. PMID 15241680. S2CID 24791706.
  • Agochukwu NB, Doherty ES, Muenke M (7. 12. 2010). "Muenke Syndrome". Gene Reviews. PMID 20301588.
  • Hughes J, Nevin NC, Morrison PJ (2001). "Familial craniosynostosis due to Pro250Arg mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene". Ulster Med J. 70 (70): 47–50. PMC 2449219. PMID 11428324.
  • Morris-Kay GM, Wilkie AO (2005). "Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: Insights from human genetics and experimental studies". Journal of Anatomy. 207 (5): 637–653. doi:10.1111/j.1469-7580.2005.00475.x. PMC 1571561. PMID 16313397.
  • Solomon BD, Muenke M (2010). "Craniosynostosis: Molecular Genetics". Principles of Diagnosis and Treatment. 19: 89–97.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]