RCBTB1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
RCBTB1
Identifikatori
AliasiRCBTB1
Vanjski ID-jeviOMIM: 607867 MGI: 1918580 HomoloGene: 10061 GeneCards: RCBTB1
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[1]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za RCBTB1
Genomska lokacija za RCBTB1
Bend14|14 C3Početak59,438,658 bp[1]
Kraj59,474,714 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_018191

NM_027764
NM_001360610
NM_001360611

RefSeq (bjelančevina)
NP_060661
NP_001339429
NP_001339430
NP_001339431
NP_001339432

NP_001339433
NP_001339434
NP_001339435

NP_082040
NP_001347539
NP_001347540

Lokacija (UCSC)n/aChr 14: 59.44 – 59.47 Mb
PubMed pretraga[2][3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

RCC1 i BTB protein 1 sa domenom je protein koji je kod ljudi kodiran genom RCBTB1.[4][5]

Ovaj gen kodira protein s N-terminalnim domenom RCC1 i C-terminalnom BTB (široko kompleksnim) domenom. Kod pacova, prekomjerna ekspresija ovog gena u ćelijama vaskularnih glatkim mišića izazvala je ćelijsku hipertrofiju. U IRPTC-ima, hipertrofijski učinak je preokrenut ekspresijom antisens GLP-a ili dominantno negativnog mutanta, kojem nedostaje posljednjih 101 aminokiselina C-kraja. Angiotenzin II stimulira hipertrofiju pacovskih ćelija u IRPTC, inducirajući ekspresiju GLP-a, ali nije mogao stimulirati hipertrofiju u ćelijama koje eksprimiraju antisens GLP ili dominantno negativni GLP. Hipertrofijski učinak je barem djelimično posredovan aktivacijom protein-kinaze B ili ekspresijom proteina p27 (KIP1).

C-kraj RCBTB1 stupa u interakciju s receptorom za angiotenzin II-1A.

Kod ljudi, ovaj gen lociran je u regiji hrimosoma 3, sekvenca 13q14.2, genomske koordinate 13:49,531,943-49,585,586, koja se često deletira kod oboljelih od u hronične limfocitne anemije B-ćelija i drugim limfoidnim malignostima. ref name="entrez"/> Utvrđeno je da gen RCBTB1 sadrži 13 egzona i da obuhvata 54 kb.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 531 aminokiselina, a molekulska težina 58.252 Da.[6].

1020304050
MVDVGKWPIFTLLSPQEIASIRKACVFGTSASEALYVTDNDEVFVFGLNY
SNCLGTGDNQSTLVPKKLEGLCGKKIKSLSYGSGPHVLLSTEDGVVYAWG
HNGYSQLGNGTTNQGIAPVQVCTNLLIKQVVEVACGSHHSMALAADGEVF
AWGYNNCGQVGSGSTANQPTPRKVTNCLHIKRVVGIACGQTSSMAVLDNG
EVYGWGYNGNGQLGLGNNGNQLTPVRVAALHSVCVNQIVCGYAHTLALTD
EGLLYAWGANTYGQLGTGNKNNLLSPAHIMVEKERVVEIAACHSAHTSAA
KTQGGHVYMWGQCRGQSVILPHLTHFSCTDDVFACFATPAVSWRLLSVEH
EDFLTVAESLKKEFDSPETADLKFRIDGKYIHVHKAVLKIRCEHFRSMFQ
SYWNEDMKEVIEIDQFSYPVYRAFLQYLYTDTVDLPPEDAIGLLDLATSY
CENRLKKLCQHIIKRGITVENAFSLFSAAVRYDAEDLEEFCFKFCINHLT
EVTQTAAFWQMDGPLLKEFIAKASKCGAFKN

Simboli

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035469 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ Mabuchi H, Fujii H, Calin G, Alder H, Negrini M, Rassenti L, Kipps TJ, Bullrich F, Croce CM (Apr 2001). "Cloning and characterization of CLLD6, CLLD7, and CLLD8, novel candidate genes for leukemogenesis at chromosome 13q14, a region commonly deleted in B-cell chronic lymphocytic leukemia". Cancer Res. 61 (7): 2870–7. PMID 11306461.
  5. ^ "Entrez Gene: RCBTB1 regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1".
  6. ^ "UniProt, Q8NDN9". Pristupljeno 4. 8. 2021.

Fopunska literatutra[uredi | uredi izvor]