Epidermodysplasia verruciformis
| Epidermodysplasia verruciformis (Lewandowsky–Lutzova displazija) (Sindrom koravosti) (Sindrom korastog čovjeka) | |
|---|---|
 Abul Bajandar iz Bangladeša | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 226400 OMIM: 305350 |
| DiseasesDB | 31394 |
| eMedicine | derm/123 |
| MeSH | D004819 |
Epidermodysplasia verruciformis (EV), znan i kao sindrom korastog čovjeka, je izuzetno rijetki autosomno recesivni[1] nasljedeni kožni poremećaj, praćen velikim rizikom od raka kože. Karakterizira ga abnormalna osjetljivost na ljudske papiloma viruse (HPV) kože.[2] Rezultirajuće nekontrolirane infekcije HPV-om izazivaju rast ljuskavih makula i papula nalik na koru drveta, posebno na rukama i nogama. Obično je povezan s HPV tipovima 5 i 8,[3] koje se nalaze u oko 80% normalne populacije, kao asimptomatske infekcije,[4] iako drugi doprinose rjeđe, među njima tipovi 12, 14, 15 i 17 (koji se ponekad nazivaju i beta papiloma virusima).[5]
Stanje obično započne između jedne i 20 godina,[6] ali povremeno može biti prisutno i u srednjoj životnoj dobi. Poznato i kao Lewandowsky-Lutzova displazija, nazvano po ljekarima koji su ga prvi dokumentirali, Felix Lewandowsky i Wilhelm Lutz.[7]
Znaci i simptomi
[uredi | uredi izvor]Kliničko-dijagnostičke karakteristike su doživotne erupcije pityriasis versicolor – poput makula, ravnih bradavićastih papula, jedne do mnogih kožnih ispupčenja – poput lezija i razvoja kožnih karcinoma.
Takvi pacijenti imaju ravne, pomalo ljuskave, crveno-smeđe makule na licu, vratu i tijelu, koje se ponavljaju posebno oko stidnih područja ili papilomatozne lezije, kao kod verruci seborejske keratoze – poput lezija i ružičasto-crvenih ravnih papula na rukama, gornjim i donjim ekstremitetima i licu. Početni oblik EV predstavlja samo ravne, bradavicama slične lezije na tijelu, dok maligni oblik ima veću stopu polimorfnih lezija kože i razvoj višestrukih kožnih tumora.
Općenito su kožne lezije raširene po tijelu, ali neki slučajevi imaju samo nekoliko lezija koje su ograničene na jedan ekstremitet.[8][9]
Genetika
[uredi | uredi izvor]Uzrok stanja je inaktivacija PH mutacije u genima EVER1 ili EVER2, koji se nalaze jedan pored drugog na hromosomu 17.[1] Ovi geni imaju ulogu u regulaciji raspodele cinka u ćelijskim jedrima. Cink je neophodan kofaktor mnogih virusnih proteina, a čini se da aktivnost kompleksa EVER1/EVER2 ograničava pristup virusnih proteina ćelijskim zalihama cinka, ograničavajući njihov rast.[10]
Ostali geni su rijetko povezani sa ovim stanjem. Oni uključuju člana porodice homologa gena ras H.[11]
Liječenje
[uredi | uredi izvor]Još nije pronađen ljekoviti tretman protiv EV. Predloženo je nekoliko tretmana, a acitretin 0,5–1 mg/dan, tokom šest mjeseci je najefikasniji, zahvaljujući antiproliferativnim i efektima koji izazivaju diferencijaciju. Interferon se također može efikasno koristiti zajedno sa retinoidima.
Objavljeno je da je cimetidin efikasan zbog depresivnih karakteristika aktivnosti limfocita tretiranih mitogenom izazvanih limfocita i regulatornih T-ćelija. Izvještaj Oliveirea i ostalih pokazao je da je cimetidin nedjelotvoran. Hayashi et al. primijenili su lokalno calcipotriol na pacijenta s uspješnim rezultatom.
Kao što je pomenuto, nude se različite metode liječenja protiv EV; međutim, najvažnije je da obrazovanje pacijenta, rana dijagnoza i ekscizija tumorskih lezija imaju prednost da bi se spriječio razvoj kožnih tumora.
Poznatiji slučajevi
[uredi | uredi izvor]- Ion Toader, Rumun;[12]
- Dede Koswara, 35-godišnji Indonezijac;[13]
- Omar Tamim, Iračanin
- Abul Bajanda, Bangladešanin.[14][15][16][17]
- Sahana Khatun, 10-godišnja djevojčica iz Bangladeša;[18]
- Mohammed Taluli, 42-godišnji muškarac, Palestina, Gaza;[19]
- Cristhél Suyapa Martínez, Honduras;[20]
- Sebastian Quinn, muškarac iz Pittsburgha, SAD.[21]
Reference
[uredi | uredi izvor]- 1 2 Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (decembar 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis". Nature Genetics. 32 (4): 579–81. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
- ↑ Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet P, Jacob Y, Favre M (januar 2008). "Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses". The Journal of Experimental Medicine. 205 (1): 35–42. doi:10.1084/jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.
- ↑ Orth G (1986). "Epidermodysplasia verruciformis: a model for understanding the oncogenicity of human papillomaviruses". Ciba Foundation Symposium. Novartis Foundation Symposia. 120: 157–74. doi:10.1002/9780470513309.ch11. ISBN 9780470513309. PMID 3013521.
- ↑ Antonsson A, Forslund O, Ekberg H, Sterner G, Hansson BG (decembar 2000). "The ubiquity and impressive genomic diversity of human skin papillomaviruses suggest a commensalic nature of these viruses". Journal of Virology. 74 (24): 11636–41. doi:10.1128/JVI.74.24.11636-11641.2000. PMC 112445. PMID 11090162.
- ↑ Gewirtzman, Aron; Bartlett, Brenda; Tyring, Stephen (april 2008). "Epidermodysplasia verruciformis and human papilloma virus". Current Opinion in Infectious Diseases. 21 (2): 141–146. doi:10.1097/QCO.0b013e3282f486c9. ISSN 0951-7375. PMID 18317036. S2CID 9428900.
- ↑ Gül U, Kiliç A, Gönül M, Cakmak SK, Bayis SS (oktobar 2007). "Clinical aspects of epidermodysplasia verruciformis and review of the literature". International Journal of Dermatology. 46 (10): 1069–72. doi:10.1111/j.1365-4632.2006.03014.x. PMID 17910717. S2CID 23509132.
- ↑ "Lewandowsky–Lutz dysplasia: Who Named It?". Arhivirano s originala, 25. 1. 2021. Pristupljeno 16. 6. 2021.
- ↑ Lowy DR, Androphy EJ (2003). "Warts". u Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al. (ured.). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). New York: McGraw-Hill. str. 2119–2131. ISBN 978-0-07-138076-8.
- ↑ Pereira de Oliveira WR, Carrasco S, Neto CF, Rady P, Tyring SK (mart 2003). "Nonspecific cell-mediated immunity in patients with epidermodysplasia verruciformis HPV". The Journal of Dermatology. 30 (3): 203–9. doi:10.1111/j.1346-8138.2003.tb00372.x. PMID 12692356. S2CID 27427426. Arhivirano s originala, 4. 2. 2010.
- ↑ Lazarczyk M, Favre M (decembar 2008). "Role of Zn2+ ions in host-virus interactions". Journal of Virology. 82 (23): 11486–94. doi:10.1128/JVI.01314-08. PMC 2583646. PMID 18787005.
- ↑ Crequer, Amandine; Troeger, Anja; Patin, Etienne; Ma, Cindy; Picard, Capucine; Pedergnana, Vincent; Fieschi, Claire; Lim, Annick; Abhyankar, Avinash; Gineau, Laure; Mueller-Fleckenstein, Ingrid; Schmidt, Monika; Taieb, Alain; Krueger, James; Abel, Laurent; Tangye, Stuart; Orth, Gérard; Williams, David; Casanova, Jean-Laurent; Jouanguy, Emmanuelle (1. 8. 2012). "Human RHOH deficiency causes T cell defects and susceptibility to EV-HPV infections". The Journal of Clinical Investigation. 122 (9): 3239–3247. doi:10.1172/JCI62949. PMC 3428089. PMID 22850876.
- ↑ Allen, Mark (12. 3. 2007). "Missionary encounters extremely bizarre skin condition in Eastern Europe". Beware of the Blog. WFMU. Pristupljeno 6. 8. 2009.
- ↑ "The man who looks like a tree". Metro (Associated Metro Limited). 22. 11. 2007. Arhivirano s originala, 24. 9. 2008. Pristupljeno 6. 8. 2009.
- ↑ "Rare disease: DMCH to form medical board tomorrow". The Daily Star (Bangladesh). 30. 1. 2016. Pristupljeno 30. 1. 2016.
- ↑ Bangladesh's 'Tree Man' to undergo surgery, The Guardian, 31 January 2016.
- ↑ "Now I am well, says Bangladeshi Tree Man". Pristupljeno 11. 7. 2016.
- ↑ "Hope for Bangladesh 'Tree Man' after 16 surgeries to remove growths". Al Arabiya. AFP. 10. 1. 2017.
- ↑ "Bangladeshi girl may be first female with 'tree man syndrome'". BBC News (jezik: engleski). 31. 1. 2017. Pristupljeno 2. 2. 2017.
- ↑ "Israeli doctors successfully operate on Gaza 'tree man'". Times of Israel (jezik: engleski). 30. 8. 2017. Pristupljeno 30. 8. 2017.
- ↑ "Extraño caso de "niña árbol" en Honduras". La Tribuna (Hondupas). 23. 10. 2018. Arhivirano s originala, 10. 4. 2019. Pristupljeno 16. 6. 2021.
- ↑ "Man Suffering From Rare Skin Disease Epidermodysplasia Verruciformis Gets Life-Changing Surgery". Inside Edition (jezik: engleski). 24. 1. 2021. Pristupljeno 1. 2. 2021.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Yabe Y, Sadakane H (septembar 1975). "The virus of epidermodysplasia verruciformis: electron microscopic and fluorescent antibody studies". The Journal of Investigative Dermatology. 65 (3): 324–30. doi:10.1111/1523-1747.ep12598388. PMID 808576.
- Lewandowsky F, Lutz W (oktobar 1922). "Ein Fall einer bisher nicht beschriebenen Hauterkrankung (Epidermodysplasia verruciformis)". Archiv für Dermatologie und Syphilis (jezik: njemački). 141 (2): 193–203. doi:10.1007/BF01938833. S2CID 8585441.