Spolno kontrolirano nasljeđivanje

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search

Spolno kontrolirano nasljeđivanje fenotipskih svojstava obuhvata relativno heterogene primjere "kontrole" fenotipskog ispoljavanja autosomnih i heterosomnih gena – pod uticajem specifičnih produkata spolni hromosoma. U okviru varijacije sa nedvojbeno dokazanom genetičkom determinacijom ovoga tipa najbolje su proučene:

  • spolno uvjetovane i
  • spolno ograničene osobine.

Pod spolno kontroliranim ili spolno modificiranim nasljeđivanjem se podrazumijevaju i slučajevi kada se posmatrano svojstvo javlja u oba spola, ali u diferenciranim formama. Zanimljivo je da su problemi ovakvih formi nasljeđivanja otvoreni u pokušajima objašnjenja spolne diferencijacije pjevačkih glasova (bas, bariton, tenor, sopran, mezzosopran, alt).[1][2][3][4][5]

U vezi sa ovom kategorizacijom, uputno je pripomenuti da čak i suvremena udžbenička literatura pojedine (iste) osobine svrstava u različite forme nasljeđivanja u vezi sa spolom. Pomenutu konfuziju, između ostalog, izaziva nepodudarnost subjektivnih kriterijima u dijagnosticiranju "tipičnih fenotipova". Tako se, naprimjer, prijezrelosna ćelavost (vjerovatno najčešće citirani primjer ovakvog nasljeđivanja) u nekim izvorima pominje kao spolno uvjetovano, u drugim kao spolno ograničeno, a u trećima kao spolno modificirano ili spolno kontrolirano fenotipsko svojstvo.[6][7]

Spolno uvjetovano nasljeđivanje[uredi | uredi izvor]

Šaka u kojoj je kažiprst kraći od prstenjaka (fenotip „kratki kažiprst")
2D - Dužina kažiprsta
4D - Dužina prstenjaka
Vizuelizacija distribucije digitalnog indeksa: muškarci – plavo
žene – zeleno
ukupna populacija – crveno

Spolno uvjetovano nasljeđivanje je posebno zanimljiv oblik "kontrolnog" djelovanja spola u procesu realizacije genetičke šifre određenih genskih lokusa. Obuhvata relativno heterogene pojave usmjeravanja funkcionalne interakcije njihovih alelnih varijanti. Alternativni fenotipovi odgovarajućeg sistema varijacije javljaju se u oba spola. Iz ove oblasti nasljeđivanja do sada je najbolje proučen fenomen reverzije dominantnosti, koji se odnosi na slučajeve kada pod uticajem spolno specifičnih regulatora dolazi do promjene smjera dominantnosti među alelima datog genskog lokusa. Na primjer, vjeruje se da je konstatovana (nejednaka) učestalost alternativnih fenotipova digitalnog indeksa po spolno određenim kategorijama, posljedica dominantnosti alela za dugi kažiprst kod žena, odnosno njegove recesivnosti kod muškaraca, tj. alel za kratki kažiprst je dominantan u muškom, a recesivan u ženskom spolu.

Spolno ograničeno nasljeđivanje[uredi | uredi izvor]

Muška prijezrelosna ćelavost (alopecia praematura simplex)

Spolno ograničeno nasljeđivanje je općeprihvaćeni termin za takvu spolno–specifičnu kontrolu fenotipskog ispoljavanja u kojoj je ekspresija odgovarajućih alela ograničena samo na jedan spol. Ova pojava može se, dakle, smatrati ekstremnom kategorijom spolno uvjetovanog nasljeđivanja. Teorijski gledano, među alelnim varijantama ovakvih gena, pritom, mogu biti prisutni svi poznati oblici interakcije. Tako se smatra da je tipična prijevremena ćelavost (prijezrelosnaandrogenetska – ćelavost (alopecija): alopecia praematura simplex), koja se javlja isključivo kod muškaraca, genetički određena jednim autosomnim alelnim parom, pri čemu su osobe sa kosmatim skalpom – recesivni homozigoti.[8][9]

Dlakin folikul i mezenhimska kožna papila
Individualna jedinica dlake
Diatezni-stres model - najvjerovatniji mehanizam androgene ćelavosti

Iako je proćelavost , po svemu sudeći, multifaktorijalna, nekoliko linija dokaza ukazuje na to da je najvjerojatnije u korelaciji sa dijateza-stres modelom. S obzirom da androgeni receptor (AR) pokretač androgene alopecije, njihove genetičke korelacije su predmet mnogih istraživanja. Neki uključeni geni nisu X-vezani. Muškarci čiji su očevi imali ovo svojstvo, imaju 2,5 puta veće šanse da ga sami dožive , bez obzira izvještajima o majčinskoj liniji kose.[10]Materinska linija je, međutim, od ključnog značaja, budući da sadrži gen za androgeni receptor, koji osigurava potrebnu dijatezu za androgene alopecije.[11] Specifična varijanta varijanta AR za ćelavost je recesivni alel, tako da bi žena trebala imati dva hromosoma X s defektom da bi imala muški oblik gubitka kose. Međutim, i u takvim slučajevima kod žena se javlja samo veoma rijetka – paperjasta kosa ili je samo mjestimično nema..[12] EDA2R gen na X hromosomu [Xq11-q12], u blizini područja za gen za receptor androgena, prema nekim istraživačima, specifičan je za androgene alopecije.[13] Izgleda da tu ičestvuje i jedan alel hromosoma 3 (3q26).[14]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Stern C. (1960): Principles of Human Genetics. W. H. Freeman and Co., San Francisco – London.
  2. ^ McKusick V. A. (1999): Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University Press, Baltimore.
  3. ^ Martin R., Saler K. (1957/62): Lehrbuch der Anthropologie: I–IV. In systematischer Darstellung mit besonderer Berückichtigung der Anthropologischen Methodes. Gustav Fischer Verlag, Stuttgart.
  4. ^ Dobzhansky Th. (1962): Mankind Evolving – The Evolution of the Human Species. Yale University Press, New Haven and London.
  5. ^ Švob T. (1995): Milenijski mitovi mržnje – Biološka kritika rasizma. Durieux, Zagreb.
  6. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
  7. ^ Mader S. S. (2000): Human biology. McGraw-Hill, New York, ISBN 0-07-290584-0; ISBN 0-07-117940-2
  8. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
  9. ^ Boaz N. T. (1999): Essentials of biological anthropology. Prentice Hall, New Jersey,ISBN 0-13-080793-1.
  10. ^ PMID 15237265 (PubMed)
  11. ^ PMID 15902657 (PubMed)
  12. ^ PMID 16172040 (PubMed)
  13. ^ PMID 18385763 (PubMed)
  14. ^ PMID 18304493 (PubMed)

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]