Spolno vezano nasljeđivanje

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search

Spolno vezano nasljeđivanje (sex linked inheritance) i "spolno vezane osobine" su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u užem, odnosno najužem smislu – u tom okviru osobine se obično diferenciraju u:

  • parcijalno (nekompletno) i
  • kompletno spolno vezane.[1][2]

Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonomosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologi segmenti sasvim kratki.

Među svojstvima sa ovim oblikom nasljeđivanja,

dominantne fenotipske oznake su, naprimjer,

a recesivne su:

  • totalno sljepilo za boje (monohromatizam),
  • xeroderma pigmentosum (kožno oboljenje sa malignim posljedicama),
  • cerebralna skleroza,
  • spastična paraplegija (oduzetost sa grčenjem) itd.

Kompletno spolno vezani geni se nalaze na (međusobno) nehomologim dijelovima X i Y hromosoma, što određuje isključivo hemizigotnu genotipsku konstituciju muških individua.

Holandrični geni su Y–(kompletno) vezani geni.

X-vezano nasljeđivanje[uredi | uredi izvor]

Morgan je eksperimentirao na primjeru bjelooke mutacije Drosophila voćnih mušica (dokazujući X-vezano nasljeđivanje)

.[3]

U sisara, ženke su homogametski spol, sa dva X hromosoma (XX), dok su mužjaci heterogametski – s po jednim X i Y hromosomom (XY). Geni na X ili Y hromosomom i označavaju se kao spolno vezani.

X–vezane dominantne osobine[uredi | uredi izvor]

X–vezane dominantne osobinesu relativno rijetke, ali raširenije nego što se to obično pretpostavlja. Žene su dvostruko češće aficirane. Međutim, zbog neaktiviranja jednog X hromosoma, izražajnost ovakvih svojstava kod njih je često manja nego kod muškaraca. Ovakvu prirodu nasljeđivanja imaju:

Takva svojstva se relativno jasno uočavaju u proučavanim rodoslovima.

(1) U genealoškim stablima sa višečlanim porodom u pojedinim porodicama dominantne osobine, po pravilu, ne “preskaču” generacije.

(2) U matičnoj populaciji, dominantne (kompletno) X–vezane osobine se javljaju u oba spola, ali češće kod žena nego kod muškaraca.

(3) Žene su često umjereno varijabilnije aficirane nego muškarci.

(4) Djeca aficiranih majki, bez obzira na spol, imaju 50% šansi da budu aficirana.

(5) Aficirani muškarci se javljaju samo u potomstvu aficirane majke; općepoznato je, naime, da očevi sinovima obligatno “daju” Y gonosom.

(6) Sve kćeri aficiranog oca su – aficirane a svi sinovi su neaficirani.

(7) Neaficirane kćeri se mogu pojaviti samo u potomstvu neaficiranog oca i neaficirane ili aficirane heterozigotne majke.

(8) Isključivo neaficirane osobe se javljaju samo u potomstvu neaficiranog roditeljskog para.

(9) Heterozigotne kćeri se javljaju samo u potomstvu genotipski homogenih homozigotnih bračnih parova.[4]

X–vezane recesivne osobine[uredi | uredi izvor]

X-vezano recesivno nasljeđivanje

X–vezane recesivne osobine su, naprimjer:

Primarno se prepoznaju po izrazito većoj učestalosti kod muškog spola, a zatim i po nizu drugih osobenosti u horizontalnoj i vertikalnoj distribuciji posmatranog heredograma.

(1) Mogu "preskočiti" jednu ili više generacija u proučavanom genealoškom stablu, što se u genealoškim shemama očituje u tzv. "kosoj" distribuciji aficiranih osoba..

(2) U genetički ravnotežnoj matičnoj populaciji, recesivne kompletno X–vezane osobine se češće javljaju u muškom polu (u kojem je relativna frekvencija recesivnog alela jednaka frekvenciji recesivnog fenotipa: q, dok kod žena ona iznosi: q2). Na svaku ženu recesivnog fenotipa javlja se 1/q aficiranih muškaraca, pa je njihova učestalost (u odnosu na žene) obrnuto srazmjerna proporciji recesivnog alela.

(3) Aficirani muškarci su obično potomci neaficiranih roditelja; majka je normalna ili asimptomatski nositelj i može imati aficirane rođake.

(4) Sinovi aficiranog oca ne mogu od njega "dobiti" X–vezani alelogen.

(5) Sve kćeri aficiranog muškarca su (neaficirani) heterozigoti.

(6) Žene mogu biti aficirane ako je otac aficiran a majka neaficirani nosilac recesivnog alela.

(7) Svi sinovi aficirane majke i neaficiranog oca su aficirani, a kćeri neaficirane (heterozigoti).

(8) Polovina sinova neaficiranog oca i heterozigotne majke su aficirani, a polovina kćeri je heterozigotna.

(8) Polovina zajedničkih potomaka (bez obzira na spol) aficiranog muškarca i heterozigotne žene su aficirani, a polovina njihovih kćeri su heterozigoti.

(9) Svi potomci dvaju aficiranih osoba su aficirani.

(10)Muškarci mogu imati aficiranog sina samo u braku sa aficiranom ili heterozigotnom ženom, a neaficirani otac ne može imati aficiranu kćer.

(11) Heterozigotne kćeri se ne javljaju samo u potomstvu geno¬tipski homogenih homozigotnih bračnih parova.[5][6][7][8]

Holandrične osobine[uredi | uredi izvor]

Holandrične – kompletno Y–vezane osobine mogu imati isključivo muškarci ili "interseksi" (sa najmanje jednim Y–gonosomom). Relativno je mali broj ovakvih gena. Pored toga, jedan region Y ima homologni segment na X–hromosomu. Zbog te regionalne diploidije, geni koji su locirani na tim dijelovima se ponašaju kao i autosomalni, a odgovarajući segmenti se označavaju kao pseudoautosomni regioni (PAR). Pouzdano Y–vezana obilježja su veoma rijetka. Jedan od najbolje istraženih holandričnih gena je SRY, ranije označavan kao TDF (testis determining factor). Iako je presudni determinator muškog spola, njegova funkcija nije dovoljno razjašnjena. Misli se da djeluje zajedno sa nizom autosomalnih gena (nao što su SOX9 i DAX1). Više holandričnih gena su značajni za mušku fertilnost (AZF–geni, tj. azoospermic factor). U toj skupini su i RMB (RNA–binding motif) i DAZ.

U pseudoautosomalnim regionima pouzdano je identificirano 12 gena, među kojima su i već pomenuti SRY (kome odgovara X–hromosomska varijanta SOX3), te SHOX (kontrolira osteogenezu) i RPS4Y (koji kodira ribosomni protein). Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju:

  • hipertrihoza ušnih školjki,
  • opnom spojeni nožni prsti,
  • keratodermija (orožnjala oštećenja) dlanova i stopala,
  • fenomen koji je poznat pod nazivom "čovjek dikobraz" (ichthyosis histrix gravior) i
  • tumor–gen koji je odgovoran za gonadoblastom.

U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole aurikularne hipertrihoze se dovodi u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).

Holandrične osobine su relativno jednostavno prepoznatljive. U mogućim genealoškim analizama, međutim, posebnu pažnju treba usmjeriti na njihovo diferenciranje od rijetkih X–vezanih obilježja.

(1) Aficirani su samo muškarci.

(2) Ovakve osobine redovno nasljeđuju svi sinovi aficiranog oca.

(3) Neaficirani muškarac ne može imati aficirano (muško) potomstvo.

(4) Interakcija alelnih Y–vezanih gena može se uočavati samo u (zanemarljivo rijetkim) primjerima numeričkih Y–gonosomopatija (sa dva ili više Y–hromosoma) – praćenih "svježim" mutacijama posmatranog gena.[9][10]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Stern C. (1960): Principles of Human Genetics. W. H. Freeman and Co., San Francisco – London.
  2. ^ McKusick V. A. (1999): Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University Press, Baltimore.
  3. ^ Morgan, Thomas Hunt (1919): The physical basis of heredity. J.B. Lippincott Company, Philadelphia.
  4. ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Sarajevo: Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB). ISBN 9958-9344-2-6. 
  5. ^ Stern C. (1960): Principles of Human Genetics. W. H. Freeman and Co., San Francisco – London.
  6. ^ McKusick V. A. (1999): Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University Press, Baltimore.
  7. ^ Dobzhansky Th. (1962): Mankind Evolving – The Evolution of the Human Species. Yale University Press, New Haven and London.
  8. ^ Švob T. (1995): Milenijski mitovi mržnje – Biološka kritika rasizma. Durieux, Zagreb.
  9. ^ Stern C. (1960): Principles of Human Genetics. W. H. Freeman and Co., San Francisco – London.
  10. ^ McKusick V. A. (1999): Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University Press, Baltimore.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]