Spondiloepimetafizna displazija pakistanski tip
| Pakistanski tip spondiloepimetafizne displazije (PAPSS2 tip spondiloepimetafizne displazije)[1] | |
|---|---|
 Pakistanski tip spondiloepimetafizne displazije nasljeđuje se o autosomno recesivnom obrascu
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 612847 |
Pakistanski tip spondiloepimetafizne displazije je oblik spondiloepimetafizne displazije koji uključuje PAPSS2 (također poznat kao "ATPSK2").[2] Stanje je rijetko.
Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]
Ovo stanje je skeletna displazija koju karakterizira nizak rast, blaga brahidaktilija, kifoskolioza, abnormalan hod, uvećani koljenski zglob, preuranjena osteoartropatija, platispondilija, odgođena epifizna osifikacija, blage metafizne abnormalnosti, zastoj u rastu i kratke i povijene noge. Inteligencija je normalna.
Neki pacijenti se mogu manifestovati preranu pubarhu i hiperandrogenizam.
Ostale karakteristike koje mogu činiti dio sindroma uključuju preuranjenu kalcifikaciju rebara male ilijačne kosti, kratke vratove femura, coxa vara, kratke halukse i spojena pršljenska tijela.
Genetika[uredi | uredi izvor]
Ovo stanje se nasljeđuje autosomno recesivno. To je zbog mutacija u bifunkcijskom genu za 3'-fosfoadenozin 5'-fosfosulfat sintetazu 2 (PAPSS2) koji se nalazi na dugom kraku hromosoma 10 (10q23.2-q23 .31).[3]
Radiološka dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Radiografske karakteristike uključuju odloženo okoštavanje epifize u kukovima i koljenima, platispondilije s nepravilnim završnim pločama i suženim zglobnim prostorima, difuzne rane osteoartrozne promjene (na kičmi i šakama), blagu brahidaktiliju i blage metafizne abnormalnosti koje pretežno zahvataju kukove i koljena.
Historija[uredi | uredi izvor]
Ovo stanje je prvi put opisano u velikoj pakistanskoj porodici sa brakom u srodstvu od osam generacija.
Uzročna mutacija identificirana je 1998.[4]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 4. 2019.
- ^ Faiyaz ul Haque M, King LM, Krakow D, et al. (oktobar 1998). "Mutations in orthologous genes in human spondyloepimetaphyseal dysplasia and the brachymorphic mouse". Nat. Genet. 20 (2): 157–62. doi:10.1038/2458. PMID 9771708.
- ^ "Symbol report for PAPSS2". HUGO Gene Nomenclature Committee.
- ^ Ahmad M, Haque MF, Ahmad W, et al. (august 1998). "Distinct, autosomal recessive form of spondyloepimetaphyseal dysplasia segregating in an inbred Pakistani kindred". Am. J. Med. Genet. 78 (5): 468–73. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980806)78:5<468::AID-AJMG13>3.0.CO;2-D. PMID 9714015.