TBC1D10A

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TBC1D10A
Identifikatori
AliasiTBC1D10A
Vanjski ID-jeviOMIM: 610020 MGI: 2144164 HomoloGene: 32762 GeneCards: TBC1D10A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 22 (čovjek)
Hrom.Hromosom 22 (čovjek)[1]
Hromosom 22 (čovjek)
Genomska lokacija za TBC1D10A
Genomska lokacija za TBC1D10A
Bend22q12.2Početak30,291,990 bp[1]
Kraj30,326,947 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[2]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za TBC1D10A
Genomska lokacija za TBC1D10A
Bend11|11 A1Početak4,136,789 bp[2]
Kraj4,165,505 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija PDZ domain binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
guanyl-nucleotide exchange factor activity
GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
cadherin binding
Ćelijska komponenta microvillus
Ćelijska membrana
projekcija ćelije
Egzosom
Endomembranski sistem
citosol
intracellular anatomical structure
Biološki proces regulation of cilium assembly
activation of cysteine-type endopeptidase activity
retrograde transport, endosome to Golgi
positive regulation of proteolysis
GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 activation of GTPase activity
regulation of vesicle fusion
intracellular protein transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_031937
NM_001204240

NM_134023

RefSeq (bjelančevina)

NP_001191169
NP_114143
NP_001191169.1
NP_114143.1

NP_598784

Lokacija (UCSC)Chr 22: 30.29 – 30.33 MbChr 11: 4.14 – 4.17 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Član 10A domenske porodice TBC1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TBC1D10A sa hromosoma 22.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 508 aminokiseline, a molekulska težina 57.118 Da.[6]

1020304050
MAKSNGENGPRAPAAGESLSGTRESLAQGPDAATTDELSSLGSDSEANGF
AERRIDKFGFIVGSQGAEGALEEVPLEVLRQRESKWLDMLNNWDKWMAKK
HKKIRLRCQKGIPPSLRGRAWQYLSGGKVKLQQNPGKFDELDMSPGDPKW
LDVIERDLHRQFPFHEMFVSRGGHGQQDLFRVLKAYTLYRPEEGYCQAQA
PIAAVLLMHMPAEQAFWCLVQICEKYLPGYYSEKLEAIQLDGEILFSLLQ
KVSPVAHKHLSRQKIDPLLYMTEWFMCAFSRTLPWSSVLRVWDMFFCEGV
KIIFRVGLVLLKHALGSPEKVKACQGQYETIERLRSLSPKIMQEAFLVQE
VVELPVTERQIEREHLIQLRRWQETRGELQCRSPPRLHGAKAILDAEPGP
RPALQPSPSIRLPLDAPLPGSKAKPKPPKQAQKEQRKQMKGRGQLEKPPA
PNQAMVVAAAGDACPPQHVPPKDSAPKDSAPQDLAPQVSAHHRSQESLTS
QESEDTYL

Modelni organizmi[uredi | uredi izvor]

U proučavanju funkcija TBC1D10A korišteni su i [[modelni organizmi]. Uvjetna []nokaut-miš]]ja linija, zvana Tbc1d10atm2a(EUCOMM)Wtsi[7][8] generirana je kao dio progranaMeđunarodnog komzorcija za nokaut-miševe — projekta mutageneze velike propusnosti, za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresovanim naučnicima — u Institutu Wellcome Trust Sanger.[9][10][11]

Fenotip Tbc1d10a nokaut-miševa
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalan
Plodnost Normalan
Tjelesna težina Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Nenormalan[12]
Hematologija Normalan
Limfociti periferne krvi Normalan
Težina srca Normalan
Cjelovitost repne epiderme Normalan
Histopatologija mozga Normalan
Salmonella infekcija Normalan[13]
Citrobacter infekcija Normalan[14]
Svi testovi i analize bili su prema ovim izvorima:[15][16]

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija gena.[15][17]

Obavljena su 23 testa i prijavljen je jedan značajno nenormalan fenotip. Homozigotni mutantni odrasli mužjaci imali su abnormalne nalazr kliničke hemije, uključujući smanjene razine LDL-holesterola, alanin transaminaza i alkalne fosfataze.[15]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000099992 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034412 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Reczek D, Bretscher A (Apr 2001). "Identification of EPI64, a TBC/rabGAP domain-containing microvillar protein that binds to the first PDZ domain of EBP50 and E3KARP". J Cell Biol. 153 (1): 191–206. doi:10.1083/jcb.153.1.191. PMC 2185518. PMID 11285285.
  6. ^ a b "Entrez Gene: TBC1D10A TBC1 domain family, member 10A".
  7. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  8. ^ "Mouse Genome Informatics".
  9. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  10. ^ Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  11. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  12. ^ "Clinical chemistry data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Salmonella infection data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ "Citrobacter infection data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  16. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]