TCTN3

TCTN3
Identifikatori
Aliasi	TCTN3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 613847 MGI: 1914840 HomoloGene: 9221 GeneCards: TCTN3
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 10 (čovjek) Bend 10q24.1 Početak 95,659,823 bp Kraj 95,694,143 bp
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 19 (miš) Bend 19|19 C3 Početak 40,584,890 bp Kraj 40,600,677 bp
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	26123	67590
Ensembl	ENSG00000119977	ENSMUSG00000025008
UniProt	Q6NUS6	Q8R2Q6
RefSeq (mRNK)	NM_001143973 NM_015631	NM_026260 NM_001365072
RefSeq (bjelančevina)	NP_001137445 NP_056446	NP_080536 NP_001352001
Lokacija (UCSC)	Chr 10: 95.66 – 95.69 Mb	Chr 19: 40.58 – 40.6 Mb
PubMed pretraga
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Član 3 porodice tektonskih proteina je protein koji je kod ljudi kodiran genom TCTN3.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 607 aminokiselina, а molekulska težina 66.157 Da.

10		20		30		40		50
MRTPQLALLQ		VFFLVFPDGV		RPQPSSSPSG		AVPTSLELQR		GTDGGTLQSP
SEATATRPAV		PGLPTVVPTL		VTPSAPGNRT		VDLFPVLPIC		VCDLTPGACD
INCCCDRDCY		LLHPRTVFSF		CLPGSVRSSS		WVCVDNSVIF		RSNSPFPSRV
FMDSNGIRQF		CVHVNNSNLN		YFQKLQKVNA		TNFQALAAEF		GGESFTSTFQ
TQSPPSFYRA		GDPILTYFPK		WSVISLLRQP		AGVGAGGLCA		ESNPAGFLES
KSTTCTRFFK		NLASSCTLDS		ALNAASYYNF		TVLKVPRSMT		DPQNMEFQVP
VILTSQANAP		LLAGNTCQNV		VSQVTYEIET		NGTFGIQKVS		VSLGQTNLTV
EPGASLQQHF		ILRFRAFQQS		TAASLTSPRS		GNPGYIVGKP		LLALTDDISY
SMTLLQSQGN		GSCSVKRHEV		QFGVNAISGC		KLRLKKADCS		HLQQEIYQTL
HGRPRPEYVA		IFGNADPAQK		GGWTRILNRH		CSISAINCTS		CCLIPVSLEI
QVLWAYVGLL		SNPQAHVSGV		RFLYQCQSIQ		DSQQVTEVSL		TTLVNFVDIT
QKPQPPRGQP		KMDWKWPFDF		FPFKVAFSRG		VFSQKCSVSP		ILILCLLLLG
VLNLETM

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

Funkcija

Ovaj gen kodira člana porodice tektonskih gena koji funkcionira u transdukciji ježnih signala i razvoju nervne cijevi. Mutacije u ovom genu povezane su s Oralno-facijalno-digitalnim sindromom IV i Joubertovim sindromom 18. Za ovaj gen primijećene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju više izoformi (obezbijedio RefSeq, Sep 2012).