TCTN3

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TCTN3
Identifikatori
AliasiTCTN3
Vanjski ID-jeviOMIM: 613847 MGI: 1914840 HomoloGene: 9221 GeneCards: TCTN3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 10 (čovjek)
Hrom.Hromosom 10 (čovjek)[1]
Hromosom 10 (čovjek)
Genomska lokacija za TCTN3
Genomska lokacija za TCTN3
Bend10q24.1Početak95,659,823 bp[1]
Kraj95,694,143 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 19 (miš)
Hrom.Hromosom 19 (miš)[2]
Hromosom 19 (miš)
Genomska lokacija za TCTN3
Genomska lokacija za TCTN3
Bend19|19 C3Početak40,584,890 bp[2]
Kraj40,600,677 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001143973
NM_015631

NM_026260
NM_001365072

RefSeq (bjelančevina)

NP_001137445
NP_056446

NP_080536
NP_001352001

Lokacija (UCSC)Chr 10: 95.66 – 95.69 MbChr 19: 40.58 – 40.6 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Član 3 porodice tektonskih proteina je protein koji je kod ljudi kodiran genom TCTN3.[5]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 607 aminokiselina, а molekulska težina 66.157 Da.[6]

1020304050
MRTPQLALLQVFFLVFPDGVRPQPSSSPSGAVPTSLELQRGTDGGTLQSP
SEATATRPAVPGLPTVVPTLVTPSAPGNRTVDLFPVLPICVCDLTPGACD
INCCCDRDCYLLHPRTVFSFCLPGSVRSSSWVCVDNSVIFRSNSPFPSRV
FMDSNGIRQFCVHVNNSNLNYFQKLQKVNATNFQALAAEFGGESFTSTFQ
TQSPPSFYRAGDPILTYFPKWSVISLLRQPAGVGAGGLCAESNPAGFLES
KSTTCTRFFKNLASSCTLDSALNAASYYNFTVLKVPRSMTDPQNMEFQVP
VILTSQANAPLLAGNTCQNVVSQVTYEIETNGTFGIQKVSVSLGQTNLTV
EPGASLQQHFILRFRAFQQSTAASLTSPRSGNPGYIVGKPLLALTDDISY
SMTLLQSQGNGSCSVKRHEVQFGVNAISGCKLRLKKADCSHLQQEIYQTL
HGRPRPEYVAIFGNADPAQKGGWTRILNRHCSISAINCTSCCLIPVSLEI
QVLWAYVGLLSNPQAHVSGVRFLYQCQSIQDSQQVTEVSLTTLVNFVDIT
QKPQPPRGQPKMDWKWPFDFFPFKVAFSRGVFSQKCSVSPILILCLLLLG
VLNLETM

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira člana porodice tektonskih gena koji funkcionira u transdukciji ježnih signala i razvoju nervne cijevi. Mutacije u ovom genu povezane su s Oralno-facijalno-digitalnim sindromom IV i Joubertovim sindromom 18. Za ovaj gen primijećene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju više izoformi (obezbijedio RefSeq, Sep 2012).

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119977 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025008 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Tectonic family member 3". Pristupljeno 22. 12. 2012.
  6. ^ "UniProt, Q6NUS6". Pristupljeno 5. 9. 2021.