TMC3
| TMC3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | TMC3 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 617196 MGI: 2669033 HomoloGene: 45588 GeneCards: TMC3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 15: 81.33 – 81.37 Mb | Chr 7: 83.23 – 83.27 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Transmembranski kanaloliki protein 3 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC3.[5]
Analizom genomske sekvence, Kurima et al. (2003) locirali su ljudski gen TMC3 na hromosomskoj sekvenci 15q25.3, a mišji gen Tmc3 na hromosomu 7. Keresztes et al. (2003) mapirali su ljudski TMC3 na hromosomu 15q23. Hartz (2016) mapirala je gen TMC3 na hromosomskoj poziciji 15q25.1, na osnovu poravnanja sekvence TMC3 (GenBank AY263163) sa genomskom sekvencom (GRCh38).[6][7][8],
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 1.100 aminokiselina, a molekulska težina 125.685 Da.[9].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MKTSKASQRY | RGIRRNASQC | YLYQESLLLS | NLDDSFSADE | TGDSNDPEQI | ||||
| FQNIQFQKDL | MANIRCRPWT | MGQKLRALRQ | AKNIVLKFEG | RLTRTRGYQA | ||||
| AGAELWRKFA | RLACNFVVIF | IPWEMRIKKI | ESHFGSGVAS | YFIFLRWLFG | ||||
| INIVLTIMTG | AFIVIPELIA | GQPFGSTARK | TIPKEQVSSA | QDLDTVWSLG | ||||
| GYLQYSVLFY | GYYGRERKIG | RAGYRLPLAY | FLVGMAVFAY | SFIILLKKMA | ||||
| KNSRTSLASA | SNENYTFCWR | VFCAWDYLIG | NPEAAESKTA | AIVNSIREAI | ||||
| LEEQEKKKSK | NLAVTICLRI | IANILVLLSL | AGSIYLIYFV | VDRSQKLEQS | ||||
| KKELTLWEKN | EVSVVVSLVT | MIAPSAFDLI | AALEMYHPRT | TLRFQLARVL | ||||
| VLYLGNLYSL | IIALLDKVNS | MSIEEMATKN | NTSHWIDSTT | FFATRTAPEE | ||||
| EKWSTSRPGM | GLRRNNTWAL | EETSISAYTM | PLIKANKTSL | HTQSPQDQCW | ||||
| ETYVGQEMLK | LSIIDMLFTV | ASILLIDFFR | GLFVRYLSDY | WCWDLESKFP | ||||
| EYGEFKIAEN | VLHLVYNQGM | IWMGAFFSPC | LPAFNVLKLI | GLMYLRSWAV | ||||
| LTCNVPHQQV | FRASRSNNFY | LAMLLFMLFL | CMLPTIFAIV | RYKPSLNCGP | ||||
| FSGQEKIYDI | VSETIEKDFP | VWFGSVVGHI | SSPVVILPAV | LLLFMLIYYL | ||||
| QSIARSLKLS | NHQLKMQIQN | ARSEDKKKVA | QMVEARIQTQ | EESTKKLPND | ||||
| SDLTSQLSSA | HSGTPQNNGN | VAHFDSGSSK | SGRIETVAQS | MPQSPRPGDR | ||||
| APSSPLPGVP | KSRLEHETNR | YLHGLCASTS | DLHRNRSRTP | MTFTTHIEDV | ||||
| HSEPLFRKDF | QQINPPHRGP | QASTLLAQGP | RPHAPRYYVI | NECDSYKKKH | ||||
| LNVWPERHFK | IDASGDIVEL | YPRNVRQYAS | RVPRQPPSPQ | LSEEEEETPS | ||||
| RDWIKRSLPP | RSLIDLRRAP | HFYIGERSES | QTRDPEHQGR | VHYKSWNEDF | ||||
| EGHLERPAYV | PRKPRSRNFQ | YPQPPLKPRG | KPRFEPSLTE | SDSVSAASSS | ||||
| DQQNSSADQY | LQVTHSQGRF | PRSVGQPSRR | KAKSGQELTV | DLDDLICSDV | ||||
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Kloniranje i ekspresija[uredi | uredi izvor]
Pretragom genomskih i EST baza podataka za sekvence slične TMC1 miša i čovjeka i TMC2, gorepomenuti Kurima et al. (2003) identificirali su TMC3. Izvedeni ljudskii i mišji TMC3 proteini imaju po 724 aminokiseline i dijele 90% identiteta sekvence. Predviđeno je da se oba nalaze u plazmamembrani, sa 10 potencijalnih transmembranskih domena, približno 120-aminokiselinskim TMC domenom i citoplazmatskim N– i C-krajem. Protein TMC3 također ima brojna potencijalna mjesta za amidaciju, glikozilaciju, miristoilaciju i fosforilaciju, a i na N– i na C-kraju pokazuju prevladavanje nabijenih ostataka sličnih onima TMC1 i TMC2. Pored toga, C-kraj mišjeg Tmc3 ima potencijalnu sekvencu PDZ liganda klase I. PCR-analiza otkrila je mišje i ljudske TMC3 samo u bibliotekama cDNK mozga i hipofiza.
Keresztes et al. (2003) klonirali su mišji Tmc3. Izvedeni protein pune dužine od 1.130 aminokiselina ima osam mogućih transmembranskih domena, TMC motiv prije transmembranskog domena 6, a predviđeno je da su N– i C-krajevi unutarćelijski. C-kraj Tmc3 posebno je dugačak u odnosu na druge TMC proteine. RT-PCR detektirao je ekspresiju Tmc3 u hipofizi, praćenu onom u malom mozgu i sjemenicima, sa malo ili nimalo ekspresije u drugim ispitivanim organima miša.
Evolucija[uredi | uredi izvor]
Filogenetičkom analizom mišjeg i ljudskog gena TMC, Kurima et al. (2003) utvrdili su da TMC3 pripada zasebnoj TMC potporodici s TMC1 i TMC2.
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188869 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038540 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Transmembrane channel like 3". Pristupljeno 1. 12. 2016.
- ^ Hartz, P. A. Personal Communication. Baltimore, Md. 11/9/2016.
- ^ Keresztes, G., Mutai, H., Heller, S. The TMC and EVER genes belong to a larger protein family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins. BMC Genomics 4: 24, 2003. Note: Electronic Article. PubMed: 12812529
- ^ Kurima, K., Yang, Y., Sorber, K., Griffith, A. J. Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics 82: 300-308, 2003. PubMed: 12906855
- ^ "UniProt, Q7Z5M5". Pristupljeno 20. 7. 2021.