TMCO5A
| TMCO5A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | TMCO5A | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1914606 HomoloGene: 41661 GeneCards: TMCO5A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 15: 37.92 – 37.97 Mb | Chr 2: 116.71 – 116.72 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Transmembranski i upredenozavojnički domen 5A je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMCO5A.[5]
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 288 aminokiselina, a molekulska težina 34.174 Da.[6].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEISRLAQSK | RNIISLNMDL | ERDTQRIDEA | NQKLLLKIQE | REDKIQRLES | ||||
| EIIQTRGLVE | DEEWEKENRT | TMERERALQE | LEEETARLER | KNKTLVHSIT | ||||
| ELQQKLTRKS | QKITNCEQSS | PDGALEETKV | KLQQLEASYA | CQEKELLKVM | ||||
| KEYAFVTQLC | EDQALYIKKY | QETLKKIEEE | LEALFLEREV | SKLVSMNPVE | ||||
| KEHTSQNNEG | TPTQKTARLF | SKKIFCCLFF | ITLFFIRLLS | YMFFHVRFIN | ||||
| PDLLVNVLPK | VLGRSTLWKL | RCFFFPSLTL | ETEDMLPH |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Funkcija[uredi | uredi izvor]
U jednoj studiji izoliran je gen za transmembranske i spiralne domene 5A (Tmco5A) upotrebom tehnike oduzimanja zasnovane na lančanoj reakciji polimeraze i pokazano da je Tmco5A pretežno eksprimiran u sjemenicima pacova, počevši od 4 . sedmice postnatalnog razvoja. Kada se eksprimira u ćelijama COS7, utvrđeno je da se TMCO5A distribuira u endoplazmatskom retikulumu–jedarnoj membrani (ER-NM) ćelija kao protein povezan s membranom, dok TMCO5AΔC nema transmembransku regiju (TM) i pogrešno se lokalizira i difuzno širi kroz citoplazmu. Sugerirano je da je TM odgovoran za zadržavanje TMCO5A na ER-NM. Imunocitohemijske i imunobloting analize pokazale su da je TMCO5A lokaliziran duž zadnjeg dijela jedara i u okruglim i u izduženim spermatidama pacova, ali je nestao iz epididimisnih spermatozoida. Dvostruko imunoobilježavanje izoliranih spermatida antitelima protiv TMCO5A i anti-β tubulina pokazalo je da je TMCO5A uvijek usko povezan sa mikrotubulama u razvoju. S druge strane, otkriveno je da su gotovo svi TMCO5A kolokalizirani sa SUN4, vezom nukleoskeleta i proteinskog složenog citoskeleta prisutnim u stražnjem dijelu spetrmatidnih jedara. Ovi podaci sugeriraju da se TMCO5A nalazi bliže jedru od mikrotubula manšeta. Vjerovatno je da je TMCO5A, zajedno s mikrotubulama manšeta, uključen u proces spermiogeneze.[7]
U drugom istraživanju proučavana je pozadina iIdentifikacija supkliničke ateroskleroze ultrazvučnim mjerenjem debljine karotidne intime-medije (IMT), što je validirani alat, zajedno sa uobičajenim faktorima rizika, za kliničku procjenu rizika od kardiovaskularnih bolesti. IMT je također prepoznat kao kvantitativna mjera napredovanja kardiovaskularnih bolesti kod asimptomskih osoba, a mnoga ispitivanja genskih udruživanja pokušala su s ograničenim uspjehom identificirati genetičke varijante povezane s interindividualnim razlikama u IMT-u. Ispitivana je povezanost između subkliničke ateroskleroze izmjerene IMT-om i približno 50.000 SNP-ova, gusto mapirajući približno 2.100 gena pronađenih na genocentričnoj kardiovaskularnoj bolesti ilumina u multietničkom uzorku (sub)populacija. IMT je izmjeren ultrazvukom u B-modusu, a DNK je prikupljena iz populacijskog uzorka učesnika iz Južne Azije (n = 328), Kineza (n = 302) i evropskih kavkazoida (n = 268). Genetička povezanost izmjerena je multivarijantnom linearnom regresijom, uključujući prilagodbu za kovarijante.
Najsnažnija povezanost svih testiranih modela zabilježena je za SNP (rs3791398) u histonskoj deacetilazi 4 (HDAC4; p= 1,8e – 5 do p= 3,6e – 5 ), dok je još jedan snažan signal povezanosti uočen s natriuretskkim peptidnim receptorom gvanilat-ciklaza A (NPR1) (rs10082235, p= 5,4e – 5). Sedam od 13 prethodno prijavljenih gena za funkcionalne kandidate sadržavalo je SNP koji je bio marginalno povezan (0,01 <P <ili = 0,05). Ova početna multietnička studija povezanosti visoke gustoće IMT karotide sugerira neke nove lokuse koji zahtijevaju dalju evaluaciju u naknadnim studijama.[8]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166069 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027355 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Transmembrane and coiled-coil domains 5A".
- ^ "UniProt, Q8N6Q1". Pristupljeno 20. 7. 2021.
- ^ Takane Kaneko, Taisuke Minohara , Sakurako Shima , Kaori Yoshida , Atsuko Fukuda , Naoki Iwamori , Tetsuichiro Inai , Hiroshi Iida (2019): A membrane protein, TMCO5A, has a close relationship with manchette microtubules in rat spermatids during spermiogenesis. Mol Reprod 86(3): 330-341
- ^ Matthew B Lanktree , Robert A Hegele, Salim Yusuf, Sonia S Anand (2010): Multi-ethnic genetic association study of carotid intima-media thickness using a targeted cardiovascular SNP microarray. Advances in Stroke, 41: e63–e66; pmid: 19679847 doi: 10.1161/strokeaha.109.556563
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Bauerschlag DO, Ammerpohl O, Bräutigam K, Schem C, Lin Q, Weigel MT, Hilpert F, Arnold N, Maass N, Meinhold-Heerlein I, Wagner W (2011). "Progression-free survival in ovarian cancer is reflected in epigenetic DNA methylation profiles". Oncology. 80 (1–2): 12–20. doi:10.1159/000327746. PMID 21577013.
- Lanktree MB, Hegele RA, Yusuf S, Anand SS (oktobar 2009). "Multi-ethnic genetic association study of carotid intima-media thickness using a targeted cardiovascular SNP microarray". Stroke. 40 (10): 3173–9. doi:10.1161/STROKEAHA.109.556563. PMID 19679847.