TTC39A

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TTC39A
Identifikatori
AliasiTTC39A
Vanjski ID-jeviMGI: 2444350 HomoloGene: 17739 GeneCards: TTC39A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za TTC39A
Genomska lokacija za TTC39A
Bend1p32.3Početak51,287,258 bp[1]
Kraj51,345,116 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za TTC39A
Genomska lokacija za TTC39A
Bend4|4 C7Početak109,263,820 bp[2]
Kraj109,301,942 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• molekularna funkcija
Ćelijska komponenta• ćelijska komponenta
Biološki proces• GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

22996

230603

Ensembl

ENSG00000085831

ENSMUSG00000028555

UniProt

Q5SRH9

A2ACP1

RefSeq (mRNK)
NM_001080494
NM_001144832
NM_001297662
NM_001297663
NM_001297664

NM_001297665
NM_001297666
NM_001297667

NM_001145948
NM_153392

RefSeq (bjelančevina)
NP_001073963
NP_001138304
NP_001284591
NP_001284592
NP_001284593

NP_001284594
NP_001284595
NP_001284596

NP_001139420
NP_700441

Lokacija (UCSC)Chr 1: 51.29 – 51.35 MbChr 4: 109.26 – 109.3 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Tetratrikopeptidno ponavljanje 39A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TTC39A sa hromosoma 1.[5] TTC39A je također poznat kao DEME-6 (diferencijalno eksprimiran u MCF7 sa estradiolskim proteinom 6), KIAA0452 i c1orf34.[5] Funkcija TTC39A još nije dobro shvaćena. Glavna karakteristika unutar tetratrikopeptidnog ponavljanja 39A je domen nepoznate funkcije 3808 (DUF3808), koji obuhvata gotovo cijeli protein.[6] KIAA0452 se također može posmatrati kao izoforma TTC39A zbog razlika u sekvenci genoma, ali se preklapaju u DUF domenu.[7]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 613 aminokiselina, a molekulska težina 69.778 Da.[8].

1020304050
MGQKGHKDSLYPCGGTPESSLHEALDQCMTALDLFLTNQFSEALSYLKPR
TKESMYHSLTYATILEMQAMMTFDPQDILLAGNMMKEAQMLCQRHRRKSS
VTDSFSSLVNRPTLGQFTEEEIHAEVCYAECLLQRAALTFLQGSSHGGAV
RPRALHDPSHACSCPPGPGRQHLFLLQDENMVSFIKGGIKVRNSYQTYKE
LDSLVQSSQYCKGENHPHFEGGVKLGVGAFNLTLSMLPTRILRLLEFVGF
SGNKDYGLLQLEEGASGHSFRSVLCVMLLLCYHTFLTFVLGTGNVNIEEA
EKLLKPYLNRYPKGAIFLFFAGRIEVIKGNIDAAIRRFEECCEAQQHWKQ
FHHMCYWELMWCFTYKGQWKMSYFYADLLSKENCWSKATYIYMKAAYLSM
FGKEDHKPFGDDEVELFRAVPGLKLKIAGKSLPTEKFAIRKSRRYFSSNP
ISLPVPALEMMYIWNGYAVIGKQPKLTDGILEIITKAEEMLEKGPENEYS
VDDECLVKLLKGLCLKYLGRVQEAEENFRSISANEKKIKYDHYLIPNALL
ELALLLMEQDRNEEAIKLLESAKQNYKNYSMESRTHFRIQAATLQAKSSL
ENSSRSMVSSVSL

Gen[uredi | uredi izvor]

Gen za TTC39A nalazi na se hromosomu 1, na poziciji 1p32.3.[5] Genomski DNK je dugačak 57.859 baza, sastoji se od 19 egzoni i nalazi se na minus lancu.[9] Njegova iRNK ima dužinu od 2.759 baza.[9] TTC39A je okružen genima za RNF11 i EPS15. Nijedan od ovih gena nema poznatu interakciju ili sličnu funkciju kao TTC39A.[6] Nema poznatih medicinskih poremećaja koji su posljeduica delecija TTC39A.[6]

Na ovom hromosomu, sekvenca 1p32.3 također se nalazi gen za KIAA0452. Genomska DNK duga je 34.096 baza, a sastoji se od 11 egzona na minus lancu.[10] Dužina iRNK također je 6.256 baza.[11]

Transkripcijski faktori[uredi | uredi izvor]

Ispod su neki od transkripcionih faktora koji postoje za predviđenu sekvencu promotora.[12]

Detalji o porodici Start Kraj Lanac
Protein mijeloidnog cinkovog prsta MZF1 286 296 +
Faktori domena viljuškine glave FOXK2 54 70 –
X-vezani protein cinkovih prstiju ZFX i ZFY 118 128 –
E2F transkripcijski faktor 4, p107/p130-vezujući protein 475 491 –
SPI-1 protoonkogen; hematopoetski transkripcijski faktor PU.1 205 225 +
Hematopoetski eksprimirani homeoboks, proteinski homeodomen bogat prolinom 108 126 +

Ispod su neki od faktora transkripcije, sa sličnošću 1, koji postoje za predviđenu sekvencu promotora.[12][13]

Detaljnije informacije o porodici Start Kraj Lanac
AP1 aktivirajući protein 1 22 34 +
Mijeloidni protein MZF1 cinkovog prsta 577 587 +
Mijeloidni transformirajući protein EVI1

(Ektotropno mjesto integracije virusa, kodirani faktor, amino-terminalnog domena cinkovog prsta)

16 32 +
C2H2 transkripcijski faktor cinkovog prsta 2 539 561 –
Alternativno prerađene varijante FOXP1 glave replikacijske viljuške (aktivirane u ESC-ima) 410 426 –
Gen 1 pleomorfnog adenoma 209 231 +

Protein[uredi | uredi izvor]

Najduža sekvenca proteina sastoji se od 613 aminokiselina.[14] Unutar TTC39A postoji domen nepoznate funkcije, DUF 3808.[14] DUF 3808 općenito podrazumijeva poziciju protenina vanjske mitohondrijske membrane, a konzerviran je od gljiva do ljudi.[14] DUF 3808 također sadrži tetratrikopeptid, TPR_16 i predviđeni transmembranski domen.[14][15] Predviđeno je da struktura TTC39A ima 12 alfa-heliksa i jedan beta-list.[16]

KIAA0452 ima proteinsku sekvencu sa 453 aminokiseline.[17] Predviđeno je da struktura KIAA0452 ima 11 alfa-heliksa i devet beta-listova.[16] KIAA0452 overlaps TTC39A via a domain of unknown function, DUF 3808.[14] KIAA0452 ima predviđenu molekulsku težinu od 49,4 kDa[18] i izoelektričnu tačku od 6,766000.[19]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Postoji 17 varijanti prerade za TTC39A.[20] TTC39A je visoko izražen protein u ljudskom tijelu.[20] Najviši nivoi ekspresije nalaze se u mliječnim žlijezdama i sjemenicima.[14] Najniži nivoi ekspresije nalaze se u imunskom sistemu.[14][21]

TTC39A inducira TFAP2C u ćelijama karcinoma dojke koje reaguju na hormone [22] i TTC39A je eksprimiran u ćelijskim linijama karcinoma pozitivnih na estrogeni receptor.[23]

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Postoji nekoliko predviđenih mjesta fosforilacije, ali nijedno nije eksperimentalno potvrđeno.[24] A single sulfination site is predicted at position 175.[25]

KIAA0452 ima jedno mjesto N-acetacije na poziciji 274.[26]

Homologija[uredi | uredi izvor]

TTC39A ima nekoliko ortologa koji su pronađeni u eukariota, Archaea i Bacteria.[9] Identificirana su također i dva paraloga, TTC39B i TTC39A[9] Funkcije TTC39B i TTC39C nisu poznate.[9]

Rod I vrsta Uobičajeno ime Prostupni broj Dužina Identitet proteina Sličnost proteina
Homo sapiens Čovjek NP_001073963.1 613aa 100% 100%
Mus musculus Miš NP_001139420.1 578aa 87,9% 91,0%
Macaca mulatta Rezus-makak XP_002801613.1 550aa 92,0% 93,0%
Gallus gallus Kokoš XP_422466.3 575aa 71,3% 81,0%
Taeniopygia guttata Zebrasta zeba XP_002193183 575aa 73.0% 82.0%
Anolis carolinensis Zelena anola XP_003216860.1 570aa 58,8% 74,0%
Danio rerio Zebrica XP_002663143.1 598aa 60,8% 76,0%
Branchiostoma floridae Kopljača XP_002591442.1 544aa 41,1% 61,0%
Physcomitrella patens Mahovina XP_001766901.1 601aa 24.2% 41.0%
Leishmania braziliensis Euglenozoa XP_001566995.1 584aa 21.8% 40.0%
Aster yellows Fitoplazma AAO61940.1 299aa 15.1% 42.0%

KIAA 0452 ima nekoliko sličnih ortologa kao TTC39A od eukariota, arheja i bakterija, ali različite proteinske identitete i sličnosti.[10]

Rod I vrsta Uobičajeno ime Prostupni broj Dužina Identitet proteina Sličnost proteina
Homo sapiens Čovjek AB007921 453aa 100% 100%
Homo sapiens Čovjek BC028374.2 629aa 99% 99%
Mus musculus Miš AK172951.1 574aa 85% 87%
Macaca mulatta Rezus-mamak XP_002801613 550aa 88% 88%
Taeniopygia gutlata Zebrasta zeba XP_002193183.2 549aa 72% 79%
Anolis carolinensis Zelena anola XP_003216860.1 570aa 56% 69%
Danio rerio Zebrica XP_002663143 598aa 60% 71%
Branchiostoma floridae Kopljača XP_002591442.1 544aa 42% 62%
Physcomitrella patens Mahovina XP_001766901.1 601aa 25% 41%
Leishmania braziliensis Euglenoza XP_001566995.1 584aa 28% 48%
Aster yellows Fitoplazma AAO61940.1 299aa 24% 42%

Svojjstva iRNK[uredi | uredi izvor]

Promotor[uredi | uredi izvor]

Predviđeni promotor za TTC39A gen se prostire na 713 bp od 51,796.048 do 51,796.760 bp.[12]

Predviđeni promotor za gen KIAA0452 obuhvata 600 bp od 51,796.517 do 51,797.117 bp.[12]

Interakcije[uredi | uredi izvor]

Utvrđeno je da TTC39A stupa u interakciju sa BTNL2[27] i MAPK3.[28]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000085831 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028555 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c HUGO Gene Nomenclature Committee. "TTC39A". Gene Symbol Report. Human Genome Organisation.[mrtav link]
  6. ^ a b c "National Center of Biotechnology Information".
  7. ^ "UCSC Genome Browser Aceview".
  8. ^ "UniProt, Q5SRH9" (jezik: eng.). Pristupljeno 1. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  9. ^ a b c d e "TTC39A Gene". GeneCards Human Gene Database. Weizmann Institute of Science.
  10. ^ a b "Gene/Protein Characteristic Table for KIAA0452".
  11. ^ "National Center of Biotechnology Information".
  12. ^ a b c d "Gene2Promoter". Genomatix.[mrtav link]
  13. ^ "GemsLauncher". Genomatrix. Arhivirano s originala, 1. 12. 2021. Pristupljeno 1. 12. 2021.
  14. ^ a b c d e f g "TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A [Homo sapiens]". NCBI Gene Report. National Center for Biotechnology Information.
  15. ^ "San Diego Biology Workbench". Predicted transmembrane domains. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 12. 2021.
  16. ^ a b "San Diego Supercomputer Biology Workbench Pele".
  17. ^ "KIAA0452 protein [Homo sapiens]".
  18. ^ "San Diego Biology Workbench SAPs". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 12. 2021.
  19. ^ "San Diego Biology Workbench PI". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 12. 2021.
  20. ^ a b "Aceview".
  21. ^ "Large-scale analysis of the human transcriptome (HG-U133A".
  22. ^ Woodfield GW, Chen Y, Bair TB, Domann FE, Weigel RJ (oktobar 2010). "Identification of primary gene targets of TFAP2C in hormone responsive breast carcinoma cells". Genes Chromosomes Cancer. 49 (10): 948–62. doi:10.1002/gcc.20807. PMC 2928401. PMID 20629094.
  23. ^ Kuang WW, Thompson DA, Hoch RV, Weigel RJ (februar 1998). "Differential screening and suppression subtractive hybridization identified genes differentially expressed in an estrogen receptor-positive breast carcinoma cell line". Nucleic Acids Res. 26 (4): 1116–23. doi:10.1093/nar/26.4.1116. PMC 147366. PMID 9461476.
  24. ^ "Netphos".
  25. ^ "Expasy Sulfinator".
  26. ^ "Expasy NetAcet".
  27. ^ "TTC39A". STRING: functional protein association networks.[mrtav link]
  28. ^ von Kriegsheim A, Baiocchi D, Birtwistle M, Sumpton D, Bienvenut W, Morrice N, Yamada K, Lamond A, Kalna G, Orton R, Gilbert D, Kolch W (decembar 2009). "Cell fate decisions are specified by the dynamic ERK interactome". Nat. Cell Biol. 11 (12): 1458–64. doi:10.1038/ncb1994. PMC 3839079. PMID 19935650.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=TTC39A&oldid=3580686"