Thiel-Behnkeova distrofija rožnjače
| Thiel–Behnkeova distrofija Tip II distrofije rožnjačnog Bowmanovog sloja | |
|---|---|
 Želatinozna kapljičasta distrofija rožnjače
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 602082 |
Thiel-Behnkeova distrofija, je rijedak oblik distrofije rožnjače koji zahvata sloj koji podržava epitel rožnjača. Distrofija je prvi put opisana 1967[1] i prvobitno se sumnjalo da označava isti entitet kao i ranije opisana Reis-Bucklersova distrofija, ali nakon studije iz 1995. koju su sproveli Kuchle et al. dvije slične distrofije smatrane su odvojenim poremećajima.[2]
Prezentacija[uredi | uredi izvor]
Da bi se razjasnilo da li je Thiel-Behnkeova distrofija rožnjače poseban entitet od Reis-Bucklersove distrofije rožnice, Kuchle et al. (1995), svjetlosnom i elektronskom mikroskopijom , pregledali su 28 uzoraka rožnjače s klinički sumnjivom dijagnozom distrofije rožnjače Bowmanovog sloja i pregledali literaturu te zaključili da postoje dvije različite autosomno dominantne distrofije rožnjače Bowmanovog sloja (CBD) i predložili oznaku CDB tip I (geografska ili 'prava' Reis-Bucklersova distrofija) i CDB tip II (u obliku saća ili Thiel-Behnkeova distrofija). Gubitak vida je značajno veći u CDB I, a čini se da su recidivi nakon transplantacije rožjače raniji i opsežniji u CDB I.[3]
Genetika[uredi | uredi izvor]
Neki slučajevi su povezani sa sekvencom hromosoma 10q24, ac drugi potiču od mutacije ugenu TGFBI.[3]
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Thiel HJ, Behnke H (1967). "[A hitherto unknown subepithelial hereditary corneal dystrophy]". Klin Monatsbl Augenheilkd (jezik: njemački). 150 (6): 862–74. PMID 5301630.
- ^ Küchle M, Green WR, Völcker HE, Barraquer J (juli 1995). "Reevaluation of corneal dystrophies of Bowman's layer and the anterior stroma (Reis-Bücklers and Thiel–Behnke types): a light and electron microscopic study of eight corneas and a review of the literature". Cornea. 14 (4): 333–54. doi:10.1097/00003226-199507000-00001. PMID 7671605.
- ^ a b OMIM: 602082