Translokacija (genetika)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu
Preferences-system.svg Ovom članku potrebna je jezička standardizacija, preuređivanje ili reorganizacija.
Pogledajte kako poboljšati članak, kliknite na link uredi i doradite članak vodeći računa o standardima Wikipedije.
Gnome-edit-clear.svg Ovaj članak zahtijeva čišćenje.
Molimo Vas da pomognete u poboljšavanju članka pišući ili ispravljajući ga u enciklopedijskom stilu.
Spelling icon.svg Moguće je da ovaj članak ne poštuje standarde Wikipedije na bosanskom jeziku
kao što su upotreba afrikata, pravopis, pisanje riječi u skladu sa standardima, te način pisanja članaka.
Recipročna translokacija ljudskog hromosoma 4 i hromosoma 20.

U genetici, hromosomska translokacija je hromosomska abnormalnost prozrokovana međuhromosomskim rearanžmanom dijelova nehomolognih hromosoma. Genska funkcija može nestati kada se premještanju pridružuju i dva odvojena gena, čija je pojava česta u kanceroznim stanjima. To je otkriveno u citogenetičkim ili kariotipskim analizama pogođenih ćelija.[1][2]

Translokacije mogu biti uravnotežene (balansirane), čak i u razmjeni materijala bez dodatka ili nedostatka genetičke informacije, a u idealnoj definiciji - sa punom funkcionalnošću.

Neuravnotežena (nebalansirana) translokacija nastaje onda kada razmjena hromosomskog materijala rezultira nejednako, pojavom ekstra ili nedostatka određenih gena.

Recipročna translokacija[uredi | uredi izvor]

Robertsonovske translokacije[uredi | uredi izvor]

Translokacije i bolesti[uredi | uredi izvor]

Pregled nekih hromosomskih translokacija koje su uključene u kancere i implicirane u neka druga stanja
(hromosomimi su označeni po kariogramskom redoslijedu)

Skraćenice:
ALL - Acute lymphoblastic leukemia
AML - Acute myeloid leukemia
CML - Chronic myelogenous leukemia
DFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans

Označavanje[uredi | uredi izvor]

Za označavanje međuhromosomskih translokacija u hromosomskoj garnituri [[čovjeka koristi se odgovarajući Međunarodni sistem za ciitogenetičku nomenklaturu (International System for Human Cytogenetic Nomenclature: ISCN'). Tako oznaka 't (A; B) (P1; Q2)' upućuje na translokaciju između hromosoma A i hromosoma B. informacije u drugom setu zagrada, kada se daje, označava preciznu lokaciju unutar hromosoma za hromozome A i B, odnosno p ukazuje da se ona dešava na kratkom kraku hromozoma, a q da je na dugom. Brojevi nakon p ili q se odnosie na regije, bendove (trake) i sub-bendove koji se vide nakon specifičnog bojenja hromosoma.

Primjeri[uredi | uredi izvor]

Translokacija Asocirana bolest Spojeni geni/proteini
Prvi Drugi
t(8;14)(q24;q32) Burkitov limfom c-myc na hrimosomu 8,
daje fuzijski protein limfocit-proliferacijske sposobnosti
IGH@ (lokus teškog imunoglobulina na hromosomu 14,
izaziva obimnu transkripciju spojenog proteina
t(11;14)(q13;q32) Limfom plaštastih ćelija Ciklin D1na hromosomu 11,
daje fuzijski protein sa sposobnošću aktiviranja ćelijske proliferacije
IGH@(lokus teškog imunoglobulina) na hromosomu 14,
izaziva masivnnu transkripciju fuzijskog proteina
t(14;18)(q32;q21) Folikulski limfom (~90% slučajeva) IGH@(lokus teškog imunoglobulina) na hromosomu 14,
izaziva masivnu transkripciju fuzjskog proteina
Bcl-2na hromosomu 18,
daje fuzijski protein anti-apoptotske sposobnosti
t(10;(razni))(q11;(razni)) Papilarni tiroidni kancer RET proto-onkogen na hromosomu 10 PTC (Papilarni tiroidni kancer) - "Čuvar" mjesta za bilo koji od nekoliko drugih gena / proteina
t(2;3)(q13;p25) Folikulski tiroidni kancer PAX8 - upareni boks gena 8na hromosomu 2 PPARγ1(peroksisomni proliferatorno-aktivacijski receptor γ 1) na hromosomu 3
t(8;21)(q22;q22) Akutna mijeloblastska leukemija sa zrenjem ETO na hromosomu 8 AML1 na hromosomu 21
nađena kod ~7% novih slučajeba AML, nositelj povoljne prognoze; očekuje se dobar odgovor na terapiju citozin arabinozidom
t(9;22)(q34;q11) Filadelfija hromosom Hronična mijelogena leukemija (CML), akutna limfoblastna leukemija (ALL) Abl1 gen na hromosomu 9 BCR ("Breakpoint Cluster Region" na hromosomu 22[3][4]
t(15;17)(q22;q21) Akutna promijelocitna leukemija PML protein na hromosomu 15 RAR-α na hromosomu 17
perzistentna laboratorijska detekcija PML-RARA transkripta najavljuje recidive
t(12;15)(p13;q25) Akutna mijeloidna leukemija, kongenitalni fibrosarkom, karcinom sekrecijskih grudi ETV6 TrkC receptor na hromosomu 15
t(9;12)(p24;p13) CML, ALL JAK na hromosomu 9 TEL na hromosomu 12
t(12;21)(p12;q22) ALL TEL na hromosomu 12 AML1 na hromosomu 21
t(11;18)(q21;q21) MALT limfom BCL-2 MLT
t(1;11)(q42.1;q14.3) Šizofrenija
t(2;5)(p23;q35) Anaplastiični limfom velikih ćelija ALK NPM1
t(11;22)(q24;q11.2-12) Ewingov sarkom FLI1 EWS
t(17;22) DFSP Kolagen I na hromosomu 17 Trombocitno derivirani faktor rasta B na hromosomu 22
t(1;12)(q21;p13) Aktnamijelogena leukemija
t(X;18)(p11.2;q11.2) Sinovijalni sarkom
t(1;19)(q10;p10) Oligodendrogliom i oligoastrocitom
t(17;19)(q22;p13) ALL
t(7,16) (q32-34;p11) ili t(11,16) (p11;p11) Nisko-stepeni fibromiksoidni sarkom FUS CREB3L2 ili CREB3L1

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
  2. ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
  3. ^ Kurzrock R., Kantarjian H. M., Druker B. J., Talpaz M. (2003): Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. Ann. Intern. Med., 138 (10): 819–830.
  4. ^ http://www.annals.org/cgi/pmidlookup?

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Chromo Šablon:Chromosomal abnormalities Šablon:Mutation