Transmembranski regulator provodljivosti cistaste fibroze

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CFTR
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

1XMI, 1XMJ, 2BBO, 2BBS, 2BBT, 2LOB, 2PZE, 2PZF, 2PZG, 3GD7, 3ISW, 4WZ6, 5D2D, 5D3E, 5D3F

Identifikatori
AliasiCFTR
Vanjski ID-jeviOMIM: 602421 MGI: 88388 HomoloGene: 55465 GeneCards: CFTR
EC broj5.6.1.6
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za CFTR
Genomska lokacija za CFTR
Bend7q31.2Početak117,287,120 bp[1]
Kraj117,715,971 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za CFTR
Genomska lokacija za CFTR
Bend6 A2|6 8.1 cMPočetak18,170,686 bp[2]
Kraj18,322,767 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• nucleotide binding
• PDZ domain binding
• chloride transmembrane transporter activity
• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
• chloride channel inhibitor activity
• vezivanje enzima
• hydrolase activity
• ATP binding
• chloride channel activity
• ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity
• chloride channel regulator activity
• ATPase-coupled transmembrane transporter activity
• intracellularly ATP-gated chloride channel activity
• ATPase activity
• bicarbonate transmembrane transporter activity
• chaperone binding
• Sec61 translocon complex binding
• isomerase activity
Ćelijska komponenta• citoplazma
• reciklirajući endosom
• endozom
• early endosome membrane
• membrana
• ćelijska membrana
• chloride channel complex
• cell surface
• lysosomal membrane
• early endosome
• Golgi-associated vesicle membrane
• endoplasmic reticulum Sec complex
• Egzosom
• citosol
• endosome membrane
• clathrin-coated vesicle membrane
• integral component of membrane
• apical plasma membrane
• Endoplazmatski retikulum
• endoplasmic reticulum membrane
• recycling endosome membrane
• integral component of plasma membrane
• jedro
• GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces• positive regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity
• intracellular pH elevation
• membrane hyperpolarization
• positive regulation of voltage-gated chloride channel activity
• cholesterol transport
• ion transport
• vesicle docking involved in exocytosis
• transmembrane transport
• sperm capacitation
• positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus
• cholesterol biosynthetic process
• positive regulation of exocytosis
• chloride transport
• cellular response to cAMP
• protein deubiquitination
• membrane organization
• chloride transmembrane transport
• transepithelial water transport
• multicellular organismal water homeostasis
• cellular response to forskolin
• bicarbonate transport
• GO:0015915 transport
• response to endoplasmic reticulum stress
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

1080

12638

Ensembl

ENSG00000001626

ENSMUSG00000041301

UniProt

P13569

P26361

RefSeq (mRNK)

NM_000492

NM_021050

RefSeq (bjelančevina)

NP_000483

NP_066388

Lokacija (UCSC)Chr 7: 117.29 – 117.72 MbChr 6: 18.17 – 18.32 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Transmembranski regulator provodljivosti cistaste fibroze (CFTR) je membranski protein i anionski kanal kod kičmenjaka, koji je kodiran genom CFTR sa hromosoma 7[5][6]

Genetičar Lap-Chee Tsui i njegov tim identifikovali su CFTR gen 1989. |godine, kao gen povezan sa CF (cistaste fibroze).[7]

Gen CFTR kodira ABC transportersku-klasu proteina ionski kanalionskog kanala koji provodi hlorid[8] i bikarbonatne zone kroz epitelne ćelijske membrane. Mutacije gena CFTR koje utiču na funkciju anionskih kanala dovode do disregulacije transporta tečnosti epitelne obloge (sluzi) u plućima, pankreasu i drugim organima, što dovodi do cistaste fibroze. Komplikacije uključuju zgušnjavanje sluzi u plućima s čestim respiratornim infekcijama i insuficijencijama gušterače što dovodi do pothranjenosti i dijabetesa. Ova stanja dovode do hronične invalidnosti i smanjenog životnog vijeka. Kod muških pacijenata, progresivna opstrukcija i destrukcija razvojnog vas deferens (spermne vrpce) i epididimisa je rezultat abnormalnih intralumenskih sekrecija,[9] uzrokujući urođeno odsustvo sjemenovoda i mušku neplodnost.

Gen[uredi | uredi izvor]

Lokacija CFTR gena na hromosomu 7

Gen koji kodira ljudski CFTR protein nalazi se na hromosomu 7, na poziciji q31.2 dugog kraka (q).[6] od baznog para 116,907,253 do baznog para 117,095,955. CFTR ortolozi[10] javljaju se kod viličastih kičmenjaka.[11]

Svaki pojedinac nasljeđuje dvije kopije gena CFTR (regulator transmembranske provodljivosti cistaste fibroze). Međutim, neke od naslijeđenih kopija su izmijenjene. Do sada je CFTR gen povezan sa preko 700 različitih mutacija. Osoba sa CF nasljeđuje dvije defektne kopije CFTR gena. Ove mutacije mogu biti heterozigotne, što znači da uključuju dvije različite mutacije, i homozigotne, što znači da uključuju istu mutaciju. Delta F508 je najčešća mutacija, koja čini više od 70% svih mutacija. Oni koji su homozigoti za Delta F508 obično su pogođeni insuficijencijom pankreasa.[12]

„CFTR“ gen je korišten kod životinja kao filogenetski marker jedarne DNK.[10] Velike genomske sekvence ovog gena korištene su za istraživanje filogenije glavne grupe sisara,[13] i potvrdio grupisanje placentalnih redova u četiri glavne klade: Xenarthra, Afrotheria, Laurasiatheria i Euarchonta plus Glires.

Mutacije[uredi | uredi izvor]

Opisano je skoro 1000 mutacija uzroka cistaste fibroze.[14] Najčešća mutacija, DeltaF508 (ΔF508) prvenstveno poznata kao procesna mutacija koja je rezultat delecija (Δ) tri nukleotida, što rezultira gubitkom aminokiseline fenilalanina (F) na 508. poziciji na proteinu.[15] Kao rezultat toga, protein se ne savija normalno i brže se razgrađuje. Velika većina mutacija je rijetka. Distribucija i učestalost mutacija varira među različitim populacijama što ima implikacije na genetički skrining i savjetovanje.

Otkrivanje lijekova za terapiju CF kod svih pacijenata je komplikovano zbog velikog broja mutacija koje uzrokuju bolest. U idealnom slučaju, potrebna je biblioteka ćelijskih linija i testova. baziranih na ćelijama koji odgovaraju svim mutantima za skrining široko aktivnih kandidata za lijekove. Metodi ćelijskog inženjerstva uključujući fluorogene oligonukleotidne signalne sonde mogu se koristiti za otkrivanje i izolaciju klonskih ćelijskih linija za svaki mutant.[16]

Mutacije se sastoje od zamjene, dupliciranja, delecija ili skraćivanja gena CFTR. Ovo može dovesti do toga da proteini možda ne funkcionišu, rade manje efikasno, brže se razgrađuju ili su prisutni u nedovoljnom broju.[17]

Pretpostavlja se da mutacije u CFTR genu mogu dati selektivnu prednost heterozigotnim osobama. Ćelije koje eksprimiraju mutantni oblik CFTR proteina otporne su na invaziju bakterije Salmonella typhi, uzročnika tifusne groznice, a miševi koji nose jednu kopiju mutantnog CFTR-a otporni su na dijareju uzrokovanu toksinom kolere.[18]

Najčešće mutacije koje uzrokuju cistastu fibrozu i insuficijenciju pankreasa kod ljudi su:[19]

Varijanta cDNK imena (naređeno od 5' do 3') Naziv varijante proteina Naslijeđeni naziv varijante rsID No alela u CFTR2 Alelna frekvencija u CFTR2 % Pankreasne nedovoljnosti Konačno određivanje varijante (juli 2020.)
Naziv varijante proteina Naslijeđeni naziv varijante rsID No alela u CFTR2 Alelna frekvencija u CFTR2 % Pankreasne nedovoljnosti Konačno određivanje varijante (juli 2020.) Varijanta naziva cDNK (naređeno od 5' do 3') Naziv varijante proteina Naslijeđeni naziv varijante rsID No alela u CFTR2 Alelna frekvencija u CFTR2 % Dovoljnosti pankreasa Konačno određivanje varijante (juli 2020.)
c.1521_1523delCTT p.Phe508del F508del rs113993960 99061 0,69744 98% Uzrokuje CF
c.1624G>T p.Gly542X G542X rs113993959 3610 0,02542 98% Uzrokuje CF
c.1652G>A p.Gly551Asp G551D rs75527207 2986 0,02102 96% Uzrokuje CF
c.3909C>G p.Asn1303Lys N1303K rs80034486 2246 0,01581 98% Uzrokuje CF
c.350G>A p.Arg117His R117H rs78655421 1854 0.01305 23% Različite kliničke posljedice
c.3846G>A p.Trp1282X W1282X rs77010898 1726 0,01215 99% Uzrokuje CF
c.489+1G>T Bez naziva proteina 621+1G->T rs78756941 1323 0,00931 99% uzrokuje CF
c.1657C>T p.Arg553X R553X rs74597325 1323 0,00931 97% Uzrokuje CF
c.1585-1G>A Bez naziva proteina 1717-1G->A rs76713772 1216 0,00856 97% Uzrokuje CF
c.3718-2477C>T Bez naziva proteina 3849+10kbC->T rs75039782 1158 0,00815 33% uzrokuje CF
c.2657+5G>A Bez naziva proteina 2789+5G->A rs80224560 1027 0,00723 43% Izaziva CF
c.1519_1521delATC p. Ile507del I507del rs121908745 651 0,00458 98% Uzrokuje CF
c.3484C>T p.Arg1162X R1162X rs74767530 651 0,00458 97% Uzrokuje CF
c.254G>A p.Gly85Glu G85E rs75961395 616 0.00434 85% Uzrokuje CF
c.3454G>C p.Asp1152His D1152H rs75541969 571 0,00402 24% Varijabilne kliničke posljedice
c.2051_2052delAAinsG p. Lys684SerfsX38 2183AA->G rs121908799 542 0,00382 96% Uzrokuje CF
c.3528delC p. Lys1177SerfsX15 3659delC rs121908747 539 0,00379 99% Uzrokuje CF
c.1040G>C p.Arg347Pro R347P rs77932196 533 0,00375 68% Uzrokuje CF
c.1210−12T[5] Bez naziva proteina 5T rs1805177 516 0,00363 28% Varijabilne kliničke posljedice
c.2988+1G>A Bez naziva proteina 3120+1G->A rs75096551 501 0,00353 98% Uzrokuje CF
c.1364C>A p.Ala455Glu A455E rs74551128 500 0,00352 34% Uzrokuje CF
c.3140-26A>G Bez naziva proteina 3272-26A->G rs76151804 470 0,00331 29% Uzrokuje CF
c.1000C>T p.Arg334Trp R334W rs121909011 429 0,00302 40% Uzrokuje CF
c.1766+1G>A Bez naziva proteina 1898+1G->A rs121908748 421 0,00296 99% Izaziva CF
c.54-5940_273+10250del21kb p.Ser18ArgfsX16 CFTRdele2,3 Nije pronađeno 417 0,00294 100% Uzrokuje CF
c.1679G>C p.Arg560Thr R560T rs80055610 343 0,00241 98% Uzrokuje CF
c.617T>G p. Leu206Trp L206W rs121908752 333 0,00234 20% Uzrokuje CF
c.2052dupA p.Gln685ThrfsX4 2184insA rs121908786 329 0,00232 85% Uzrokuje CF
c.262_263delTT p. Leu88IlefsX22 394delTT rs121908769 307 0,00216 97% Uzrokuje CF
c.178G>T p.Glu60X E60X rs77284892 296 0.00208 99% Uzrokuje CF
c.1477C>T p.Gln493X Q493X rs77101217 292 0,00206 98% Uzrokuje CF
c.579+1G>T Bez naziva proteina 711+1G->T rs77188391 274 0,00193 98% uzrokuje CF
c.2052delA p. Lys684AsnfsX38 2184delA rs121908746 255 0,00180 98% Uzrokuje CF
c.200C>T p.Pro67Leu P67L rs368505753 239 0,00168 34% Uzrokuje CF
c.3302T>A p.Met1101Lys M1101K rs36210737 238 0,00168 69% Uzrokuje CF
c.1408A>G p.Met470Val M470V rs213950 235 0,00165 46% Ne izaziva CF
c.3276C>A ili c.3276C>G p.Tyr1092X Y1092X rs121908761 225 0,00158 98% Uzrokuje CF
c.3196C>T p.Arg1066Cys R1066C rs78194216 220 0,00155 98% Uzrokuje CF
c.1021_1022dupTC p.Phe342HisfsX28 1154insTC rs387906360 214 0,00151 99% Uzrokuje CF
c.3773dupT p. Leu1258PhefsX7 3905insT rs121908789 210 0,00148 97% Uzrokuje CF
c.1646G>A p.Ser549Asn S549N rs121908755 203 0,00143 84% Uzrokuje CF
c.1040G>A p.Arg347His R347H rs77932196 199 0,00140 24% Uzrokuje CF
c.948delT p.Phe316LeufsX12 1078delT rs121908744 184 0,00130 99% Uzrokuje CF
c.1210-33_1210-6GT[12]T[4] Bez naziva proteina 5T;TG12 Nije pronađeno 182 0,00128 14% Varijabilne kliničke posljedice
c.3472C>T p.Arg1158X R1158X rs79850223 179 0,00126 99% Uzrokuje CF
c.2834C>T p.Ser945Leu S945L rs397508442 167 0,00118 40% Uzrokuje CF
c.1558G>T p. Val520Phe V520F rs77646904 156 0,00110 98% Uzrokuje CF
c.443T>C p. Ile148Thr I148T rs35516286 148 0,00104 88% Ne izaziva CF
c.349C>T p.Arg117Cys R117C rs77834169 146 0,00103 24% Uzrokuje CF

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

1020304050
MQRSPLEKASVVSKLFFSWTRPILRKGYRQRLELSDIYQIPSVDSADNLS
EKLEREWDRELASKKNPKLINALRRCFFWRFMFYGIFLYLGEVTKAVQPL
LLGRIIASYDPDNKEERSIAIYLGIGLCLLFIVRTLLLHPAIFGLHHIGM
QMRIAMFSLIYKKTLKLSSRVLDKISIGQLVSLLSNNLNKFDEGLALAHF
VWIAPLQVALLMGLIWELLQASAFCGLGFLIVLALFQAGLGRMMMKYRDQ
RAGKISERLVITSEMIENIQSVKAYCWEEAMEKMIENLRQTELKLTRKAA
YVRYFNSSAFFFSGFFVVFLSVLPYALIKGIILRKIFTTISFCIVLRMAV
TRQFPWAVQTWYDSLGAINKIQDFLQKQEYKTLEYNLTTTEVVMENVTAF
WEEGFGELFEKAKQNNNNRKTSNGDDSLFFSNFSLLGTPVLKDINFKIER
GQLLAVAGSTGAGKTSLLMVIMGELEPSEGKIKHSGRISFCSQFSWIMPG
TIKENIIFGVSYDEYRYRSVIKACQLEEDISKFAEKDNIVLGEGGITLSG
GQRARISLARAVYKDADLYLLDSPFGYLDVLTEKEIFESCVCKLMANKTR
ILVTSKMEHLKKADKILILHEGSSYFYGTFSELQNLQPDFSSKLMGCDSF
DQFSAERRNSILTETLHRFSLEGDAPVSWTETKKQSFKQTGEFGEKRKNS
ILNPINSIRKFSIVQKTPLQMNGIEEDSDEPLERRLSLVPDSEQGEAILP
RISVISTGPTLQARRRQSVLNLMTHSVNQGQNIHRKTTASTRKVSLAPQA
NLTELDIYSRRLSQETGLEISEEINEEDLKECFFDDMESIPAVTTWNTYL
RYITVHKSLIFVLIWCLVIFLAEVAASLVVLWLLGNTPLQDKGNSTHSRN
NSYAVIITSTSSYYVFYIYVGVADTLLAMGFFRGLPLVHTLITVSKILHH
KMLHSVLQAPMSTLNTLKAGGILNRFSKDIAILDDLLPLTIFDFIQLLLI
VIGAIAVVAVLQPYIFVATVPVIVAFIMLRAYFLQTSQQLKQLESEGRSP
IFTHLVTSLKGLWTLRAFGRQPYFETLFHKALNLHTANWFLYLSTLRWFQ
MRIEMIFVIFFIAVTFISILTTGEGEGRVGIILTLAMNIMSTLQWAVNSS
IDVDSLMRSVSRVFKFIDMPTEGKPTKSTKPYKNGQLSKVMIIENSHVKK
DDIWPSGGQMTVKDLTAKYTEGGNAILENISFSISPGQRVGLLGRTGSGK
STLLSAFLRLLNTEGEIQIDGVSWDSITLQQWRKAFGVIPQKVFIFSGTF
RKNLDPYEQWSDQEIWKVADEVGLRSVIEQFPGKLDFVLVDGGCVLSHGH
KQLMCLARSVLSKAKILLLDEPSAHLDPVTYQIIRRTLKQAFADCTVILC
EHRIEAMLECQQFLVIEENKVRQYDSIQKLLNERSLFRQAISPSDRVKLF
PHRNSSKCKSKPQIAALKEETEEEVQDTRL


Interakcije[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se da regulator transmembranske provodljivosti cistaste fibroze reaguje sa:

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000001626 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041301 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Csanády L, Vergani P, Gadsby DC (januar 2019). "Structure, Gating, and Regulation of the CFTR Anion Channel". Physiological Reviews. 99 (1): 707–738. doi:10.1152/physrev.00007.2018. PMID 30516439.
  6. ^ a b Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, et al. (septembar 1989). "Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping". Science. 245 (4922): 1059–1065. Bibcode:1989Sci...245.1059R. doi:10.1126/science.2772657. PMID 2772657.
  7. ^ "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gene | The Embryo Project Encyclopedia". embryo.asu.edu. Pristupljeno 26. 9. 2022.
  8. ^ Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, et al. (septembar 1989). "Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA". Science. 245 (4922): 1066–1073. Bibcode:1989Sci...245.1066R. doi:10.1126/science.2475911. PMID 2475911. S2CID 84566748.
  9. ^ Marcorelles P, Gillet D, Friocourt G, Ledé F, Samaison L, Huguen G, Ferec C (mart 2012). "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression in the male excretory duct system during development". Human Pathology. 43 (3): 390–397. doi:10.1016/j.humpath.2011.04.031. PMID 21840567.
  10. ^ a b "OrthoMaM phylogenetic marker: CFTR coding sequence". Arhivirano s originala, 2. 3. 2016. Pristupljeno 12. 3. 2010.
  11. ^ Davies R, Conroy SJ, Davies WL, Potter IC, Trezise AE (19–23 June 2005). "Evolution and Regulation of the Cystic Fibrosis Gene" (conference paper). Molecular Biology and Evolution (MBE05) Conference. Pristupljeno 28. 7. 2014.
  12. ^ "Genetics and CF". The Cystic Fibrosis Center at Stanford (jezik: samoanski). Pristupljeno 23. 10. 2022.
  13. ^ Prasad AB, Allard MW, Green ED (septembar 2008). "Confirming the phylogeny of mammals by use of large comparative sequence data sets". Molecular Biology and Evolution. 25 (9): 1795–1808. doi:10.1093/molbev/msn104. PMC 2515873. PMID 18453548.
  14. ^ "The Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2): CFTR2 Variant List History". US CF Foundation, Johns Hopkins University, Cystic Fibrosis Centre at the Hospital for Sick Children in Toronto. Pristupljeno 2. 8. 2017.[trajno mrtav link]
  15. ^ Guimbellot J, Sharma J, Rowe SM (novembar 2017). "Toward inclusive therapy with CFTR modulators: Progress and challenges". Pediatric Pulmonology. 52 (S48): S4–S14. doi:10.1002/ppul.23773. PMC 6208153. PMID 28881097.
  16. ^ Shekdar K, Langer J, Venkatachalan S, Schmid L, Anobile J, Shah P, et al. (maj 2021). "Cell engineering method using fluorogenic oligonucleotide signaling probes and flow cytometry". Biotechnology Letters. 43 (5): 949–958. doi:10.1007/s10529-021-03101-5. PMC 7937778. PMID 33683511.
  17. ^ Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ (maj 2005). "Cystic fibrosis". The New England Journal of Medicine. 352 (19): 1992–2001. doi:10.1056/NEJMra043184. PMID 15888700.
  18. ^ Kavic SM, Frehm EJ, Segal AS (1999). "Case studies in cholera: lessons in medical history and science". The Yale Journal of Biology and Medicine. 72 (6): 393–408. PMC 2579035. PMID 11138935.
  19. ^ "CFTR2". Pristupljeno 8. 7. 2021.
  20. ^ Zhang H, Peters KW, Sun F, Marino CR, Lang J, Burgoyne RD, Frizzell RA (august 2002). "Cysteine string protein interacts with and modulates the maturation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator". The Journal of Biological Chemistry. 277 (32): 28948–28958. doi:10.1074/jbc.M111706200. PMID 12039948.
  21. ^ Cheng J, Moyer BD, Milewski M, Loffing J, Ikeda M, Mickle JE, et al. (februar 2002). "A Golgi-associated PDZ domain protein modulates cystic fibrosis transmembrane regulator plasma membrane expression". The Journal of Biological Chemistry. 277 (5): 3520–3529. doi:10.1074/jbc.M110177200. PMID 11707463.
  22. ^ a b Gentzsch M, Cui L, Mengos A, Chang XB, Chen JH, Riordan JR (februar 2003). "The PDZ-binding chloride channel ClC-3B localizes to the Golgi and associates with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-interacting PDZ proteins". The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 6440–6449. doi:10.1074/jbc.M211050200. PMID 12471024.
  23. ^ Wang S, Yue H, Derin RB, Guggino WB, Li M (septembar 2000). "Accessory protein facilitated CFTR-CFTR interaction, a molecular mechanism to potentiate the chloride channel activity". Cell. 103 (1): 169–179. doi:10.1016/S0092-8674(00)00096-9. PMID 11051556. S2CID 16697781.
  24. ^ Liedtke CM, Yun CH, Kyle N, Wang D (juni 2002). "Protein kinase C epsilon-dependent regulation of cystic fibrosis transmembrane regulator involves binding to a receptor for activated C kinase (RACK1) and RACK1 binding to Na+/H+ exchange regulatory factor". The Journal of Biological Chemistry. 277 (25): 22925–22933. doi:10.1074/jbc.M201917200. PMID 11956211.
  25. ^ Cormet-Boyaka E, Di A, Chang SY, Naren AP, Tousson A, Nelson DJ, Kirk KL (septembar 2002). "CFTR chloride channels are regulated by a SNAP-23/syntaxin 1A complex". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (19): 12477–12482. Bibcode:2002PNAS...9912477C. doi:10.1073/pnas.192203899. PMC 129470. PMID 12209004.
  26. ^ Park M, Ko SB, Choi JY, Muallem G, Thomas PJ, Pushkin A, et al. (decembar 2002). "The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator interacts with and regulates the activity of the HCO3- salvage transporter human Na+-HCO3- cotransport isoform 3". The Journal of Biological Chemistry. 277 (52): 50503–50509. doi:10.1074/jbc.M201862200. PMID 12403779.
  27. ^ Hegedüs T, Sessler T, Scott R, Thelin W, Bakos E, Váradi A, et al. (mart 2003). "C-terminal phosphorylation of MRP2 modulates its interaction with PDZ proteins". Biochemical and Biophysical Research Communications. 302 (3): 454–461. doi:10.1016/S0006-291X(03)00196-7. PMID 12615054.
  28. ^ Wang S, Raab RW, Schatz PJ, Guggino WB, Li M (maj 1998). "Peptide binding consensus of the NHE-RF-PDZ1 domain matches the C-terminal sequence of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)". FEBS Letters. 427 (1): 103–108. doi:10.1016/S0014-5793(98)00402-5. PMID 9613608. S2CID 20803242.
  29. ^ Moyer BD, Duhaime M, Shaw C, Denton J, Reynolds D, Karlson KH, et al. (septembar 2000). "The PDZ-interacting domain of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is required for functional expression in the apical plasma membrane". The Journal of Biological Chemistry. 275 (35): 27069–27074. doi:10.1074/jbc.M004951200. PMID 10852925.
  30. ^ Hall RA, Ostedgaard LS, Premont RT, Blitzer JT, Rahman N, Welsh MJ, Lefkowitz RJ (juli 1998). "A C-terminal motif found in the beta2-adrenergic receptor, P2Y1 receptor and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator determines binding to the Na+/H+ exchanger regulatory factor family of PDZ proteins". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (15): 8496–8501. Bibcode:1998PNAS...95.8496H. doi:10.1073/pnas.95.15.8496. PMC 21104. PMID 9671706.
  31. ^ Sun F, Hug MJ, Lewarchik CM, Yun CH, Bradbury NA, Frizzell RA (septembar 2000). "E3KARP mediates the association of ezrin and protein kinase A with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in airway cells". The Journal of Biological Chemistry. 275 (38): 29539–29546. doi:10.1074/jbc.M004961200. PMID 10893422.
  32. ^ Naren AP, Nelson DJ, Xie W, Jovov B, Pevsner J, Bennett MK, et al. (novembar 1997). "Regulation of CFTR chloride channels by syntaxin and Munc18 isoforms". Nature. 390 (6657): 302–305. Bibcode:1997Natur.390..302N. doi:10.1038/36882. PMID 9384384. S2CID 4395005.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:ABC transporters Šablon:Modulatori ionskih kanala

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Transmembranski_regulator_provodljivosti_cistaste_fibroze&oldid=3496887"