Trisomija 9
| Trisomija 9 | |
|---|---|
 | |
| Hromosom 9 u rezolucijama 400, 550 i 850 px | |
| Specijalnost | Medicinska genetika  |
Potpuna trisomija 9 je smrtonosni genetički poremećaj, hromosomska numerička mutacija uzrokovana posedovanjem tri kopije (trisomija) hromosoma broj 9. To može biti održivo stanje ako trisomija zahvaća samo dio ćelija u tijelu (genetički mozaicizam) ili u slučajevima djelomične trisomije (trisomija 9p) u kojoj ćelije imaju normalan skup od dva cijela hromozoma 9 plus treća kopija njegovog dijela , obično kratkog (p) kraka hromosoma 9.
Prezentacija
[uredi | uredi izvor]Simptomi se razlikuju, ali obično rezultiraju dimorfizmom u lobanji, problemima nervnog sistema i kašnjenjem u razvoju. Mogu se javiti i dismorfizmi koji uključuju srce, bubrega i mišićno-skeletnom sistemu. Novorođenče sa potpunom trisomijom 9 koje je preživjelo 20 dana nakon rođenja pokazalo je kliničke karakteristike uključujući malo lice, široku fontanelu, istaknutu potiljak, mikronatiju, nisko postavljene uši, nagnute palpebralne pukotine , visoko zasvedeno nepce, kratka grudnu kost, prste koji se preklapaju, ograničena abdukcija kuka, iskrivljena stopala, šumove u srcu i prepleteni vrat.[1]
Trisomija 9p je jedna od najčešćih autosomnih anomalija kompatibilna sa dugom stopom preživljavanja. Studija od pet slučajeva pokazala je povezanost sa Coffin–Sirisovim sindromom, kao i širok jaz između prvog i drugog prsta na nozi kod svih pet, dok su tri imala malformacije mozga, uključujući proširene komore sa hipogenezama corpus callosum i Dandy-Walkerovom malformacijom.[2]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Trisomija 9 može se otkriti prenatalno analizom horionskih resica i kordocentezom, a može se predložiti akušerski ultrazvuk.
Budući da se trisomija 9 može pojaviti s mozaicizmom, predlaže se da ljekari uzmu uzorke iz više tkiva prilikom kariotipizacije za dijagnozu.[3]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Kannan, T. P.; Hemlatha, S.; Ankathil, R.; Zilfalil, B. A. (2009). "Clinical manifestations in trisomy 9". The Indian Journal of Pediatrics. 76 (7): 745–6. doi:10.1007/s12098-009-0158-2. PMID 19475342. S2CID 207385217.
- ^ Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). "Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy". Genetic Counseling. 18 (1): 29–48. PMID 17515299.
- ^ Stipoljev, F.; Kos, M.; Kos, M.; Miskovi, B.; Matijevic, R.; Hafner, T.; Kurjak, A. (2003). "Antenatal detection of mosaic trisomy 9 by ultrasound: A case report and literature review". The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 14 (1): 65–9. doi:10.1080/jmf.14.1.65.69. PMID 14563095. S2CID 24028391.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Arhivirano 20. 1. 2022. na Wayback Machine Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Arhivirano 18. 12. 2021. na Wayback Machine Chromosome 9, Trisomy Mosaic