Trokvržična atrezija
| Trokvržična atrezija | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Troatrezija[1] |
 | |
| Prednji (frontalni) pogled na otvoreno srce kod trokvržine atrezije sa ASD+VSD. Bijele strelice označavaju protok krvi. (Atrezijska trikvtžična (trikuspidna) valvula označena je dolje lijevo.) | |
| Specijalnost | Medicinska genetika  |
| Simptomi | Progresivna cijanoza[2] loše hranjenje, tahipneja, holosistolija šum zbog VSD-a i drugi |
| Uzroci | Nedostatak trikuspidnog zaliska |
| Faktori rizika | Kongenitalne srčane mahane |
| Dijagnostička metoda | Većina slučajeva može se dijagnosticirati preneonatusno tokom rutinskog skeniranja anomalija. |
| Diferencijalna dijagnoza | Obična atrezija |
| Frekvencija | Uzrokuje između 1% i 3% svih kongenitalnih srčanih mahana |
Trokvržična atrezija, poznta i kao trikuspidna atrezija je oblik kongenitalne srčane mahane kod kojeg postoji potpuni nedostatak trikuspidnog zaliska.[3] Stoga postoji odsustvo desne atrioventrikularne veze.[3] To dovodi do hipoplazijske (premaknute) ili odsutne desne komore. Ovaj defekt se javlja tokom prenatalnog razvoja, kada srce ne završava razvoj. To uzrokuje da se sistemska cirkulacija napuni relativno deoksigeniranom krvlju. Uzroci trikuspidne atrezije nisu poznati.[4]
U većini slučajeva trokvržične atrezije postoje dodatni defekti koji omogućavaju izmjenu krvi između petlji sistemske i plućne cirkulacije, popunjavajući ulogu nedostajuće atrioventrikulske veze. Mora biti prisutan defekt pretkomorskog septuma (ASD) da bi se lijeva pretkomora i lijeva komora ispunili krvlju.[2] Budući da nedostaje veza sa desnom komorom, mora postojati i način pumpanja krvi u plućnu arteriju. To se može postići defektom komorske ptegrade (VSD) koji povezuje lijevu komoru sa plućnom arterijom ili otvorenim duktusom arteriozusom (PDA) koji povezuje aortu sa plućnom arterijom. U potonjem slučaju, prostaglandin E1 se koristi za održavanje PDA veze dok se ne izvrši hitna korektivna operacija. Kako se oksigenirana miješa sa deoksigeniranom krvlju u oba slučaja, dolazi do smanjenja kapaciteta prenosa kisika.[2]
Također je moguće da se trikuspidna atrezija pojavi bez defekata koji spašavaju život. U ovom slučaju, sistemska i plućna cirkulacija bi bile odsječene jedna od druge i ne bi se moglo dogoditi korisno disanje. Eksperimentalni postupak koji se naziva fetusna balonska atrijska septostomija može se koristiti za vještačko stvaranje potrebnog defekta in utero.[5]
Prezentacija
[uredi | uredi izvor]- progresivna cijanoza[2]
- loše hranjenje
- tahipneja tokom prve dvije sedmice života
- holosistolijski šum zbog VSD-a
- odstupanje lijeve ose srca na elektrokardiografiji i hipertrofija lijeve komore (budući da mora pumpati krv i u plućni i u sistemski sistem)
- Normalno ili blago uvećano srce
- Mogu se čuti abnormalni srčani zvukovi kao što je cijepanje S2 srčanog tona i S3 na srčanom vrhu.[6]
Uzrok
[uredi | uredi izvor]Trokvržična atrezija je uzrokovana potpunim odsustvom trikuspidnog zaliska.[3] Osnovni uzrok ovog odsustva ostaje nepoznat.[4] Ovo sprečava direktan protok krvi između desne pretkomore i desne komore.[3] Ovo obično uzrokuje da foramen ovale ostane otvoren nakon rođenja, što dovodi do defekta atrijalnog septuma.[2]
Patofiziologija
[uredi | uredi izvor]Budući da ne postoji komunikacija između desne pretkomore i desne komore, mora postojati defekt atrijalnog septuma kako bi se omogućio protok krvi u lijeve srčane komore. Zbog nedostatka protoka krvi u desnu komoru, ona će biti hipoplazijska. U većini slučajeva, postojat će i defekt ventrikularnog septuma koji omogućava ulazak određene količine krvi u plućnu cirkulaciju. Zbog nedostatka protoka krvi u plućnu cirkulaciju, dolazi do slabe oksigenacije krvi, što dovodi do progresivnog pogoršanja cijanoze.[7]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Većina slučajeva može se dijagnosticirati preneonatusno tokom rutinskog skeniranja anomalija. Ako se pronađu dokazi o kongenitalnoj srčanoj mani, dijagnoza se može potvrditi fetusnim ehokardiogramom.
Ako se ne dijagnosticira preneonatusno, može se dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja fizičkim pregledom, koji bi otkrio cijanozu i šum. Daljnji dokazi za dijagnozu mogu se dobiti elektrokardiogramom i rendgenskim snimkom grudnog koša. EKG će obično pokazati odstupanje lijeve ose, dok rendgenski snimak grudnog koša može pokazati plućnu oligemiju ili hiperemiju. Definitivna pretraga je, kao i kod svih kongenitalnih srčanih mahana, ehokardiogram, iako prethodno spomenuti testovi, zajedno s kliničkim karakteristikama, mogu biti dovoljni za većinu slučajeva.[7]
Liječenje
[uredi | uredi izvor]Liječenje se zasniva na:
- PGE1 za održavanje otvorenog ductus arteriosus.[8]
- Prva operacija: modificirani Blalock-Taussig šant za održavanje protoka krvi u plućima postavljanjem Gore-Tex provodnika između subklavijske arterije i plućne arterije. Vidi također Norwood procedura.
- Tamo gdje je prisutan prevelik protok u plućima, plućna traka se može postaviti u prvoj operaciji.
- Druga operacija: kavopulmonalna anastomoza (hemi-Fontanova ili dvodirekciona Glennova) radi obezbjeđivanja stabilnog plućnog protoka
- Završna operacija: Fontanova procedura radi preusmjeravanja protoka iz donje šuplje vene i hepatične vene u plućnu cirkulaciju.[7]
Epidemiologija
[uredi | uredi izvor]Trikuspidna atrezija je treća najčešća kritična kongenitalna srčana mahana.[3] Procjenjuje se da uzrokuje između 1% i 3% svih kongenitalna srčana manakongenitalnih srčanih mahana.[9]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ↑ "Tricuspid atresia: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 28. 5. 2019. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
- 1 2 3 4 5 Lok, Josephine M.; Spevak, Philip J.; Nichols, David G. (1. 1. 2006), Nichols, David G.; Ungerleider, Ross M.; Spevak, Philip J.; Greeley, William J. (ured.), "Chapter 39 - Tricuspid Atresia", Critical Heart Disease in Infants and Children (Second Edition) (jezik: engleski), Philadelphia: Mosby, str. 799–822, ISBN 978-0-323-01281-2, pristupljeno 5. 12. 2020
- 1 2 3 4 5 Murthy, Raghav; Nigro, John; Karamlou, Tara (1. 1. 2019), Ungerleider, Ross M.; Meliones, Jon N.; Nelson McMillan, Kristen; Cooper, David S. (ured.), "65 - Tricuspid Atresia", Critical Heart Disease in Infants and Children (Third Edition) (jezik: engleski), Philadelphia: Elsevier, str. 765–777.e3, doi:10.1016/b978-1-4557-0760-7.00065-6, ISBN 978-1-4557-0760-7, S2CID 214741527, pristupljeno 27. 11. 2020
- 1 2 "Congenital Heart Defects — Facts about Tricuspid Atresia | CDC". 22. 1. 2019.
- ↑ Plackett, Benjamin (25. 11. 2021). "The surgical solution to congenital heart defects". Nature. 599 (7886): S21. doi:10.1038/d41586-021-03517-z.
- ↑ Sumal, Anoop S.; Kyriacou, Harry; Mostafa, Ahmed M. H. A. M. (2020). "Tricuspid atresia: Where are we now?". Journal of Cardiac Surgery. 35 (7): 1609–1617. doi:10.1111/jocs.14673. PMID 32484582.
- 1 2 3 Sumal, Anoop S.; Kyriacou, Harry; Mostafa, Ahmed M.H.A.M. (2020). "Tricuspid atresia: Where are we now?". Journal of Cardiac Surgery. 35 (7): 1609–1617. doi:10.1111/jocs.14673. PMID 32484582. S2CID 219172518.
- ↑ Aykanat, Alper; Yavuz, Taner; Özalkaya, Elif; Topçuoğlu, Sevilay; Ovalı, Fahri; Karatekin, Güner (2016). "Long-Term Prostaglandin E1 Infusion for Newborns with Critical Congenital Heart Disease". Pediatric Cardiology. 37 (1): 131–134. doi:10.1007/s00246-015-1251-0. PMID 26260095. S2CID 12433727.
- ↑ Hoffman Julien I.E; Kaplan Samuel (19. 6. 2002). "The incidence of congenital heart disease". Journal of the American College of Cardiology. 39 (12): 1890–1900. doi:10.1016/S0735-1097(02)01886-7. PMID 12084585.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]Šablon:Kongenitalne malformacije i deformacije cirkulatornog sistema