Urođena neosjetljivost na bol

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Urođena neosjetljivost na bol
Drugi naziviKongenitalna neosjetljivost na bol, prirođena neosjetljivost na bol, kongenitalna analgezija
Izgled umreženih centara neosjetljivosi na bol
SpecijalnostNeurologija
SimptomiNeosjetljivost na bol
KomplikacijeNekontrolisano povrfeđivanje, autizam
Uobičajeno pojavljivanjeUrođena
TrajanjeCjeloživotno
VrsteNasljedna i nenasljedna
Dijagnostička metodaLjekarski pregled
FrekvencijaOtprilike 1 u svakih 25.000 živorođenih
Smrtnostn/a

Urođena neosjetljivost na bol (CIP), također poznata kao kongenitalna analgezija, jedno je ili više izuzetno rijetkih stanja u kojima osoba ne može osjećati (i nikada nije osjećala ) fizički bol.[1] Ovdje opisani uvjeti su odvojeni od HSAN grupe poremećaja, koji imaju specifičnije znakove i uzroke. Jer osjećaj da je fizička bol od vitalnog značaja za opstanak, CIP je izuzetno opasan uvjet.[1] Uobičajeno je da ljudi mogu umrijeti u djetinjstvu zbog ozljeda ili bolesti koje ne mogu proći neopaženo.[1][2] Ozljede sagorijevanja, odnosno opekotina su među češjim ozljedama.

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Pacijent i ljekar razgovaraju o urođenoj neosjetljivosti na bol

Za ljude sa ovim poremećajem, spoznaja i senzacija su inače normalne; Naprimjer, pacijenti mogu i dalje osjećati diskriminirativ dodir (iako ne uvijek temperaturu [3]), a uglavnom ne postoje fizičke nepravilnosti.

Budući da djeca i odrasli s poremećajem ne mogu osjetiti bol, možda neće odgovoriti na probleme, tako da su viši rizik od težih bolesti. Djeca s ovim stanjem često održavaju usnu šupljinu i u i oko oralne šupljine (poput ubrzavanja vrha njihovog jezika ili lomova kostiju.[2] Nepocijenjene infekcije i ozljede rožnjača također nanose štetu zbog stranih objekata u oku.[2][4]

Općenito postoje dva tipa eksponacije neodgovora:[1][4]

  • Neosjetljivost na bol znači da se bolni poticaj ne opaža: pacijent ne može opisati intenzitet ili tip bolova.
  • Ravnodušnost prema bolu znači da pacijent može uočiti podražaj, ali nedostaje odgovarajući odgovor: ne trepere ili ne povlače se kada su izloženi boli.

Uzroci[uredi | uredi izvor]

To može biti da je stanje uzrokovano povećanom proizvodnjom endorfina u mozgu. U ovom slučaju nalokson može biti tretman, ali ne djeluje uvijek.[5] U svim slučajevima ovaj poremećaj može biti u natrijskom kanalu scn9a (Na V 1.7).[6] Pacijenti s takvim mutacijama imaju urođenu neosjetljivost na bol i nedostaju im druge neuropatije. Postoje tri mutacije u SCN9A: W897x, smještenim u P-petlju domena 2; I767x, u segmentu S2 domena 2; i S459X, koji se nalazi u regiji povezivanja između domena 1 i 2. To rezultira skraćenim nefunkcionalnim proteinima. Nav</ sub> 1,7 kanali izraženi su na visokim nivoima u nociceptivnim neuronima dorzalnih korijenova ganglija. Kako su ovi kanali vjerovatno uključeni u formiranje i širenje akcijskih potencijala u takvim neuronima, očekuje se da gubitak mutacija funkcije u SCN9 dovodi do ukidanja nociceptivne širenja bolova (noću).[7][8]

Gen PRDM12 se obično uključuje tokom razvoja nervnih ćelija osjetivosti u boli. Ljudi sa homozigotnim mutacijama PRDM12 gena iskustva urođenog neosjetljivost na bol (CIP).[9][10]

Homozigotna mikredelecija pseudogenske hromosomske regija gena za masnu kiselinuamid-hidrolaza]] koja je eksprimirana u mozgu i dorzalnim korijenima ganglija identificirana je kao uzrok urođenog analgezije u jednom pojedincu (2019.). Osoba je doživila cjeloživotnu neosjetljivost na bol i bila nesvjestan za rezanje i opekotine, nije doživljavala bol tokom porođaja, nije doživljavao bol od degeneracije kuka kojoj je potrebna operacija zamjene kuka i nije zahtijevala analgetike za postoperativne bolove. Nadalje, imala je ubrzano zarastanje rana i smanjenje ožiljka, nije mogla osjetiti toplinu od okusa čili paprika, nije doživjela depresiju, strah i anksioznost i nedostajali su joj normalni rastući odgovori na neuredno i agresivno ponašanje. Međutim, također je doživila blago oštećenje memorije (sklonost da izgubi trag misli dok je govorila i doživjela neki zaborav) i ne mogu doživjeti uzbuđenje ("adrenalin").[11][12]

Drugi gen koji implicira u ljudskom boli je ZFHX2, koji kodira homeboks 2 [[cinkov prst|cinkovog prsta. Studija iz 2018. godine analizirala je šest članova porodice s naslijeđenim neosjetljivošću boli i identificirala "mutaciju u ZFHX2, kodiranju puta izraženog u senzornim neuronima malog promjera", kao uzrok. Kao terapijska primjena, studija dodatno odvraća kako su"ZFHX2 varijanta i nizvodno regulirani geni povezani s ljudskim svjetovnim fenotipom" potencijalni novi ciljevi za razvoj novih analgetskih lijekova".[13]

Invalidnosti u razvoju kao što su poremećaji iz spektara autizma Može uključivati različite stupnjeve inselizivnosti u boli kao znak.[14] Međutim, budući da ovi poremećaji karakteriziraju disfunkciju senzornog sistema uopće, autizam nije po sebi indikator urođenog neosjetljivosti na bol.

Tretman[uredi | uredi izvor]

Opioidni antagonist Nalokson dozvolilo je ženi sa urođenim neosjetljivošću na bol da ga prvi put doživi.[15] Slični efekti su primijećeni u na v </ sub> 1,7 null miševima tretiranim naloksonom. Kao takvi, opioidni antagonisti poput naloksona i naltreksona mogu biti efikasni u liječenju stanja.[15]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Procjenjuje se da će imati svjetsku incidenciju otprilike 1 u svakih 25.000 živorođenih.[16]

Urođena inselistivnost na bolove nalaze se na nenormalno visokim frekvencijama u Vittanga, selu na sjeveru Švedske, gdje je prijavljeno gotovo 40 slučajeva.[17]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c d Linton S (2005). Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective. Elsevier Health Sciences. str. 14. ISBN 978-0444515919. Pristupljeno 13. 4. 2017.
  2. ^ a b c Hellier JL (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. ABC-CLIO. str. 118–119. ISBN 978-1440834172. Pristupljeno 13. 4. 2017.
  3. ^ OMIM: 256800 neosjetljivost na bol, urođenu, s anhidrozom; Cipa - 256800
  4. ^ a b Brodsky MC (2016). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer Science+Business Media. str. 741. ISBN 978-1493933846. Pristupljeno 13. 4. 2017.
  5. ^ Manfredi M, Bini G, Cruccu G, Accornero N, Berardelli A, Medolago L (august 1981). "Congenital absence of pain". Archives of Neurology. 38 (8): 507–11. doi:10.1001/archneur.1981.00510080069010. PMID 6166287.
  6. ^ Bennett DL, Clark AJ, Huang J, Waxman SG, Dib-Hajj SD (april 2019). "The Role of Voltage-Gated Sodium Channels in Pain Signaling". Physiological Reviews. 99 (2): 1079–1151. doi:10.1152/physrev.00052.2017. PMID 30672368.
  7. ^ Cox JJ, Reimann F, Nicholas AK, Thornton G, Roberts E, Springell K, et al. (decembar 2006). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–8. Bibcode:2006Natur.444..894C. doi:10.1038/nature05413. PMC 7212082. PMID 17167479.
  8. ^ McDermott LA, Weir GA, Themistocleous AC, Segerdahl AR, Blesneac I, Baskozos G, Clark AJ, Millar V, Peck LJ, Ebner D, Tracey I, Serra J, Bennett DL (mart 2019). "V1.7 in Human Nociception". Neuron. 101 (5): 905–919.e8. doi:10.1016/j.neuron.2019.01.047. PMC 6424805. PMID 30795902.
  9. ^ Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM, et al. (juli 2015). "Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception". Nature Genetics. 47 (7): 803–8. doi:10.1038/ng.3308. hdl:2262/75983. PMC 7212047. PMID 26005867.
  10. ^ Costandi M (25. 5. 2015). "Uncomfortably numb: The people who feel no pain". the guardian. Pristupljeno 31. 7. 2015.
  11. ^ Murphy H (28. 3. 2019). "At 71, She's Never Felt Pain or Anxiety. Now Scientists Know Why". The New York Times (jezik: engleski). ISSN 0362-4331. Pristupljeno 30. 3. 2019.
  12. ^ Habib AM, Okorokov AL, Hill MN, Bras JT, Lee MC, Li S, Gossage SJ, van Drimmelen M, Morena M, Houlden H, Ramirez JD, Bennett DL, Srivastava D, Cox JJ (22. 2. 2019). "Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity". British Journal of Anaesthesia. 123 (2): e249–e253. doi:10.1016/j.bja.2019.02.019. PMC 6676009. PMID 30929760.
  13. ^ Habib, Abdella M.; Matsuyama, Ayako; Okorokov, Andrei L.; Santana-Varela, Sonia; Bras, Jose T.; Aloisi, Anna Maria; Emery, Edward C.; Bogdanov, Yury D.; Follenfant, Maryne; Gossage, Sam J.; Gras, Mathilde (1. 2. 2018). "A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2". Brain: A Journal of Neurology. 141 (2): 365–376. doi:10.1093/brain/awx326. ISSN 1460-2156. PMC 5837393. PMID 29253101.
  14. ^ Wolraich M (2008). Developmental-behavioral Pediatrics: Evidence and Practice. Elsevier Health Sciences. str. 399. ISBN 9780323040259.
  15. ^ a b Minett MS, Pereira V, Sikandar S, Matsuyama A, Lolignier S, Kanellopoulos AH, Mancini F, Iannetti GD, Bogdanov YD, Santana-Varela S, Millet Q, Baskozos G, MacAllister R, Cox JJ, Zhao J, Wood JN (decembar 2015). "Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7". Nature Communications. 6 (1): 8967. Bibcode:2015NatCo...6.8967M. doi:10.1038/ncomms9967. PMC 4686868. PMID 26634308.
  16. ^ KARIMI, Mehran; LLAH, Razieh FA (Summer 2012). "A Case Report of Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis (CIPA)". Iranian Journal of Child Neurology (jezik: engleski). 6 (3): 45–48. PMC 3943025. PMID 24665272.
  17. ^ Minde JK (april 2006). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica. Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Bolovi

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Urođena_neosjetljivost_na_bol&oldid=3560835"