WBSCR17

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
WBSCR17
Identifikatori
AliasiGALNT17
Vanjski ID-jeviOMIM: 615137 MGI: 2137594 HomoloGene: 49707 GeneCards: GALNT17
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za WBSCR17
Genomska lokacija za WBSCR17
Bend7q11.22Početak71,132,144 bp[1]
Kraj71,713,600 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za WBSCR17
Genomska lokacija za WBSCR17
Bend5|5 G2Početak130,900,923 bp[2]
Kraj131,337,335 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija metal ion binding
glycosyltransferase activity
carbohydrate binding
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase activity
transferase activity
Ćelijska komponenta Golđijev aparat
Golđijeva membrana
membrana
integral component of membrane
Biološki proces GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_022479

NM_145218

RefSeq (bjelančevina)

NP_071924

NP_660253

Lokacija (UCSC)Chr 7: 71.13 – 71.71 MbChr 5: 130.9 – 131.34 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Pretpostavljeni polipeptidni N-acetilgalaktozaminiltransferazoliki protein 3 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom WBSCR17.[5][6][7]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 598aminokiselina, а molekulska težina 67.751 Da.[8]

1020304050
MASLRRVKVLLVLNLIAVAGFVLFLAKCRPIAVRSGDAFHEIRPRAEVAN
LSAHSASPIQDAVLKRLSLLEDIVYRQLNGLSKSLGLIEGYGGRGKGGLP
ATLSPAEEEKAKGPHEKYGYNSYLSEKISLDRSIPDYRPTKCKELKYSKD
LPQISIIFIFVNEALSVILRSVHSAVNHTPTHLLKEIILVDDNSDEEELK
VPLEEYVHKRYPGLVKVVRNQKREGLIRARIEGWKVATGQVTGFFDAHVE
FTAGWAEPVLSRIQENRKRVILPSIDNIKQDNFEVQRYENSAHGYSWELW
CMYISPPKDWWDAGDPSLPIRTPAMIGCSFVVNRKFFGEIGLLDPGMDVY
GGENIELGIKVWLCGGSMEVLPCSRVAHIERKKKPYNSNIGFYTKRNALR
VAEVWMDDYKSHVYIAWNLPLENPGIDIGDVSERRALRKSLKCKNFQWYL
DHVYPEMRRYNNTVAYGELRNNKAKDVCLDQGPLENHTAILYPCHGWGPQ
LARYTKEGFLHLGALGTTTLLPDTRCLVDNSKSRLPQLLDCDKVKSSLYK
RWNFIQNGAIMNKGTGRCLEVENRGLAGIDLILRSCTGQRWTIKNSIK

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira N-acetilgalaktosaminiltransferazu, koja ima 97% identičnosti sekvence sa mišjim proteinom. Deletiran je u Williamsovom sindromu, multisistemskom razvojnom poremećaju, uzrokovanom delecijom susjednih gena na 7q11.23.[7]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185274 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034040 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (Jun 2002). "Identification of additional transcripts in the Williams-Beuren syndrome critical region". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
  6. ^ Nakamura N, Toba S, Hirai M, Morishita S, Mikami T, Konishi M, Itoh N, Kurosaka A (Mar 2005). "Cloning and expression of a brain-specific putative UDP-GalNAc: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase gene". Biological and Pharmaceutical Bulletin. 28 (3): 429–33. doi:10.1248/bpb.28.429. PMID 15744064.
  7. ^ a b "Entrez Gene: WBSCR17 Williams-Beuren syndrome chromosome region 17".
  8. ^ "UniProt, Q6IS24" (jezik: engleski). Pristupljeno 30. 9. 2021.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]