X-vezana distrofija rožnjačnog epitela

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
X-vezana endotelna distrofija rožnjače
(XECD)
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM300779

X-vezana endotelna distrofija rožnjače (XECD) je rijedak oblik distrofije rožnjače koji je prvi put opisan 2006. godine, zasnovan na 4-generacijskoj porodici od 60 članova sa 9 pogođenih muškaraca i 35 nositelja osobina, što je dovelo do mapiranja XECD lokusa na Xq25.[1] Manifestira se kao ozbiljno zamućenje ili zamagljenje rožnjače, ponekad urođeno, u obliku mljevenog stakla, mliječnog tkiva rožnjače i promjena endotela rožnjače, poput mjesečevih kratera. Nositelji osobina imaju samo endotelne promjene nalik mjesečevim kraterima.

Do decembra 2014. molekulska osnova za ovu bolest ostala je nepoznata, iako je poznato da se 181 gen nalazi unutar XECD lokusa, od kojih je 68 poznato kao da kodiraju proteine.[2][3]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (mart 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
  2. ^ Aldave AJ, Han J, Frausto RF (Aug 2013). "Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review". Clinical Genetics. 84 (2): 109–19. doi:10.1111/cge.12191. PMC 3885339. PMID 23662738.
  3. ^ Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 Nov 2014). "Transcriptome analysis of the human corneal endothelium". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 55 (12): 7821–30. doi:10.1167/iovs.14-15021. PMC 4258927. PMID 25377225.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Distrofija rožnjače čovjeka