Young-Simpsonov sindrom
| Young–Simpsonov sindrom (Sindrom hipotiroidizam-dismorfizam-postaksijalna polidaktilija-intelektualna invalidnost) (Say-Barber–Biesecker–Young–Simpsonov sindrom) | |
|---|---|
 Ovo stanje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 603736 |
Young–Simpsonov sindrom (YSS) je rijedak urođeni poremećaj sa simptomima koji uključuju hipertireozu, srčane mahane, dismorfizam lica, kriptorhizam kod muškaraca, hipotoniju, mentalnu zaostalost i postneonatusno usporavanje rasta.[1][2]
Ostali simptomi uključuju prolaznu hipotireozu, degeneraciju makula i tortikolis.[3] Stanje je otkriveno 1987. godine, a ime je nastalo od osoba koje su prvi prijavile sindrom.[4][5]Utvrđeno je da osobe sa YSS imaju simptome sličnog sindroma poznatog kao sindrom Ohdova blefarofimoza, što pokazuje da je prilično teško ispravno dijagnosticirati stanje na osnovu prisutnih simptoma.[6] Neki ljekari ih ponekad smatraju istim stanjem.[7]
Obrazac nasljeđivanja imao je mješovite nalaze zasnovane na sprovedenim studijama.[5][8] Jedna studija je pokazala da roditelji osobe sa YSS nisu u srodstvu i fenotipski normalni, što ukazuje na sporadične mutacije, što otežava određivanje uzroka stanja samo na genetičkoj strukturi.[5] Međutim , urađeno je još jedno istraživanje na pogođenom sa YSS koji je imao prve rođake kao roditelje, dajući mogućnost za autosomno recesivno nasljeđivanje.[8]
KAT6B[uredi | uredi izvor]
Godine 2011. pokazano je da YSS uzrokuju de novo mutacije u genu KAT6B.[9]
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Masuno M, Imaizumi K, Okada T, et al. (May 1999). "Young-Simpson syndrome: further delineation of a distinct syndrome with congenital hypothyroidism, congenital heart defects, facial dysmorphism, and mental retardation". Am J Med Genet. 84 (1): 8–11. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<8::AID-AJMG2>3.0.CO;2-2. PMID 10213038.
- ^ Young Simpson syndrome na NIH Ured za Rijetke bolesti
- ^ Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M (January 2000). "Young-Simpson syndrome comprising transient hypothyroidism, normal growth, macular degeneration and torticolis". Am J Med Genet. 90 (1): 85–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<85::AID-AJMG17>3.0.CO;2-R. PMID 10602125.
- ^ Young ID, Simpson K (November 1987). "Unknown syndrome: abnormal facies, congenital heart defects, hypothyroidism, and severe retardation". J Med Genet. 24 (11): 715–6. doi:10.1136/jmg.24.11.715. PMC 1050356. PMID 3430551.
- ^ a b c Nakamura T, Noma S (August 1997). "A Japanese boy with Young-Simpson syndrome". Acta Paediatr Jpn. 39 (4): 472–4. doi:10.1111/j.1442-200x.1997.tb03621.x. PMID 9316295.
- ^ Marques-de-faria AP, Maciel-Guerra AT, Júnior GG, Baptista MT (July 2000). "A boy with mental retardation, blepharophimosis and hypothyroidism: a diagnostic dilemma between Young-Simpson and Ohdo syndrome". Clin Dysmorphol. 9 (3): 199–204. doi:10.1097/00019605-200009030-00009. PMID 10955481.
- ^ "OHDO SYNDROME: Contact a Family - for families with disabled children: information on rare syndromes and disorders". Arhivirano s originala, 5. 5. 2007. Pristupljeno 24. 1. 2022.
- ^ a b Bonthron DT, Barlow KM, Burt AM, Barr DG (March 1993). "Parental consanguinity in the blepharophimosis, heart defect, hypothyroidism, mental retardation syndrome (Young-Simpson syndrome)". J Med Genet. 30 (3): 255–6. doi:10.1136/jmg.30.3.255. PMC 1016313. PMID 8474111.
- ^ Clayton-Smith, Jill; O'Sullivan James; Daly Sarah; Bhaskar Sanjeev; Day Ruth; Anderson Beverley; Voss Anne K; Thomas Tim; Biesecker Leslie G; Smith Philip; Fryer Alan; Chandler Kate E; Kerr Bronwyn; Tassabehji May; Lynch Sally-Ann; Krajewska-Walasek Malgorzata; McKee Shane; Smith Janine; Sweeney Elizabeth; Mansour Sahar; Mohammed Shehla; Donnai Dian; Black Graeme (November 2011). "Whole-Exome-Sequencing Identifies Mutations in Histone Acetyltransferase Gene KAT6B in Individuals with the Say-Barber-Biesecker Variant of Ohdo Syndrome". Am. J. Hum. Genet. United States. 89 (5): 675–81. doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.008. PMC 3213399. PMID 22077973.