VAT1
VAT1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | VAT1 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 604631 MGI: 1349450 HomoloGene: 36200 GeneCards: VAT1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 17: 43.01 – 43.03 Mb | Chr 11: 101.35 – 101.36 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
VAT-1 homolog membranskog proteina sinapsne vezikule je protein koji je kod ljudi kodiran genom VAT1.[5][6][7]
Smith et al. (1996) utvrdili su da gen VAT1 sadrži šest egzona u rasponu od 8,1 kb, a Friedman et al. (1995) identificirali su gen VAT1 na hromosomu 17, pozicija q21. Odredili su sljedeći poredak gena na hromosomu 17q21: cen - IFP35 (600735) - VAT1 - RHO7 - BRCA1—1A1-3B - tel. Sinapsne vezikule odgovorne su za regulaciju skladištenja i oslobađanja neurotransmitera u nervnom terminalu. Protein koji kodira ovaj gen obilni je integralni membranski protein holinergijskih sinapsih vezikula i smatra se da je uključen u transport vezikula. Pripada potporodici kinon-oksidoreduktaznih proteina alkoholne dehidrogenaze koji sadrže cink.[7]
U melanocitnim ćelijama, ekspresija gena VAT1 može se regulirati pomoću transkripcijskog faktora povezanog sa mikroftalmijom (MITF).[8]
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 393 aminokiseline, a molekulska težina 41.920 Da.[9]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSDEREVAEA | ATGEDASSPP | PKTEAASDPQ | HPAASEGAAA | AAASPPLLRC | ||||
LVLTGFGGYD | KVKLQSRPAA | PPAPGPGQLT | LRLRACGLNF | ADLMARQGLY | ||||
DRLPPLPVTP | GMEGAGVVIA | VGEGVSDRKA | GDRVMVLNRS | GMWQEEVTVP | ||||
SVQTFLIPEA | MTFEEAAALL | VNYITAYMVL | FDFGNLQPGH | SVLVHMAAGG | ||||
VGMAAVQLCR | TVENVTVFGT | ASASKHEALK | ENGVTHPIDY | HTTDYVDEIK | ||||
KISPKGVDIV | MDPLGGSDTA | KGYNLLKPMG | KVVTYGMANL | LTGPKRNLMA | ||||
LARTWWNQFS | VTALQLLQAN | RAVCGFHLGY | LDGEVELVSG | VVARLLALYN | ||||
QGHIKPHIDS | VWPFEKVADA | MKQMQEKKNV | GKVLLVPGPE | KEN |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Kloniranje i ekspresija[uredi | uredi izvor]
Sinaptsne vezikule odgovorne su za regulaciju skladištenja i oslobađanja neurotransmitera u nervnom terminalu. Korištenjem ekspresijskog izbora biblioteke električnih morskih riba raža, roda Torpedo, Linial et al. (1989) identificirali su cDNK koja kodira 379-aminokiselinski integralni membranski protein sinapsnih vezikula, koji su nazvali VAT1. Northern blot analiza otkrila je da se transkript od 5,8 kb eksprimira u elektromotornim neuronima. Western blot analizom utvrđena je ekspresija proteina od 42 kD u električnom organu koji je prečišćen sinapsnim vezikulama.
Pokušavajući identificirati gen BRCA1, Friedman et al. (1995) klonirali su cDNK za brojne gene na hromosomu 17, sekvenca q21, uključujući jedan sa značajnom homologijom sa torpedovom VAT1.
Slučajnim sekvenciranjem četiri kozmida iz biblioteke specifične za ljudski hromosom 17, Smith et al. (1996) identificirali su sekvencu dva kompletna gena unutar 117 kb DNK, koja sadrže gen BRCA1: RHO7 i VAT1, obilni membranski protein holinergijskih sinapsnih vezikula. Kodirajuća sekvenca VAT1 predviđa peptid sa 301 aminokiselinom.[10][11][12]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108828 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034993 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Friedman LS, Ostermeyer EA, Lynch ED, Welcsh P, Szabo CI, Meza JE, Anderson LA, Dowd P, Lee MK, Rowell SE, et al. (Jul 1995). "22 genes from chromosome 17q21: cloning, sequencing, and characterization of mutations in breast cancer families and tumors". Genomics. 25 (1): 256–63. doi:10.1016/0888-7543(95)80133-7. PMID 7774926.
- ^ Smith TM, Lee MK, Szabo CI, Jerome N, McEuen M, Taylor M, Hood L, King MC (Feb 1997). "Complete genomic sequence and analysis of 117 kb of human DNA containing the gene BRCA1". Genome Res. 6 (11): 1029–49. doi:10.1101/gr.6.11.1029. PMID 8938427.
- ^ a b "Entrez Gene: VAT1 vesicle amine transport protein 1 homolog (T. californica)".
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
- ^ "UniProt, Q99536". Pristupljeno 14. 6. 2021.
- ^ Friedman, L. S., Ostermeyer, E. A., Lynch, E. D., Welcsh, P., Szabo, C. I., Meza, J. E., Anderson, L. A., Dowd, P., Lee, M. K., Rowell, S. E., Ellison, J., Boyd, J., King, M.-C. 22 genes from chromosome 17q21: cloning, sequencing, and characterization of mutations in breast cancer families and tumors. Genomics 25: 256-163, 1995. PubMed: 7774926.
- ^ Linial, M., Miller, K., Scheller, R. H. VAT-1: an abundant membrane protein from Torpedo cholinergic synaptic vesicles. Neuron 2: 1265-1273, 1989. [PubMed]: 2483112.
- ^ Smith, T. M., Lee, M. K., Szabo, C. I., Jerome, N., McEuen, M., Taylor, M., Hood, L., King, M.-C. Complete genomic sequence and analysis of 117 kb of human DNA containing the gene BRCA1. Genome Res. 6: 1029-1049, 1996. [PubMed]: 8938427
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. (1994). "A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1". Science. 266 (5182): 66–71. doi:10.1126/science.7545954. PMID 7545954.
- Harshman K, Bell R, Rosenthal J, et al. (1995). "Comparison of the positional cloning methods used to isolate the BRCA1 gene". Hum. Mol. Genet. 4 (8): 1259–66. doi:10.1093/hmg/4.8.1259. PMID 7581362.
- Friedman LS, Ostermeyer EA, Lynch ED, et al. (1995). "The search for BRCA1". Cancer Res. 54 (24): 6374–82. PMID 7987831.
- Matoba R, Okubo K, Hori N, et al. (1994). "The addition of 5'-coding information to a 3'-directed cDNA library improves analysis of gene expression". Gene. 146 (2): 199–207. doi:10.1016/0378-1119(94)90293-3. PMID 8076819.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.