Supresori tumora složene tuberozne skleroze
Supresori tumora tuberozne skleroze (TSC) tvore molekulski kompleks TSC1-TSC2. Pod lošim uvjetima rasta, kompleks TSC1-TSC2 ograničava rast ćelija. Kompleks tuberozne skleroze inhibira ključni promotor rasta ćelija, mTORC1. Insulin aktivira mTORC1 i uzrokuje disocijaciju TSC s površine lizosoma. Otpornost na ishemijsko-reperfuzijsku povredu ograničavanjem proteina, posreduje se aktivacijom kompleksa tuberozne skleroze.
Funkcija[uredi | uredi izvor]
U supresiji tumora učestvuje periferno membranski protein. On formira kompleks sa TSC2 koji regulira signalizaciju mTORC1. Smatra se isto tako učestvuje u vezikulskom trasportu i sidrenju.[1][2]
Klinički značaj[uredi | uredi izvor]
Defekti gena TSC2 mogu izazvati tuberoznu sklerozu, usljed neadeatkvnog djelovanja hamartin-tuberinskog kompleksa. Defekti TSC1 proteina također mogu uzrokovati žarišnu korteksnu displaziju. Smatra se da TSC1 doprinosi zaštiti moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od efekata moždanog udara.[3][4]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Bundey, S., Evans, K. Tuberous sclerosis--a genetic study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 32: 591-603, 1969. PubMed: 5364733
- ^ Cassidy, S. B., Pagon, R. A., Pepin, M., Blumhagen, J. D. Family studies in tuberous sclerosis: evaluation of apparently unaffected parents. JAMA 249: 1302-1304, 1983. PubMed: 6827707
- ^ Baraitser, M., Patton, M. A. Reduced penetrance in tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 22: 29-31, 1985. PubMed: 3981577
- ^ Ali, J. B. M., Sepp, T., Ward, S., Green, A. J., Yates, J. R. W. Mutations in the TSC1 gene account for a minority of patients with tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 35: 969-972, 1998. PubMed: 9863590