KIAA1211L

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CRACDL
Identifikatori
AliasiCRACDL
Vanjski ID-jeviMGI: 1919347 HomoloGene: 19208 GeneCards: CRACDL
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za CRACDL
Genomska lokacija za CRACDL
Bend2q11.2Početak98,793,846 bp[1]
Kraj98,936,259 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za CRACDL
Genomska lokacija za CRACDL
Bend1|1 BPočetak37,650,758 bp[2]
Kraj37,759,166 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

343990

72097

Ensembl

ENSG00000196872

ENSMUSG00000026090

UniProt

Q6NV74

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_207362

NM_028096

RefSeq (bjelančevina)

NP_997245

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 2: 98.79 – 98.94 MbChr 1: 37.65 – 37.76 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

KIAA1211L jest protein koji je kod ljudi kodiran genom KIAA1211 sa hromosoma 2. Visloko je eksprimiran u mozgu, odnosno u moždanoj kori).[5] Nadalje, nalazi se na mikrotubulama i centrosomima i subćelijski je lociran u jedru. Konačno, KIAA1211L je povezan sa određenim mentalnim poremećajima i raznim tipovima raka.

Gen[uredi | uredi izvor]

Hromosomska regija 2 (2q.11.2)
Lokacija 98,793,846 bp from pter to 98,936,259 bp from pter[5]
Veličina 142.414 baza
Pristupni broj NM_207362
Alijas 9 KIAA1211-liki protein

C2orf55 Otvoreni okvir čitanja 55 hromosoma 2

KIAA1211L je protein-kodirajući gen.[6] The table above presents the gene's alias, location, size and accession number.

iRNK[uredi | uredi izvor]

Postoji 11 prerađenih izoformi gena KIAA1211L.[5] Potvrđena izoforma ima 10 egzona.[5]

Protein[uredi | uredi izvor]

Konceptna translacija gena KIAA1211L: 1. dio: Uzvodni stop kodon je narandžast, granice egzona su označene plavom bojom, start kodon je zelen, signal predviđene jedarne lokacije označen je ljubičastom kutijom, konzervirane regije su označene narandžasto, mjesta fosforilacija su istaknuta žutom bojom, predviđena mjesta SUMOilacije označeni su zelenim okvirima, motiv DUF4592 je istaknut crvenom bojom.
Konceptna translacija gena KIAA1211L: 2. dio : Granice egzona su označene plavom bojom, konzerviranene regije su narandžaste, predviđena mjesta SUMOilacije su označena zelenim okvirima, stop kodon je crven, predviđena meta miRNK 132 je podvučena ljubičastom, a signal poliadenilacije je označava magenta.
Dužina (aminokiseline) 962
Molekulska težina 102 kda[7]
Izoelektrična tačka 8[7]
Pristupni broj NP_997245.2[8]
Alijasi Neolarakterizirani protein KIAA1211-like[6]

Neokarakterizirani protein C2orf55[6] Hipotetski protein LOC343990[9]

Gornja tabela predstavlja pseudonime, veličinu i pristupni broj proteina. Protein KIAA1211L je bogat prolinom, a siromašan asparaginom, izoleucinom, fenilalaninom i tirozinom.[7]

Domeni i motivi[uredi | uredi izvor]

Shema KIAA1211L: Signal jedarne lokacije je plave boje, mjesta fosforilacije su crvena, SUMOilacijske lokacije su sive, a motiv DUF4592 je narandžast.

Protein KIAA1211L ima jedan domen zvani domen nepoznate funkcije DUF4592 motiv i obuhvata aminokiseline 131-239.[10]. Ovaj domen je visoko konzrviran među KIAA1211L ortolozima. Motiv DUF4592 prikazan je iu konceptnom prijevodu i na shematskim slikama.

Postranslacijke modifikacija[uredi | uredi izvor]

KIAA1211L je fosforiliran na aminokiselinama Ser92 i Ser490.[11] Također se predviđa da protein KIAA1211L ima pet različitih SUMOilacijskih mjesta lociranih na Lys134, Lys375, Lys866, Lys874 i Lys914.[12] I fosforilirana mjesta i mjesta SUMOilacije prikazani su u konceptnom prijevodu i shematskim slikama.

Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]

Predviđeni protein KIAA1211L ima sekundarnu strukturu od 50% alfa-heliksa, 8,9% beta-listova i 17,9% zavojnica.[13] Veliki broj zaokreta je u skladu sa činjenicom da je KIAA1211L bogat prolinom.[7]

Subćelijska lokacija[uredi | uredi izvor]

Predviđeno je da se protein KIAA1211L nalazi u nukleusu.[14] Predviđa se da ortolozi, uključujući slonovsku ajkulu, konja, golubove i čimpanze, biti locirani u jedru.[14] jedarna lokacija signala nalazi se na aminokiselinama 25-43, što je prikazano i na konceptnoj translaciji i na shematskim slikama.[14] Ovaj signal je konzervizan preko ortologa. Dodatno, ova lokacija (aminokiseline 24-43) je pozitivno nabijena, vjerovatno zbog velike količine lizina na ovoj lokaciji.[7] Konačno, predviđa se da je KIAA1211L uglavnom lokalizovan na mikrotubule i centrosome, a ponekad i na citokinetičkom mostu.[15]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Gen je visoko eksprimiran u mozgu (moždana kora).[5] Protein KIAA1211L nalazi se u mnogim različitim tipovima tkiva, uključujući mozak, hipokampus, pluća, karcinom dojke, Langerhansove otočiće pankreasa, bubrege i 38 ostalih tkiva.[16] Dodatno, eksprimirana je prosječna količina u poređenju sa drugim ljudskim proteinima.[17]

Regulcija transkripcija[uredi | uredi izvor]

Promotorska regija KIAA1211L ima otprilike 1.340 baznih parova sa različitim predviđenim transkripcijskim faktorima.[18] glijske ćelije kojima nedostaje homolog 1 i faktori transkripcije oligodendrocitne loze su značajni jer je KIAA1211L visoko eksprimiran u mozgu.[18][5] Nadalje, receptor vezan za estrogen alfa je također značajan faktor transkripcije zbog niskog nivoa ekspresije KIAA1211L kada su estrogeni receptori nokdaunirani.[18][19] Nadalje, predviđa se da će KIAA1211L biti sumoiliran.[12] Predviđa se da će 3' UTR KIAA1211L biti meta miRNK-132, što je prikazano na konceptnoj slici translacije.[20]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Interakcijski proteini[uredi | uredi izvor]

Glikogen sintaza-kinaza 3 beta (GSK3B)

GSK3B je protein-kinaza koja regulira faktore transkripcije i mikrotubule.[21] Kao takav, fosforiliše proteine, smanjujući njihovu sposobnost da vežu i stabilizuju mikrotubule.[21] Proteini koje fosforilira su glavne komponente neurofibrilarnih zapleta kod Alzheimerove bolesti.[21] Protein je potreban za uspostavljanje polarnosti neurona i rast aksona i fosforilira proteine u ćelijama neuroblastoma.[21] Nadalje, povezan je sa bipolarnom bolešću i aktivan je u ćelijama raka dojke.[21][22]

Kao takva, predviđena interakcija između KIAA1211L i GSK3B je vjerovatna jer je KIAA1211L visoko eksprimiran u mozgu, povezan s bipolarnim poremećajem i rakom dojke, a lokaliziran je na mikrotubulama.[5][15][23][24] Interakcija između GSK3B i KIAA1211L je predviđena korištenjem koimunoprecipitacije protiv mamaca, pul- dauna, tandem afinitetnog pročišćavanja, fluorescentne polarizacione spektroskopije, testa protein-kinaza, dvohibridnog i konfokusnog mikroskopskog eksperimenta.[25]

Predviđa se da je protein KIAA1211L u interakciji sa alfa-sinukleinom (SNCA), E3 ubikvitin-protein ligazom Mdm2 (MDM2), Serin/treonin-protein kinazom PAK 1 ( PAK 1), i faktorom DNK replikacije Cdt1 (CDT1).[25]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

KIAA1211L je povezan s depresijom, bipolarnim poremećajem i shizofrenijom.[24] Pored toga, KIAA1211L , vezan i za razne kancera, kao što su jajnika, dojke i ostali.[23]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Paralozi[uredi | uredi izvor]

KIAA1211 je paralog KIAA1211L, koji se nalazi na hromosomu 4 i ima 1.233 aminokiseline.[26] Njegov postotak identiteta sa KIAA1211L je 21%.[27] KIAA1211 ima ortolog u bakteriji Proteus vulgaris, što ukazuje na paralog dupliran prije 4.290 miliona godina, prije KIAA1211L.[28][29]

Ortolozi[uredi | uredi izvor]

Ispod je tabela raznih ortologa KIAA1211L. Uključuje bliske, srednje i udaljene ortologe. Najudaljeniji ortolog je morski pas-slon, što ukazuje na KIAA1211L duplikaciju prije 473 miliona godina. Konzervirane aminokiseline među svim ortolozima KIAA1211L prikazane su u konceptnoj traslaciji.

Vrsta[30] Pristupni broj NCBI[30] Datiranje divergencije (miliono godina)[31] Identitet sekvence[7] Sličnost sekvence[32]
Pan troglodytes (Čimpanza) XP_515643.2 6,65 99,1% 99,3%
Octodon negus (Degu) XP_004633240.1 90 65,9% 73,1%
Panthera pardus (Leopard) XP_019312964.1 96 67,8% 733,%
Anas platyrhynchos (Mallardova patka) XP_012949224.1 312 41,2% 52,40%
Pygoscelis adeliae (Adéliein pingvin) XP_009321834.1 312 38,5% 51,6%
Python bivittatus (Mjanmarski piton) XP_007428826 312 34,2% 46,3%
Nanorana parker (Visokohimajska žaba) XP_018418330.1 352 32,1% 43,7%
Callorhinchus milii (Slonovska ajkula) XP_007889338.1 473 30,5% 42,4%

Filogenija[uredi | uredi izvor]

Gen KIAA1211L je sličan i konzviran je kod sisara, ptica, gmizavaca, vodozemaca i riba. Nije konzerviran u bakterijama, arhejama, protistima, biljkama, gljivama, trihoplaksima i beskičmenjacima.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196872 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026090 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d e f g "KIAA1211L KIAA1211 like [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  6. ^ a b c Database, GeneCards Human Gene. "KIAA1211L Gene - GeneCards | K121L Protein | K121L Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 24. 2. 2017.
  7. ^ a b c d e f Workbench, NCSA Biology. "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  8. ^ "Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  9. ^ "Genatlas sheet". genatlas.medecine.univ-paris5.fr. Arhivirano s originala, 26. 4. 2017. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  10. ^ "Pfam: Family: DUF4592 (PF15262)". pfam.xfam.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  11. ^ "Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  12. ^ a b "SUMOplot™ Analysis Program | Abgent". www.abgent.com (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 4. 2017.
  13. ^ Kumar, Prof. T. Ashok. "BioGem.Org - Ashok Kumar's Bioinformatics Portal... | Home". www.biogem.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  14. ^ a b c "GenScript Protein Subcellular Location Prediction Tool".[trajno mrtav link]
  15. ^ a b "Cell atlas - KIAA1211L - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  16. ^ "Tissue expression of KIAA1211L - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  17. ^ "KIAA1211L protein abundance in PaxDb". pax-db.org (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 4. 2017.
  18. ^ a b c "Genomatix - NGS Data Analysis & Personalized Medicine". www.genomatix.de. Arhivirano s originala, 24. 2. 2001. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  19. ^ Al Saleh S, Al Mulla F, Luqmani YA (2011). "Estrogen receptor silencing induces epithelial to mesenchymal transition in human breast cancer cells". PLOS ONE. 6 (6): e20610. Bibcode:2011PLoSO...620610A. doi:10.1371/journal.pone.0020610. PMC 3119661. PMID 21713035.
  20. ^ Alvarez-Saavedra, M (2010). "MicroRNA-132-Dependent Post-Transcriptional Regulation of Clock Entrainment Physiology Via Modulation of Chromatin Remodeling and Translational Control Gene Targets". University of Ottawa.
  21. ^ a b c d e "GSK3B - Glycogen synthase kinase-3 beta - Homo sapiens (Human) - GSK3B gene & protein". www.uniprot.org (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 4. 2017.
  22. ^ Database, GeneCards Human Gene. "GSK3B Gene - GeneCards | GSK3B Protein | GSK3B Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  23. ^ a b Spurrell CH (2013). Identifying New Genes for Inherited Breast Cancer by Exome Sequencing (Doctor of Philosophy thesis). University of Washington.
  24. ^ a b Iwamoto K, Kakiuchi C, Bundo M, Ikeda K, Kato T (april 2004). "Molecular characterization of bipolar disorder by comparing gene expression profiles of postmortem brains of major mental disorders". Molecular Psychiatry. 9 (4): 406–16. doi:10.1038/sj.mp.4001437. PMID 14743183.
  25. ^ a b "IntAct". www.ebi.ac.uk. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  26. ^ Database, GeneCards Human Gene. "KIAA1211 Gene - GeneCards | K1211 Protein | K1211 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  27. ^ Myers EW, Miller W (mart 1988). "Optimal alignments in linear space". Computer Applications in the Biosciences. 4 (1): 11–7. doi:10.1093/bioinformatics/4.1.11. PMID 3382986.
  28. ^ "kiaa1211l KIAA1211 like [Callorhinchus milii (elephant shark)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 24. 2. 2017.
  29. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 24. 2. 2017.
  30. ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  31. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  32. ^ EMBL-EBI. "EMBOSS Needle < Pairwise Sequence Alignment < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 4. 2017.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=KIAA1211L&oldid=3596010"