Langer-Giedionov sindrom
| Langer–Giedionov sindrom (Sindrom delecije 8q24.1) (Sindrom monosomije 8q24.1 (Trihorinofalangni sindrom tip II (TRPS2) (Sindrom regije Langer-Giedionovog hromooma) (LGCR)[1][2] | |
|---|---|
 Osoba sa tipskim obilježjima Langer–Giedionovog sindroma | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | ICD-10: Q87.8 |
| OMIM | 150230 |
| DiseasesDB | 31949 |
| MeSH | D015826 |
Langer–Giedionov sindrom (LGS) je vrlo rijedak autosomno dominantni genetički poremećaj uzrokovan delecijom malog dijela materijala na hromosomu 8. Ime je dobio po dvojici ljekara koji su 1960-ih poduzeli glavna istraživanja stanja. Dijagnoza se obično postavlja pri rođenju ili u ranom djetinjstvu.
Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]
Karakteristike povezane s ovim stanjem uključuju: blage do umjerene poteškoće u učenju, nizak rast, jedinstvene crte lica, male glave i skeletne abnormalnosti, uključujući koštane izrasline koje izlaze iz površine kostiju.[3]
Lobanja i lice[uredi | uredi izvor]
Osobe s Langer-Giedionovim sindromom mogu pokazati karakteristične kraniofacijalne abnormalnosti. To uključuje dugačak istaknuti filtrum, tanku gornju usnu, široko razmaknute oči, lukovičast vrh nosa, širok nosni most, široke nozdrve, mikronatiju (malu donju vilicu), retrognatiju (potisnutu mandibulu), duboko usađene oči i velike uši. Sama glava često je neobično mala u poređenju sa glavom neoboljelih osoba istog uzrasta i spola. Mogu se pojaviti zubne abnormalnosti, kao što su prekobrojni centralni sjekutići i odsustvo nekih zuba [4]
Mišićnoskeletni[uredi | uredi izvor]
-
Desno stopalo osobe sa Langer-Giedionovim sindromom pokazuje karakteristična obilježja -
Šake osobe sa Langer-Giedionovim sindromom imaju karakteristično kratke prste
Langer-Giedionov sindrom uzrokuje konusne epifize falangi šaka i kratke prste na rukama i nogama.[5] Peti prsti su ponekad savijeni. Mogu se javiti i skeletne abnormalnosti koje ne utiču na šake i stopala. To uključuje krilastu lopaticu, tanka rebra i skoliozu. Osim toga, osobe sa Langer-Giedionovim sindromom mogu imati probleme s kukovima slične onima koji se mogu vidjeti kod Legg-Calve-Perthesove bolesti, kao što je progresivna degeneracija glave bedrene kosti. Kako oboljele osobe stare, često razvijaju benigne koštane izrasline zvane egzostoze, koje izlaze s površine kostiju. Ovisno o lokaciji, egzostoze izazivaju brojne komplikacije poput kompresije kičmene moždine, asimetričnog rasta udova i smanjene pokretljivosti.[6]
Langer-Giedionov sindrom u početku uzrokuje hipermobilnost zglobova. Ovo napreduje do ukočenosti zglobova kasnije u životu kada se osteohondromi počnu razvijati, obično između dojenaštva i srednjeg djetinjstva, što smanjuje pokretljivost. Displazija kukova može biti prisutna; obično se razvija u ranoj odrasloj dobi, iako se može javiti u dojenaštvu ili djetinjstvu.[7]
Koža, kosa, znojne žlezde i nokti[uredi | uredi izvor]
Ektodermna displazija je ključna karakteristika Langer-Giedionovog sindroma.[8]
Većina osoba s Langer-Giedionovim sindromom ima rijetku dlaku na glavi, što je posebno izraženo kod muškaraca koji alopeciju često doživljavaju ubrzo nakon puberteta. Uprkos tome, obrve mogu biti neobično guste.[7]
Uzrok[uredi | uredi izvor]
Sindrom se javlja kada nedostaje mali komad dugog kraka hromosom 8, koji sadrži određeni broj gen. Delecija ovih gena odgovorna je za neke od ukupnih karakteristika Langer-Giedionovog sindroma.
Dio hromosoma koji nedostaje je 8q23.2–q24.1.[2] Ova regija uključuje gene TRPS1 i EXT1.
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i može se potvrditi citogenetičkim testiranjem, kada je veličina delecija u prosjeku 5 Mb (miliona parova baza). Danas je uobičajena praksa da se na perifernoj krvi pacijenta radi aCGH (array hromosome hybridization genome = niza hromozomske hibridizacije genoma) studija kako bi se odredio stepen gubitka genomskog područja i deletiranih gena.[9] genom hibridizacije niza hromosoma
Liječenje[uredi | uredi izvor]
Iako se nijedan genetički sindrom ne može izliječiti, dostupni su tretmani za neke simptome. Spoljašnji fiksatori korišćeni su za rekonstrukcije limbusa i lica.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ OMIM: 150230
- ^ a b McBrien, J.; Crolla, J. A.; Huang, S.; Kelleher, J.; Gleeson, J.; Lynch, S. A. (juni 2008). "Further case of microdeletion of 8q24 with phenotype overlapping Langer–Giedion withoutTRPS1 deletion". American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (12): 1587–1592. doi:10.1002/ajmg.a.32347. PMID 18478595. S2CID 19384557.
- ^ Devidayal; Marwaha RK (februar 2006). "Langer-Giedion Syndrome" (PDF). Indian Pediatrics. 43 (2): 174–175. PMID 16528117.
- ^ "Trichorhinophalangeal syndrome type ii". National Organisation for Rare Disorders. Pristupljeno 7. 7. 2021.
- ^ "trichorhinophalangeal syndrome type 2". Genetic and Rare Diseases Information Center. Pristupljeno 7. 7. 2021.
- ^ "trichorhinophalangeal syndrome type ii". National Organisation for Rare Disorders. Pristupljeno 2. 7. 2021.
- ^ a b "trichorhinophalangeal syndrome type II". MedlinePlus. Pristupljeno 7. 7. 2021.
- ^ Albert Schinzel; Mariluce Riegel (2013). "Long-term follow-up of four patients with Langer-Giedion syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A. 161 (9): 2216–2225. doi:10.1002/ajmg.a.36062. PMID 23913778. S2CID 26579346.
- ^ OMIM Entry - # 150230 - TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II; TRPS2
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]