C3orf62
| C3orf62 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | C3orf62 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 2148248 HomoloGene: 14230 GeneCards: C3orf62 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 3: 49.27 – 49.28 Mb | Chr 9: 108.27 – 108.29 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| C3orf62 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Višestrani pregled strukture C3orf62 | |||||||
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | C3orf62 | ||||||
| Alt. nazivi | CC062, FLJ43654 | ||||||
| NCBI gen | 375341 | ||||||
| HGNC | 24771 | ||||||
| RefSeq | NM_198562.21 | ||||||
| UniProt | Q6ZUJ4 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. 3 p21.31{{{lokus_dopunski_podaci}}} | ||||||
| |||||||
Otvoreni okvir čitanja 62 hromosoma 3 (C3orf62), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C3orf62 sa hromosoma 3. . C3orf62 je protein osiromašen glicinom u odnosu na količinu glicina u proteinima u ostatku genoma. Ima motiv sličan KKXX i predviđa se da se nalazi u jedru. Ekspresija C3orf62 ostaje najveća u punoj krvi.
Gen[uredi | uredi izvor]
Lokus[uredi | uredi izvor]
C3orf62 je mapiran na obrnutom lancu hromosoma 3, na poziciji 3p21.31 i obuhvata 9.313 baza.[5] Počinje na baznom paru49,268.597 od kraja kratkog kraka (pter) i završava na 49,277.909 baznom paru pter. Poznato je da ovaj gen ima tri egzona, četiri transkripta i 37 ortologa.[6][7][8][9][10]
C3orf62 je okružen genima za ubikvitin specifičnu proteazu 4 (USP4) i domen upredene zavojnice koji sadrži 36 (CCDC36).
Alijasi[uredi | uredi izvor]
C3orf62 ima sljedeća alternativna imena i sinonime: CC062; FLJ43654[11]
Protein[uredi | uredi izvor]
Primarna struktura[uredi | uredi izvor]
Ljudski protein C3orf62 (Q6ZUJ4) du je 267 aminokiselina i ima molekulsku masu od 30.194 daltona. Nemodifikovani protein C3orf62 je "protein osiromašen glicinom" u odnosu na količine glicina u proteinima u ostatku genoma.[12] Čini se da je glicin ravnomjerno raspoređen po cijeloj sekvenci C3orf62, bez preferencije područja za grupiranje. Prije posttranslacijskih modifikacija, C3orf62 je kiseli protein. U C3orf62 nema klastera naelektrisanja i nije pronađen nikakav specifičan razmak cisteina. izoelektrična tačka C3orf62 je 5,211000.[13]
| Naziv | ID Ensembl transkripta | Bazni parovi | Protein | Biotip | CCDS | Uniprot | Refseq | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C3orf62-001 | ENST00000343010.7 | 4235 | 267aa | Kodirajući | CCDS2792 | Q6ZUJ4 | NM_198562, NP_940964 | |
| C3orf62-004 | ENST00000436325.1 | 581 | 190aa | Kodirajući | – | C9JW57 | – | |
| C3orf62-003 | ENST00000424960.1 | 602 | 98aa | Nonsens posredovani raspad | – | H7BZX3 | – | |
| C3orf62-002 | ENST00000479673.1 | 3330 | Nekodirajući | Zadržani intron | – | – | – |
Domeni i motivi[uredi | uredi izvor]
C3orf62 nema poznatih transmembranskih domena. Ima KKXX sličan motiv u C-terminalu, što znači da može biti odgovoran za izvlačenje ER membranskih proteina iz Golgijevog aparata.[14]
Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]
Otprilike sedam alfa-heliksa predviđeno je za C3orf62 prema Pele Protein Structure Protein Prediction i ojačano kroz ortologno predviđanje sekundarne strukture u bazi Ali2D.[11][15]
Subćelijska lokalizacija[uredi | uredi izvor]
Predviđa se da se C3orf62 nalazi u jedru.[16] Algoritam k-najbližih susjeda predviđa da se C3orf62 klasifikuje na sljedeći način: k=9/23; 69,6% jedarnih, 13,0% mitohondrijskih, 13,0% citoskeletnih, 4,3% citoplazmatskih.[16]
Ekspresija[uredi | uredi izvor]
C3orf62 je eksprimiran u više od 30 različitih tkiva; najveća ekspresija je u punoj krvi.[6][7][8] Konkretno, najveća ekspresija C3orf62 je u tkivima sljedećih organa: pluća, krajnici , dušnik, tanko crijevo, mliječne i pljuvačne žlijezde. Analizom različitih mikročipnih studija, otkriveno je da C3orf62 ima konstantno visoku ekspresiju u poređenju s drugim genima testiranim u skupovima podataka.[17] C3orf62 ima nisku ekspresiju u moždanim tkivima.
Post-transkripcione modifikacije[uredi | uredi izvor]
C3orf62 ima dvije posttranslacijske modifikacije, obje su mjesta fosforilacije sa lokacijama na aminokiselinama 210 i 224.[6] Prirodna varijanta nalazi se na aminokiselini 110 (glutaminska kiselina (E)--> lizin K).[9][10]
Čini se kao da C3orf62 može imati YinOYang mjesto na ostatku 115, što znači da se predviđa da ovaj treoninski ostatak biti O-GlycNAciliran kao i fosforiliran. Ovo mjesto može biti reverzibilno i dinamički modificirano O-GlcNAc ili fosfatnim grupama u različito vrijeme u ćeliji.[18]
Regulacija ekspresije[uredi | uredi izvor]
Za C3orf62 predviđeno je 13 promotora.[19]
Varijante transkripta[uredi | uredi izvor]
Transkripcija C3orf62 proizvodi pet alternativno prerađenih varijanti i jednu neprerađenu formu. Od četiri varijante prerade, od kojih su dvije protein-kodirajuće, jedna je nonsensno posredovano raspadanje, a jedna je zadržani intron.[8] QIAGEN označava sljedeća kao mjesta vezanja faktora transkripcije u promotoru C3orf62: TFCP2, Pax-6, p53, MyoD, YY1, Ik-2, AREB6, IRF-7A3.[7]
Funkcija[uredi | uredi izvor]
Naučna zajednica još uvijek ne razumije funkciju C3orf62.
Interakcije[uredi | uredi izvor]
Predviđeno je više od 12 interakcijskih proteina C3orf62.[20][21][22] Interakcijski proteini sa najvećom pouzdanošću za interakciju sa C3orf62 uključuju: HAUS kompleksnu podjedinicu 1 (HAUS-1), inhibitor rasta proteina 5 (ING5), protein 9 koji sadrži domen tioredoksina (TXNDC9 ) i proteine povezane sa porodicom MORF4 (MORF4L1, MFRAP1).
Hemikalije za koje se zna da stupaju u interakciju sa C3orf62 uključuju sljedeće: aflatoksin B1, hidralazin, valproinskuu kiselinu i decitabin.[8]
Klinički značaj[uredi | uredi izvor]
Intersticijske delecije hromosoma 3 su rijetke, a do danas je prijavljeno samo nekoliko pacijenata s mikrodelecijom 3p21.31. Karakteristična klinička obilježja kod pacijenata sa mikrodelecijom 3p21.31 uključuju zaostajanje u razvoju i karakteristične crte lica (uključujući zakrivljene obrve, hipertelorizam, epikantus i mikrognatiju).[23][24][25]
U regijama gena, NCBI-jevih jednonukleotidnih polimorfitzama identifikovao je 1.326 SNP-a na obrnutom minus lancu C3orf62.[26] In the coding region, NCBI SNP identified 147 common SNPs.
Homologia[uredi | uredi izvor]
Paralozi[uredi | uredi izvor]
C3orf62 nema poznatih paraloga.[27]
Ortolozi[uredi | uredi izvor]
Itbor ortologa C3orf62 je prilično uzak, sa većinom ortologa koji se nalaze kod sisara.[27] Mali dio ortologa je također pronađen u sljedećim klasama: Reptilia, Sarcopterygii i Actinoptergii.
Grupacije gotovo svih ortolognih sekvenci C3orf62sisara su sljedeće: E-vrijednost: 2e–94 do 1e–169; sličnost 56–84%. Sisari u ovoj grupi se uglavnom sastoje od primata, ali uključuju i sljedeće redove: Perissodactyla, Rodentia, Carnivora, Proboscidea, Cetartiodactyla, Cingulata, Artiodactyla, Eulipotyphla, Diselphimorphia i Afrosoricida.[27]
Udaljenije srodne ortologne sekvence C3orf62 uključuju organizme iz klasa Reptilia, Sarcopterygii i Actinopterygii u rasponu od E-vrijednosti od 8e–10 do 3e–59 sa sličnošću od 24-39%.[27] Organizmi u ovoj grupi uključuju redova Testudines, Coelacanthiformes, Squamata i Osteoglossiformes. Nisu pronađene ortologne sekvence C3orf62 za sljedeće oblike života: bakterije, arheje, protisti, biljke, gljive, ]]trichoplax]], beskičmenjaci, vodozemci ili ptice.
| Rod i vrsta | Uobičajeno ime | Razred | Pristup | Postotak sličnoosti |
|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | Mammalia | NP_940964 | 100 |
| Microcebus murinus | Sivi mišoliki lemur | Mammalia | XP_012626718 | 88 |
| Propithecus coquereli | Coquerelova sifaka (lemur) | Mammalia | XP_012510880 | 86,9 |
| Equus caballus | Konj | Mammalia | NP_001295877 | 84,3 |
| Loxodonta africana | Afrički slon | Mammalia | XP_003409711 | 83,2 |
| Castor canadensis | Sjevernoamerički dabar | Mammalia | XP_020037316 | 81,6 |
| Otolemur garnettii | Garnettov veliki galago | Mammalia | XP_003800633 | 81,6 |
| Camelus bactrianus | Baktrijanska kamila | Mammalia | XP_010967491.1 | 78,3 |
| Ailuropoda melanoleuca | Gigantski panda | Mammalia | XP_019656626 | 77,7 |
| Canis lupus familiaris | Pas | Mammalia | XP_003432924 | 77,2 |
| Vicugna pacos | Alpaka | Mammalia | XP_006196356 | 77,2 |
| Condylura cristata | Zvjezdastonosa krtica | Mammalia | XP_012575760 | 76,8 |
| Felis catus | Mačka | Mammalia | XP_003982269 | 75,1 |
| Pteropus vampyrus | Velika leteća lisica | Mammalia | XP_011373720 | 73,3 |
| Pantholops hodgsonii | Tibetska antilopa | Mammalia | XP_005969318 | 72,6 |
| Ictidomys tridecemlineatus | Trinaestopruga prizemna vjeverica | Mammalia | XP_005326967 | 71 |
| Sorex araneus | Obična rovka | Mammalia | XP_012789682 | 69,5 |
| Monodelphis domestica | Sivi kratkorepi oposum | Mammalia | XP_001367907 | 65,4 |
| Echinops telfairi | Mali tenrek jež | Mammalia | XP_004715283 | 63,7 |
| Orcinus orca | Kit ubica | Mammalia | XP_004283985 | 61,2 |
| Dasypus novemcinctus | Devetoprugi armadilo | Mammalia | XP_004451950 | 58,2 |
| Dipodomys ordii | Ordov kengurski pacov | Mammalia | XP_012883511 | 56,3 |
| Myotis lucifugus | Mali smeđi miotis | Mammalia | XP_006107033 | 39,3 |
| Pelodiscus sinensis | Kineska mehkooklopna kornjača | Reptillia | XP_014426235 | 38.5 |
| Chelonia mydas | Zelena morska kornjača | Reptillia | XP_007061837 | 37,1 |
| Latimeria chalumnae | Zapadna indijskookeanska latimerija | Sarcopterygii | XP_005992740 | 35.3 |
| Anolis carolinensis | Zelena anola | Reptillia | XP_008103227 | 33,1 |
| Gekko japonicus | Japanski gekon | Reptillia | XP_015262861 | 30,1 |
Filogenija[uredi | uredi izvor]
Najudaljeniji ortolozi C3orf62 su vrste riba i vodozemaca. Ortolozi C3orf62 se ne nalaze kod ptica, beskičmenjaka ili bakterija.[27]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188315 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032611 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Homo sapiens C3orf62". NCBI Nucleotide. Pristupljeno 5. 2. 2017.
- ^ a b c "Homo sapiens C3orf62". NCBI Gene. Pristupljeno 5. 2. 2017.
- ^ a b c "Homo sapiens C3orf62". GeneCards. Pristupljeno 5. 2. 2017.
- ^ a b c d "Humans 2010-C3orf62". Aceview. Pristupljeno 5. 2. 2017.
- ^ a b "C3orf62". UniProtKB.
- ^ a b "C3orf62". Ensembl. Pristupljeno 5. 2. 2017.
- ^ a b "Human Gene C3orf62". UCSC. Pristupljeno 5. 2. 2017.
- ^ "SAPS". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 23. 4. 2017.
- ^ "PI". SDSC Biology Workbench.
- ^ "C3orf62". PSORT WWW Server. Pristupljeno 7. 5. 2017.[trajno mrtav link]
- ^ "C3orf62". Ali2D. Arhivirano s originala, 22. 12. 2016. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ a b "C3orf62 Homo sapiens". PSORT WWW Server.[trajno mrtav link]
- ^ "C3orf62 GEO Profiles". NCBI GEO. Pristupljeno 24. 4. 2017.
- ^ "C3orf62". YingOYang. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ "C3orf62". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ "C3orf62". STRING Interaction Network. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ "C3orf62". BioGRID. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ "C3orf62". InAct. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ Haldeman-Englert CR, Gai X, Perin JC, Ciano M, Halbach SS, Geiger EA, McDonald-McGinn DM, Hakonarson H, Zackai EH, Shaikh TH (13 Dec 2008). "A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay". European Journal of Medical Genetics. 52 (4): 265–8. doi:10.1016/j.ejmg.2008.11.005. PMC 4391973. PMID 19100872.
- ^ Eto K, Sakai N, Shimada S, Shioda M, Ishigaki K, Hamada Y, Shinpo M, Azuma J, Tominaga K, Shimojima K, Ozono K, Osawa M, Yamamoto T (decembar 2013). "Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement". American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A (12): 3049–56. doi:10.1002/ajmg.a.36156. PMID 24039031. S2CID 272908.
- ^ Lovrecic L, Bertok S, Žerjav Tanšek M (maj 2016). "A New Case of an Extremely Rare 3p21.31 Interstitial Deletion". Molecular Syndromology. 7 (2): 93–8. doi:10.1159/000445227. PMC 4906427. PMID 27385966.
- ^ "C3orf62". NCBI SNP.
- ^ a b c d e "C3orf62". NCBI BLAST. Pristupljeno 7. 5. 2017.