C9orf152

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C9orf152
Identifikatori
AliasiC9orf152
Vanjski ID-jeviMGI: 2442889 HomoloGene: 52276 GeneCards: C9orf152
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 9 (čovjek)
Hrom.Hromosom 9 (čovjek)[1]
Hromosom 9 (čovjek)
Genomska lokacija za C9orf152
Genomska lokacija za C9orf152
Bend9q31.3Početak110,190,048 bp[1]
Kraj110,208,159 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za C9orf152
Genomska lokacija za C9orf152
Bend4|4 B3Početak57,908,483 bp[2]
Kraj57,916,297 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

401546

242484

Ensembl

ENSG00000188959

ENSMUSG00000052117

UniProt

Q5JTZ5

Q8K0M7

RefSeq (mRNK)

NM_001012993

NM_178727

RefSeq (bjelančevina)

NP_001013011
NP_001013011.2

NP_848842

Lokacija (UCSC)Chr 9: 110.19 – 110.21 MbChr 4: 57.91 – 57.92 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C9orf152.[5][6] Tačna funkcija proteina nije u potpunosti shvaćena.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 239 aminokiselina, а molekulska težina 26.314 Da.[7]

1020304050
MEGLPCPCPALPHFWQLRSHLMAEGSRTQAPGKGPPLSIQFLRAQYEGLK
RQQRTQAHLLVLPKGGNTPAPAESMVNAVWINKERRSSLSLEEADSEVEG
RLEEAAQGCLQAPKSPWHTHLEMHCLVQTSPQDTSHQVHHRGKLVGSDQR
LPPEGDTHLFETNQMTQQGTGIPEAAQLPCQVGNTQTKAVESGLKFSTQC
PLSIKNPHRSGKPAYYPFPQRKTPRISQAARNLGLYGSA

Gen[uredi | uredi izvor]

Ljudski gen C9orf152 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 9.[8] Njegova citogenetička lokacija je u regiji 9q31.1. Ima jednog poznatog alijasa: bA470J20.2.[9] Sekvenca DNK koja kodira C9orf152 sadrži jedan intron.[8] Konačna iRNK sastoji se od 2.698 baznih parova. Nukleotidi 66-68 kodiraju uzvodno u okviru stop kodona.[5]

Tačna lokacija C9orf152 i susjednih gena

Protein[uredi | uredi izvor]

Otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 sadrži 239 aminokiselina. molekulska težina je 26,3 kilodaltona. Protein je najvjerovatnije lociran u jedarnom području ćelija.[10] Vjerovatno ne postoje transmembranske regije.[11] Postoji jedna proteinska izoforma, sa 194 aminokiseline.[12][13]

Unutar kodirajuće sekvence postoje dva mjesta sumoilacije[14][15][16] i jedno mjesto fosforilacije serina.[17]

Predviđeno je da tri regiona formiraju alfa-helikse na konačnom proteinu.[18][19]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Ekspresija C9orf152 u mišjem mozgu, prema Allen Brain Atlas. Jedino područje visoke ekspresije je tamnoljubičasto s lijeve strane, koje se nalazi u mirisnom režnju.

C9orf152 se eksprimira u bešici, crijevima, mliječnim žlijezdama i dušniku i u manjoj mjeri u plućima, jetri, prostati, maternici i mozgu.[20] Unutar mozga, ekspresija C9orf152 ograničena je na mirisni režanj.[21] Gene expression was found to increase in the presence of stress, including disease and heat stress.[22]

Veliki broj transkripcijskih faktora stupa u interakciju sa promotorom C9orf152, od kojih su najčešći dva olfaktorno povezana faktora (konkretno, neuronski specifični olfaktorni faktor i olfaktorno povezan protein cinkovog prsta) i element negativnog glukokortikoidnog odgovora.[23]

Evolucija[uredi | uredi izvor]

C9orf152 ima ortologe u sisarima, pticama, gmizavcima i vodozemcima. U košljorribama ili u bilo kojem beskičmenjaku nisu otkriveni ortolozi.[8][12] Sljedeća tabela navodi podskup konzerviranih ortologa.

Naučno ime Uobičajeno ime Pristipni broj Dužina sekvence (aa) Postotak identiteta Postotak sličnosti
Homo sapiens Čovjek NP_001013011.2 239 – –
Pan troglodytes Čimpanze XP_001145187 239 98 98
Tarsius syrichta Filipinski avetnjak XP_008064367 237 78 85
Ceratotherium simum simum Nosorog XP_004423784 239 78 82
Sus scrofa Divlja svinja XP_003122117 239 74 83
Equus caballus Konj XP_001491697 239 74 80
Tursiops truncatus Boconosni delfin XP_004329084 234 73 81
Heterocephalus glaber Goli krtičasti pacov XP_004903816 239 74 84
Orcinus orca Kit ubica (orka) XP_004269444 231 72 79
Mus musculus Miš NP_848842 236 62 72
Rattus norvegicus Pacov XP_003754080 234 62 70
Chelonia mydas Zelena morska kornjača XP_007059491 267 33 49
Nestor notabilis Papagaj XP_010009525 265 34 49
Python bivittatus Mjanmarski pton XP_007428415 234 30 44
Meleagris gallopavo Divlja ćurka XP_010710660 267 29 43
Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača XP_006120615 268 29 43
Haliaeetus albicilla Bjelorepi orao XP_009911401 266 33 48
Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba XP_004915565 226 31 45

Razlike među prikazanim ortolozima ukazuju na sporu stopu evolucije.[24]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188959 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000052117 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "NCBI Gene". National Center of Biotechnology Information.
  6. ^ "Symbol Report: C9orf152". HUGO Gene Nomenclature Committee. Arhivirano s originala, 4. 3. 2016. Pristupljeno 6. 9. 2021.
  7. ^ "UniProt, Q5JTZ5". Pristupljeno 6. 9. 2021.
  8. ^ a b c "UCSC Genome Browser on Human Feb. 2009 (GRCh37/hg19) Assembly". Human BLAT Search. University of California Santa Cruz.
  9. ^ "Chromosome 9 Open Reading Frame 152". GeneCards.
  10. ^ "PSORTII". GenScript. Arhivirano s originala, 6. 9. 2021. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  11. ^ "SOSUI". Classification and Secondary Structure Prediction of Membrane Proteins. Arhivirano s originala, 27. 5. 2021. Pristupljeno 6. 9. 2021.
  12. ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". National Center for Biotechnology Information.
  13. ^ "PREDICTED: uncharacterized protein C9orf152 isoform X1 [Homo sapiens]". National Center of Biotechnology Information.
  14. ^ "SUMOplot". ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  15. ^ Zhao Q, Xie Y, Zheng Y, Jiang S, Liu W, Mu W, Liu Z, Zhao Y, Xue Y, Ren J (Jul 2014). "GPS-SUMO: a tool for the prediction of sumoylation sites and SUMO-interaction motifs". Nucleic Acids Research. 42 (Web Server issue): W325–30. doi:10.1093/nar/gku383. PMC 4086084. PMID 24880689.
  16. ^ Ren J, Gao X, Jin C, Zhu M, Wang X, Shaw A, Wen L, Yao X, Xue Y (Jun 2009). "Systematic study of protein sumoylation: Development of a site-specific predictor of SUMOsp 2.0". Proteomics. 9 (12): 3409–3412. doi:10.1002/pmic.200800646. PMID 19504496. S2CID 4900031.
  17. ^ "NetPhos 2.0 Server". ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  18. ^ "PELE- Protein Structure Prediction". SDSC Biology WorkBench. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  19. ^ Subramaniam S (Jul 1998). "The Biology Workbench--a seamless database and analysis environment for the biologist". Proteins. 32 (1): 1–2. doi:10.1002/(sici)1097-0134(19980701)32:1<1::aid-prot1>3.0.co;2-q. PMID 9672036.
  20. ^ "Chromosome 9 open reading frame 152 (C9orf152)". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  21. ^ "D630039A03Rik - RP_040920_02_E06 - sagittal". Allen Brain Atlas.
  22. ^ "C9or152 - GEO Profiles". National Center of Biotechnology Information. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  23. ^ "Genomatix - NGS Data Analysis & Personalized Medicine". Genomatix. Arhivirano s originala, 24. 2. 2001. Pristupljeno 26. 4. 2015.
  24. ^ Hedges SB, Dudley J, Kumar S (Dec 2006). "TimeTree: a public knowledge-base of divergence times among organisms". Bioinformatics. 22 (23): 2971–2. doi:10.1093/bioinformatics/btl505. PMID 17021158.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C9orf152&oldid=3574204"