Cistinurija

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigacija, traži
Question book-new.svg Ovaj članak ili neka od njegovih sekcija nije dovoljno potkrijepljena izvorima (literatura, web stranice ili drugi izvori).
Sporne rečenice i navodi bi mogli, ukoliko se pravilno ne označe validnim izvorima, biti obrisani i uklonjeni. Pomozite Wikipediji tako što ćete navesti validne izvore putem referenci, te nakon toga možete ukloniti ovaj šablon.
Hemijska struktura cistina

Cistinurija (lat. Cystynuria) je genetski poremećaj metabolizma koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline cistina, kao i strukturno sličnih aminokiselina arginina, lizina i histidina preko urina. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta aminokiselina. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 genima (leže na hromozomu 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranozni transportni protein u epitelnim ćelijama tankog crijeva i proksimalnog bubrežnog tubulusa koji reapsorbuje cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u krvi ostaje ista.

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Cistinurija spada sa zastupljenošću od 1:7000 u najčešće naslijedne bolesti i najčešći je poremećaj transporta aminokiselina.

Klinika[uredi | uredi izvor]

Cistin kao jedina od dvaju dibaznih aminokiselina pokazuje slabu rastvorljivost pri normalnoj pH-vrijednosti urina. Pri koncentraciji od ≥300 mg/l dolazi do pojave heksagonalnih kristala u bubrezima, ureterima i mokraćnoj bešici tzv. cistinski kamen. Cistinski kamen čini oko 1% svih vrsta kamena koji se javljaju u mokraćnim putevima. Cistinski kamen se javlja kod oko 50% oboljelih a u 75% je bilateralan. Simptomi nefrolitijaze ili urolitijaze su bolovi u području bubrega koji se šire u abdomen. Hematurija (pojava krvi u urinu) može također biti popratna pojava, može doći i do infekcije mokraćovoda i drugih komplikacija.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Što se tiče dijagnostike posmatra se pojava karakterističnih aminokiselina u urinu. Definitivno se otkriva molekularno genetičkim ispitivanjem. Često se bolest otkriva nakon pojave kamena, jer se prethodno javlja asimptomatično. Za otkrivanje urolitijaze koriste se također sonografija, te pregled urina i urogram.

Terapija[uredi | uredi izvor]

Akutna terapija kod pojave manjeg kamena je liza lijekovima D-penicillamin i α- mercaptopropionylglycin uz povećano uzimanje tekućine, diureza i alkalizacija urina. Inače se u zavisnosti od veličine kamena koristi čitava paleta urološko-interventnih metoda (ekstrakorporalna litotripsija udarnim talasima, PNL = prekutana nefrolitolpaksija, otvorena operacija između ostalih). Prava terapija odnosi se na prevenciju hroničnog rezidivnog kamena, koji može izazvati hronične infekcije mokraćnih puteva, insuficijenciju bubrega i druge komplikacije. Za to je potrebna konstantno uzimanje većih količina tekućine da bi dnevni volumen urina bio ≥3l. Da bi se spriječila noćna agregacija cistinskih kristala trebalo bi uzimati tekućine pred i tokom noći. Pošto je cistin pri pH vrijednosti od 7.5 do 8.0 u vodi dobro rastvorljiv trebalo bi alkalizati urin uzimanjem sode bikarbone. Mogu se također koristiti i D-penicillamin i α- mercaptopropionylglycin jer sa cistinom grade lakše rastvorljive disulfide. Kao dopuna terapiji dobra je i dijeta siromašna cistinom i metioninom.



Erste hilfe.svg Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi s temama o zdravlju (medicini).