Kvinoidna dihidropteridin-reduktaza
| 6,7-Dihidropteridin-reduktaza | |
|---|---|
 Dimer ljudske dihidropteridin-reduktaze | |
| Identifikatori | |
| Simbol | ? |
| CAS broj | |
U enzimologiji, 6,7-dihidropteridin-reduktaza (EC 1.5.1.34), također Dihidrobiopterin-reduktaza) je enzim koji katalizira hemijsku reakciju
- 5,6,7,8-tetrahidropteridin + NAD(P)+ 6,7-dihidropteridin + NAD(P)H + H+
Četiri supstrata za ovaj enzim su 6,7-dihidropteridin (dihidrobiopterin), NADH, NADPH i H+ i njegova tri proizvoda su 5,6,7,8-tetrahidropteridin (tetrahidrobiopterin), [ [nikotinamid adenin dinukleotid|NAD+]], i NADP+ Ovaj enzim učestvuje u biosintezi folata. U ljudskom genomu, enzim je kodiran genom QDPR.
Nomenklatura[uredi | uredi izvor]
Ovaj enzim pripada porodici oksidoreduktaza, posebno onih koji djeluju na CH-NH grupu donora sa NAD+ ili NADP+ kao akceptorom. sistematski naziv ove klase enzima je 5,6,7,8-tetrahidropteridin:NAD(P)+ oksidoreduktaza. Ostali nazivi u uobičajenoj upotrebi uključuju 6,7-dihidropteridin:NAD(P)H oksidoreduktazu, DHPR, NAD(P)H:6,7-dihidropteridin oksidoreduktazu, NADH-dihidropteridin reduktazu, NADPH-dihidropteridin reduktazu, NADPH-specifičnu dihidropteridin reduktazu, dihidropteridin (reducieani nikotinamid adenin dinukleotid), reduktaza, dihidropteridin reduktaza, dihidropteridin reduktaza (NADH) i 5,6,7,8-tetrahidropteridin:NAD(P)H+ oksidoreduktaza.
Klinički značaj[uredi | uredi izvor]
Nedostatak dihidropteridin-reduktaze je defekt u regeneraciji tetrahidrobiopterina. Mnogi pacijenti imaju značajna kašnjenja u razvoju uprkos terapiji, moždane abnormalnosti i skloni su iznenadnoj smrti. Razlog nije potpuno jasan, ali može biti povezan sa akumulacijom dihidrobiopterina i abnormalnim metabolizmom folne kiseline.[1] Odgovor na liječenje je varijabilan, a dugoročni i funkcionalni ishod je nepoznat. Kako bi se pružila osnova za poboljšanje razumijevanja epidemiologije, korelacije genotip/fenotip i ishoda ovih bolesti njihovog uticaja na kvalitet života pacijenata, te za procjenu dijagnostičkih i terapijskih strategija uspostavljen je registar pacijenata kod nekomercijalne Međunarodne grupe za poremećaje povezane s neurotransmiterima (iNTD).[2] Nedostatak dihidropteridin-reduktaze liječi se suplementima tirozina, kontroliranom ishranom kojoj nedostaje fenilalanin,[3] kao i suplementacijom L-DOPA.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Longo N (juni 2009). "Disorders of biopterin metabolism". Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (3): 333–42. doi:10.1007/s10545-009-1067-2. PMID 19234759. S2CID 13117236.
- ^ "Patient registry".
- ^ Pawlina, Wojciech; Ross, Michael W. (2006). Histology: a text and atlas: with correlated cell and molecular biology. Philadelphia: Lippincott Wiliams & Wilkins. ISBN 0-7817-5056-3.
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Harano T (1972). "New diaphorases from Bombyx silkworm eggs. NADH/NADPH cytochrome c reductase activity mediated with 6,7-dimethyltetrahydropterin". Insect Biochem. 2 (8): 385–399. doi:10.1016/0020-1790(72)90019-4.
- Hasegawa H (januar 1977). "Dihydropteridine reductase from bovine liver. Purification, crystallization, and isolation of a binary complex with NADH". Journal of Biochemistry. 81 (1): 169–77. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131432. PMID 191436.
- Kaufman S (1962). "Phenylalanine hydroxylase". Methods Enzymol. 5: 809–816. doi:10.1016/s0076-6879(62)05317-3.
- Lind KE (februar 1972). "Dihydropteridine reductase. Investigation of the specificity for quinoid dihydropteridine and the inhibition by 2,4-diaminopteridines". European Journal of Biochemistry. 25 (3): 560–2. doi:10.1111/j.1432-1033.1972.tb01728.x. PMID 4402916.
- Nakanishi N, Hasegawa H, Watabe S (mart 1977). "A new enzyme, NADPH-dihydropteridine reductase in bovine liver". Journal of Biochemistry. 81 (3): 681–5. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131504. PMID 16875.
