Morquioov sindrom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Morquioov sindrom
Drugi naziviMukopolisaharidoza tip IV ili MPS IV
U lizosomima ljudi s Morquioovim sindromom nakuplja se Keratan-sulfat, što dovodi do simptoma
SpecijalnostEndokrinologija Izmijeni na Wikipodacima
SimptomiMukopolisaharidoza IV ili MPS IV ili Morquio-Brailsfordov sindrom ili Morquio[1]
KomplikacijeSkeletne abnormalnosti, gubitak sluha, zatajenje pluća, bolesti srca
Uobičajeno pojavljivanjeRođenje; stanje obično postaje vidljivo između 1. i 3. godine
TrajanjeDoživotno
VrsteTipovi A i B
UzrociNasljedni nedostatak enzima
TretmanElosulfaza alfa (vimizim) za tip A; nema odobrenog tretmana za tip B
PrognozaSmanjen životni vijek. Obično smrt nastupa u 20 – 30-im godinama
Frekvencija1/200.000 do 1/300.000 živorođenih

Morquioov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip IV (MPS IV), je rijedak metabolički poremećaj u kojem organizam ne može obraditi određene tipove molekula šećera-zvane glikozaminoglikani (AKA GAG-i ili mukopolisaharidi). Kod Morkioovog sindroma, specifični GAG koji se nakuplja u organizmu naziva se keratan-sulfat. Ovaj urođeni defekt, koji je autosomno recesivan, tip je lizosomskog poremećaja skladištenja. Nakupljanje GAG-a u različitim dijelovima tijela uzrokuje simptome u mnogim različitim sistemima organa.[2]:544 In the US, the incidence rate for Morquio syndrome is estimated at between 1 in 200,000 and 1 in 300,000 live births.[1][3]

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Zamućenje rožnjače kod 30-godišnjeg muškarca sa MPS VI. Morquioov sindrom i drugi poremećaji MPS-a također se mogu pojaviti s zamućenjem rožnjača.

Pacijenti s Morquioovim sindromom izgledaju zdravi po rođenju. Tipovi A i B imaju slične prezentacije, ali tip B općenito ima blaže simptome. Uzrast početka je obično između 1. i 3, godine života. Morquioov sindrom uzrokuje progresivne promjene na skeletu rebara i grudnog koša, što može dovesti do neuroloških komplikacija, kao što je kompresija živaca. Pacijenti također mogu imati gubitak sluha i zamućena rožnjače. Inteligencija je obično normalna osim ako pacijent ne pati od neliječenog hidrocefalus a.

Fizički rast usporava i često prestaje oko 8. godine. Skeletne abnormalnosti uključuju zvonasta prsa, spljoštenost ili zakrivljenost kičme, skraćene duge kosti i displaziju kukova, koljena, gležnjeva i zapešća. Kosti koje stabilizuju vezu između glave i vrata mogu biti deformisane (odontoidna hipoplazija); u ovim slučajevima, hirurška procedura pod nazivom spinalna fuzija vratne kosti može biti spasonosna. Ograničeno disanje, ukočenost zglobova i srčana oboljenja su takođe česti. Djeca sa težim oblikom MPS IV možda neće preživjeti svoje dvadesete ili tridesete godine.

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Morquiopv sindrom prenenosi se putem autosomno recesivnog naslijeđenog gena. Svaka osoba ima dvije kopije gena potrebnih za razgradnju keratan-sulfata, ali je potrebna samo jedna zdrava kopija. Oba roditelja prenose po jednu defektnu kopiju svom djetetu, što rezultira potomkom bez funkcionalnih kopija gena. Kao takvo, tijelo nije u stanju da razgradi keratan-sulfat za odlaganje. Nepotpuno razgrađeni GAG ostaju pohranjeni u ćelijama, uzrokujući progresivno oštećenje. Bebe mogu pokazivati malo znakova bolesti, ali kako se sve više i više ćelija oštećuje, počinju se pojavljivati simptomi.[4]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija[uredi | uredi izvor]

Ovaj sindrom ima dva oblika, A i B, koji se nazivaju Morquio A i Morquio B sindrom ili MPS IVA i MPS IVB. Ova dva oblika razlikuju se po genskom proizvodu koji je uključen; Tip A uključuje kvar na genu GALNS, a tip B na genu GLB1.

Genetika MPS IV
Tip Morquioovog sindroma Gen Nedostajući enzim Hromosomska regija
Tip A GALNS Galaktozamin-6 sulfataza 16q24
Tip B GLB1 Beta-galaktozidaza 3p22

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Liječenje Morquioovog sindroma sastoji se od preneonatusne identifikacije i terapije zamjene enzima. Uprava za hranu i lijekove SAD je 12. februara 2014. odobrila lijek elosulfaza alfa (Vimizim) za liječenje tipa A. Još ne postoji lijek za tip B.[4]

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Životni vijek pacijenata sa Morkioovim sindromom je promenljiv i zavisi od podtipa. Tip A je općenito težak, s očekivanim životnim vijekom od 20 do 30 godina. [5]U 2016. umro je muškarac sa ovim sindromom u 81. godini.[6]

Jedna studija pokazala je da je prosječni životni vijek pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu bio 25,30, sa standardnom devijacijom od 17,43 godine. U prosjeku, pacijentice su živjele četiri godine duže od pacijenata. Plućna insuficijencija je bio primarni uzrok smrti kod 63% pacijenata. Ostali uzroci smrti bili su srčana insuficijencija (11%), posttraumatsko zatajenje organa (11%), komplikacije operacija (11%) i srčani udar (4%). Očekivano trajanje života se povećava od 1980-ih. Prosječna starost pri smrti zbog respiratorne insuficijencije poboljšala se sa 17,42 godine u 1980-im na 30,74 godine u 2000-im.[7]

Hstorija[uredi | uredi izvor]

Stanje su prvi put opisali, istovremeno i nezavisno, 1929. godine Luis Morquio (1867–1935),[8] ugledni urugvajski ljekar u Montvideu, i James Frederick Brailsford (1888–1961), engleski radiolog u Birminghamu, Engleska.[9][10]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b "MPS IV (Morquio syndrome)". MPSSociety.org. National MPS Society. Arhivirano s originala, 21 August 2017. Pristupljeno 14 January 2015.
  2. ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Prat C, Lemaire O, Bret J, Zabraniecki L, Fournié B (May 2008). "Morquio syndrome: Diagnosis in an adult". Joint Bone Spine. 75 (4): 495–8. doi:10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID 18456538.
  4. ^ a b "MPS IV (Morquio Syndrome)". Canadian MPS Society. Arhivirano s originala, 11. 11. 2018. Pristupljeno 14 June 2019.
  5. ^ "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 13 May 2019. Pristupljeno 14 June 2019.
  6. ^ Blacketer, Rosie (23 September 2016). "Kenneth Dean Martin". Osage County Herald-Chronicle. Pristupljeno 14 June 2019.
  7. ^ Lavery, Christine; Hendriksz, Chris (10 Apr 2014). "Mortality in Patients with Morquio Syndrome A". Journal of Inherited Metabolic Disease. JIMD Reports. 15: 59–66. doi:10.1007/8904_2014_298. PMC 4270860. PMID 24718838.
  8. ^ Morquio, L. (1929). "Sur une forme de dystrophie osseuse familiale". Archives de Médecine des Infants. Paris. 32: 129–135. ISSN 0365-4311.
  9. ^ synd/2108 na Who Named It?
  10. ^ Brailsford, J. F. (1929). "Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae". American Journal of Surgery. New York. 7 (3): 404–410. doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Morquioov_sindrom&oldid=3414187"